#ፕሮጄሪያ (Progeria)
በሌላ ስሙ (HGPS) በመባል የሚታወቀው የአንድን ልጅ ሰውነት በፍጥነት እንዲያረጅ የሚያደርገው የዘር ውርስ ነው አብዛኛዎቹ ይሄ በሽታ ያለባቸው ህፃናት ከ 13 ዓመት በላይ በህይወት መቆየት አይችሉም በሽታው ሁለቱም ፆታዎች እና ሁሉንም ዘር እኩል ያጠቃል በዓለም ዙሪያ ከ4 ሚልዮን ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው በዚህ በሽታ ይጠቃል
በሰዉ አፈጣጠር ወቅት በአንድ ትክክለኛ ሴል ውስጥ አንድ ስህተት ያልተለመደ ፕሮቲን እንዲፈጥር ያደርገዋል ሴሎቹም Progerin ተብሎ የሚጠራውን ይህን ፕሮቲን ሲጠቀሙ, በቀላሉ ይበሰብሳሉ. የፕሮጀርያ ሕጻናት በሚኖሩባቸው በርካታ ሴሎች ውስጥ progerin ከእድሚያቸዉ ፈጥነዉ በአስቸኳይ እንዲያድጉ ያደርጋቸዋል
#ምልክቶቹ
አብዛኞቹ ልጆች በሚወለዱበት ወቅት ጤናማ ይመስላሉ ነገር ግን በመጀመሪያ ዓመታቸዉ ውስጥ የበሽታ ምልክት ማሳየት ይጀምራሉ. Progeria ያለባቸው ሕፃናት እድገታቸዉ በጣም ዉስን ነው እንዲሁም ክብደት አይጨምሩም
#የአካል #አቀማመጣቸውም #የሚከተሉትን #ይመስላል
👉ትልቅ ጭንቅላት
👉ትልልቅ ዓይኖች
👉ትንሽ ዝቅተኛ አገጭ
👉ከጫፉ ቀጠን ያለ ቀጭን አፍንጫ
👉ትላልቅ ጆሮዎች
👉የሰዉነታቸው ደም ስሮች በግልፅ ይታያሉ
👉ያልተለመደ የጥርስ አበቃቀል
👉በሚናገሩበት ወቅት ቀጭንና ከፍተኛ ድምፅ ያወጣሉ
👉ሰውነትታቸዉ የቅባት እና የጡንቻ ማጣት ይኖራቸዋል
👉የፀጉር መርገፍ, የዐይን ሽፈሽፍት እና ቅንድብን ጨምሮ
ከ progeria ጋር የሚኖሩ ህፃናት ቶሎ ነው የሚያረጁት ከ 50 አመት በላይ ሊይዙን ይችላሉ በሚባሉ በሽታዎች ይያዛሉ እንደ #የአጥንት መሳሳት #የደም ስሮች በሽታ #የልብ በሽታ
#የኩላሊት በሽታን ጨምሮ በተለያዩ በሽታዎች ይጠቃሉ የ Progeria ህመም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በልብ ድካም ወይም በኩላሊት በሽታ ይሞታሉ
በዚህ በሽታ የተጠቁ ልጆችን የማሰብ ችሎታ ወይም የአእምሮ እድገታቸዉ አይጎዳም ችግሩ ያለበት ልጅ ከሌሎች ልጆች ይልቅ በቸለያዩ በሽታዎች የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው.
#Progeria #ምርመራ
የበሽታው ምልክቶቹ በደንብ የሚታዩ ስለሆነ በተለመደው የክትትል ወቅት የልጅዎ የህፃናት ሐኪም ሊያያቸው ይችላል.
በ Progeria ህመም የተያዙ የሚመስሉ ልጆችን የተለያዩ ለውጦችን ከተመለከቱ ከርስዎ ከሀፃናት ሀኪም ጋር መነጋገር የተለያዩ አካላዊ ምርመራ ይደረግላቸዋል, የእይታ ብቃታቸዉ የልብ ምታቸውንና የደም ግፊትን ይለኩእና የልጅዎን ቁመት እና ክብደት እኩዮቹ ተመሳሳይ ዕድሜ ጋር ያወዳድራሉ ከዚያ በኋላ የሕፃናት ሐኪምዎ አሳሳቢ ከሆነ በደም ምርመራ አማካኝነት የምርመራውን ትክክለኛነት የሚያረጋግጡ የሕክምና ባለሙያዎችን ሊያናግር ይችላል.
#ሕክምናዎች
አሁን ባለንበት ግዜ ለ Progeria በሽታ መድኃኒት አልተገኘለትም, ነገር ግን ተመራማሪዎች አንዱን
ለየካንሰር ህመም መድሐኒት የሆነውን በመጠቀምFTI (farnesyltransferase inhibitors), የተጎዱ ሕዋሶችን ሊያስተካክሉ ይችላሉ. #መድሃኒቶች ብዙውን ጊዜ የበሽታውን ምልክቶች ሊያዘገዩ ይችላሉ.
#መድሃኒት የልጅዎ ሀኪም መድሃኒቶች ሊያዝዙ ይችላሉ ዝቅተኛ የኮሌስትሮል መጠን እንዲኖር ወይም የደም መፍሰስን ለመከላከል አነስተኛ መጠን ያለዉ በየቀኑ
#አስፕሪን የልብ ሕመምን ለመከላከል ይረዳል. #የእድገት ሆርሞኖች ይሰጣሉ ቁመት እና ክብደት ለመገንባት ይረዳሉ
#የሰውነት እንቅስቃሴ (ቴራፒ) ህመም ለልጅዎ ጠንካራና የማይተጣጠፍ መገጣጠምያ እንዳይኖረዉ ይረዳዋል
#ቀዶ #ጥገና የአንዳንድ ልጆችን የልብ ሕመምን ለማዘግየት ለመቀነስ የልብ ቀዶ ጥገና ይደረግላቸዋል
#በቤት #ውስጥ #የምናደርግላቸዉ በProgeria በሽታ የተያዙ ልጆች የሰዉነታቸዉ የዉሀ መጠን በጣም ስለሚቀንስ ስለሆነም ብዙ #ውሃ #መጠጣት አለባቸው.
#ምግቦችን በሰአቱ እንዲበሉ ማበረታታት
ልጅዎ ንቁ ሆኖ እንዲንቀሳቀስ ማበረታታት
#መልካም #ጤና
በሌላ ስሙ (HGPS) በመባል የሚታወቀው የአንድን ልጅ ሰውነት በፍጥነት እንዲያረጅ የሚያደርገው የዘር ውርስ ነው አብዛኛዎቹ ይሄ በሽታ ያለባቸው ህፃናት ከ 13 ዓመት በላይ በህይወት መቆየት አይችሉም በሽታው ሁለቱም ፆታዎች እና ሁሉንም ዘር እኩል ያጠቃል በዓለም ዙሪያ ከ4 ሚልዮን ሕፃናት ውስጥ አንድ ሰው በዚህ በሽታ ይጠቃል
በሰዉ አፈጣጠር ወቅት በአንድ ትክክለኛ ሴል ውስጥ አንድ ስህተት ያልተለመደ ፕሮቲን እንዲፈጥር ያደርገዋል ሴሎቹም Progerin ተብሎ የሚጠራውን ይህን ፕሮቲን ሲጠቀሙ, በቀላሉ ይበሰብሳሉ. የፕሮጀርያ ሕጻናት በሚኖሩባቸው በርካታ ሴሎች ውስጥ progerin ከእድሚያቸዉ ፈጥነዉ በአስቸኳይ እንዲያድጉ ያደርጋቸዋል
#ምልክቶቹ
አብዛኞቹ ልጆች በሚወለዱበት ወቅት ጤናማ ይመስላሉ ነገር ግን በመጀመሪያ ዓመታቸዉ ውስጥ የበሽታ ምልክት ማሳየት ይጀምራሉ. Progeria ያለባቸው ሕፃናት እድገታቸዉ በጣም ዉስን ነው እንዲሁም ክብደት አይጨምሩም
#የአካል #አቀማመጣቸውም #የሚከተሉትን #ይመስላል
👉ትልቅ ጭንቅላት
👉ትልልቅ ዓይኖች
👉ትንሽ ዝቅተኛ አገጭ
👉ከጫፉ ቀጠን ያለ ቀጭን አፍንጫ
👉ትላልቅ ጆሮዎች
👉የሰዉነታቸው ደም ስሮች በግልፅ ይታያሉ
👉ያልተለመደ የጥርስ አበቃቀል
👉በሚናገሩበት ወቅት ቀጭንና ከፍተኛ ድምፅ ያወጣሉ
👉ሰውነትታቸዉ የቅባት እና የጡንቻ ማጣት ይኖራቸዋል
👉የፀጉር መርገፍ, የዐይን ሽፈሽፍት እና ቅንድብን ጨምሮ
ከ progeria ጋር የሚኖሩ ህፃናት ቶሎ ነው የሚያረጁት ከ 50 አመት በላይ ሊይዙን ይችላሉ በሚባሉ በሽታዎች ይያዛሉ እንደ #የአጥንት መሳሳት #የደም ስሮች በሽታ #የልብ በሽታ
#የኩላሊት በሽታን ጨምሮ በተለያዩ በሽታዎች ይጠቃሉ የ Progeria ህመም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በልብ ድካም ወይም በኩላሊት በሽታ ይሞታሉ
በዚህ በሽታ የተጠቁ ልጆችን የማሰብ ችሎታ ወይም የአእምሮ እድገታቸዉ አይጎዳም ችግሩ ያለበት ልጅ ከሌሎች ልጆች ይልቅ በቸለያዩ በሽታዎች የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው.
#Progeria #ምርመራ
የበሽታው ምልክቶቹ በደንብ የሚታዩ ስለሆነ በተለመደው የክትትል ወቅት የልጅዎ የህፃናት ሐኪም ሊያያቸው ይችላል.
በ Progeria ህመም የተያዙ የሚመስሉ ልጆችን የተለያዩ ለውጦችን ከተመለከቱ ከርስዎ ከሀፃናት ሀኪም ጋር መነጋገር የተለያዩ አካላዊ ምርመራ ይደረግላቸዋል, የእይታ ብቃታቸዉ የልብ ምታቸውንና የደም ግፊትን ይለኩእና የልጅዎን ቁመት እና ክብደት እኩዮቹ ተመሳሳይ ዕድሜ ጋር ያወዳድራሉ ከዚያ በኋላ የሕፃናት ሐኪምዎ አሳሳቢ ከሆነ በደም ምርመራ አማካኝነት የምርመራውን ትክክለኛነት የሚያረጋግጡ የሕክምና ባለሙያዎችን ሊያናግር ይችላል.
#ሕክምናዎች
አሁን ባለንበት ግዜ ለ Progeria በሽታ መድኃኒት አልተገኘለትም, ነገር ግን ተመራማሪዎች አንዱን
ለየካንሰር ህመም መድሐኒት የሆነውን በመጠቀምFTI (farnesyltransferase inhibitors), የተጎዱ ሕዋሶችን ሊያስተካክሉ ይችላሉ. #መድሃኒቶች ብዙውን ጊዜ የበሽታውን ምልክቶች ሊያዘገዩ ይችላሉ.
#መድሃኒት የልጅዎ ሀኪም መድሃኒቶች ሊያዝዙ ይችላሉ ዝቅተኛ የኮሌስትሮል መጠን እንዲኖር ወይም የደም መፍሰስን ለመከላከል አነስተኛ መጠን ያለዉ በየቀኑ
#አስፕሪን የልብ ሕመምን ለመከላከል ይረዳል. #የእድገት ሆርሞኖች ይሰጣሉ ቁመት እና ክብደት ለመገንባት ይረዳሉ
#የሰውነት እንቅስቃሴ (ቴራፒ) ህመም ለልጅዎ ጠንካራና የማይተጣጠፍ መገጣጠምያ እንዳይኖረዉ ይረዳዋል
#ቀዶ #ጥገና የአንዳንድ ልጆችን የልብ ሕመምን ለማዘግየት ለመቀነስ የልብ ቀዶ ጥገና ይደረግላቸዋል
#በቤት #ውስጥ #የምናደርግላቸዉ በProgeria በሽታ የተያዙ ልጆች የሰዉነታቸዉ የዉሀ መጠን በጣም ስለሚቀንስ ስለሆነም ብዙ #ውሃ #መጠጣት አለባቸው.
#ምግቦችን በሰአቱ እንዲበሉ ማበረታታት
ልጅዎ ንቁ ሆኖ እንዲንቀሳቀስ ማበረታታት
#መልካም #ጤና