#Мутация_гена_MTHFR_фолатный_цикл_нарушения
#Репродуктивные_потери
МУТАЦИЯ ГЕНА MTHFR C677T И СИНДРОМ РЕПРОДУКТИВНЫХ ПОТЕРЬ
Изолированная одиночная гетерозиготная мутация гена MTHFR C677T не влияет на репродуктивные исходы и течение беременности. В то же время гомозиготная мутация гена MTHFR C677T является фактором риска невынашивания и осложнений беременности, в том числе тромботических. Умеренная гипергомоцистеинемия больше связана с дисфункцией эндотелия, чем с мутацией гена MTHFR C677T.
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
В последние годы активно исследуются вопросы, связанные с ролью наследственных дефектов гемостаза при привычной потере беременности. Среди последних активно изучается мутация термолабильного фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR С677Т), которую связывают с повышением уровня гомоцистеина в плазме крови [1, 3]. Многие исследователи считают, что скринингового исследования на данный вид мутации проводить не следует, так как назначение фолиевой кислоты для профилактики пороков нервной трубки у плода и добавление ее в рацион снижает уровень гомоцистеина [2, 4]. Вместе с тем связь мутации гена MTHFR С677Т с репродуктивными потерями в зависимости от типа наследования, сочетания с другими видами наследственных или приобретенных тромбофилий, с уровнем гомоцистеина в плазме крови требуют уточнения.
КиберЛенинка: https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-mthfr-c677t-i-sindrom-reproduktivnyh-poter
#Репродуктивные_потери
МУТАЦИЯ ГЕНА MTHFR C677T И СИНДРОМ РЕПРОДУКТИВНЫХ ПОТЕРЬ
Изолированная одиночная гетерозиготная мутация гена MTHFR C677T не влияет на репродуктивные исходы и течение беременности. В то же время гомозиготная мутация гена MTHFR C677T является фактором риска невынашивания и осложнений беременности, в том числе тромботических. Умеренная гипергомоцистеинемия больше связана с дисфункцией эндотелия, чем с мутацией гена MTHFR C677T.
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
В последние годы активно исследуются вопросы, связанные с ролью наследственных дефектов гемостаза при привычной потере беременности. Среди последних активно изучается мутация термолабильного фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR С677Т), которую связывают с повышением уровня гомоцистеина в плазме крови [1, 3]. Многие исследователи считают, что скринингового исследования на данный вид мутации проводить не следует, так как назначение фолиевой кислоты для профилактики пороков нервной трубки у плода и добавление ее в рацион снижает уровень гомоцистеина [2, 4]. Вместе с тем связь мутации гена MTHFR С677Т с репродуктивными потерями в зависимости от типа наследования, сочетания с другими видами наследственных или приобретенных тромбофилий, с уровнем гомоцистеина в плазме крови требуют уточнения.
КиберЛенинка: https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-mthfr-c677t-i-sindrom-reproduktivnyh-poter
КиберЛенинка
Мутация гена MTHFR C677T и синдром репродуктивных потерь
Изолированная одиночная гетерозиготная мутация гена MTHFR C677T не влияет на репродуктивные исходы и течение беременности. В то же время гомозиготная мутация гена MTHFR C677T является фактором риска невынашивания и осложнений беременности, в том числе тромботических.…
#STTM_анализы_железо
#У_многих_из_нас_высокий_риск_по_железу
#Мутация_гена_MTHFR
АНАЛИЗЫ ПО ЖЕЛЕЗУ - НУЖНЫ ВСЕ 4, НЕ ТОЛЬКО ФЕРРИТИН
❌СЫВОРОТОЧНОЕ ЖЕЛЕЗО (обычно называют просто «железо» или «общее железо») - в США, согласно наблюдениям за результатами, у женщин достаточный уровень близок к 110 (109, 108, 107 и т.д.), у мужчин - к 130. В Европе и Австралии оптимальными результатами являются показатели ниже к середине 20, по крайней мере у женщин, у мужчин - выше.
Если ваши показатели значительно выше оптимльных
🆘у вас может быть мутация гена MTHFR, это нужно определять и лечить: https://stopthethyroidmadness.com/mthfr/.
При этой мутации у большинства ферритин снижается при наличии нормального или высокого железа; у вас может быть генетический гемохроматоз - обратитесь к врачу за анализом: https://stopthethyroidmadness.com/hemochromatosis/
❌%ТРАНСФЕРРИН: при хорошем железе, по нашим наблюдениям, показатели у женщин близки к 35%, 34%, 33% (для канадцев - 35%, 34%,33%), у мужчин - от 38% до 40-45%.
ПРИМЕЧАНИЕ: измеряется сывороточное железо захваченное ОЖСС.
По условиям всех лабораторий вы не должны принимать железо минимум 12 часов до анализа - так вы определите, как работают добавки; если вы хотите посмотреть естественное состояние, то воздержание должно быть не менее 5 дней.
Возможно, этот последний вариант самый лучший.
Имейте в виду: показатель % сатурации трасферрина может оказаться искаженно хорошим или высоким при одновременном слишком низком ОЖСС!
❌ОЖСС (общая железосвязывающая способность): при оптимальном железе ОЖСС, скорее всего, будет в пределах ниже 300 (250-450) или чего-то вроде этого при других стандартах - чуть выше 1/4 от нижнего показателя стандартов. У некоторых ОЖСС постоянно в пределах 200 и не важно какой там показатель у других.
ПРИМЕЧАНИЕ: анализ ОЖСС измеряет достаточно ли белка под названием «трансферрин» для переноса железа в крови.
Используется для определения анемии - низкого железа.
Если ваш результат высокий при отсутствии хронических заболеваний, это может указывать на анемию.
Имейте в виду: мы лечим не ОЖСС. Мы «лечим» железо и % сатурации. Анализ ОЖСС, как показано выше, просто даёт интересную информацию.
❌ФЕРРИТИН - оптимальный показатель для женщин в пределах 70-90, хотя и 50 бывает не плохо при оптимальном железе и % сатурации трансферрина. У мужчин просматривается тенденция к показателям выше 100: 110-120.
ПРИМЕЧАНИЕ: измеряется уровень запасов железа.
✊Помните: МЫ НЕ ЛЕЧИМ ФЕРРИТИН - такой подход ошибочен.
Мы «лечим» железо и % сатурации - предоставим ферритину следовать своим путём.
🆘Наблюдать ферритин интересно, его уровень, помимо всего, может указывать на ВОСПАЛЕНИЕ, если его показатели высокие при низком сывороточном железе.
✅Низкий ферритин одновременно с недостаточным/низким железом и % сатурации обычно указывает на недостаток железа - такое часто встречается при монотерапии одним Т4, при недолеченности или неправильной диагностике.
Но мы не лечим этот низкий ферритин.
Мы лечим дефицит железа и недостаточный % сатурации; если ферритин слишком низкий, то через некоторое время он поднимется сам.
✅При низком ферритине одновременно с хорошим или высоким железом и ОЖСС в средних 300х или выше - такое, обычно, указывает
❌на наличие тяжёлых металлов
❌и активную мутацию Гена MTHFR https://stopthethyroidmadness.com/mthfr/
✅При значительно повышенном ферритине одновременно с не достаточно оптимальным железом, может быть ВОСПАЛЕНИЕ https://stopthethyroidmadness.com/inflammation/; воспаление выталкивает железо в запасы; у многих пациентов с Хашимото, по понятным причинам, может быть воспаление: https://stopthethyroidmadness.com/inflammation/
✅При высоком ферритине одновременно с высоким % сатурации и высоким сывороточным железом, возможен гемохроматоз - наследственное состояние: https://stopthethyroidmadness.com/hemochromatosis/ - требуется медицинское обследование.
#У_многих_из_нас_высокий_риск_по_железу
#Мутация_гена_MTHFR
АНАЛИЗЫ ПО ЖЕЛЕЗУ - НУЖНЫ ВСЕ 4, НЕ ТОЛЬКО ФЕРРИТИН
❌СЫВОРОТОЧНОЕ ЖЕЛЕЗО (обычно называют просто «железо» или «общее железо») - в США, согласно наблюдениям за результатами, у женщин достаточный уровень близок к 110 (109, 108, 107 и т.д.), у мужчин - к 130. В Европе и Австралии оптимальными результатами являются показатели ниже к середине 20, по крайней мере у женщин, у мужчин - выше.
Если ваши показатели значительно выше оптимльных
🆘у вас может быть мутация гена MTHFR, это нужно определять и лечить: https://stopthethyroidmadness.com/mthfr/.
При этой мутации у большинства ферритин снижается при наличии нормального или высокого железа; у вас может быть генетический гемохроматоз - обратитесь к врачу за анализом: https://stopthethyroidmadness.com/hemochromatosis/
❌%ТРАНСФЕРРИН: при хорошем железе, по нашим наблюдениям, показатели у женщин близки к 35%, 34%, 33% (для канадцев - 35%, 34%,33%), у мужчин - от 38% до 40-45%.
ПРИМЕЧАНИЕ: измеряется сывороточное железо захваченное ОЖСС.
По условиям всех лабораторий вы не должны принимать железо минимум 12 часов до анализа - так вы определите, как работают добавки; если вы хотите посмотреть естественное состояние, то воздержание должно быть не менее 5 дней.
Возможно, этот последний вариант самый лучший.
Имейте в виду: показатель % сатурации трасферрина может оказаться искаженно хорошим или высоким при одновременном слишком низком ОЖСС!
❌ОЖСС (общая железосвязывающая способность): при оптимальном железе ОЖСС, скорее всего, будет в пределах ниже 300 (250-450) или чего-то вроде этого при других стандартах - чуть выше 1/4 от нижнего показателя стандартов. У некоторых ОЖСС постоянно в пределах 200 и не важно какой там показатель у других.
ПРИМЕЧАНИЕ: анализ ОЖСС измеряет достаточно ли белка под названием «трансферрин» для переноса железа в крови.
Используется для определения анемии - низкого железа.
Если ваш результат высокий при отсутствии хронических заболеваний, это может указывать на анемию.
Имейте в виду: мы лечим не ОЖСС. Мы «лечим» железо и % сатурации. Анализ ОЖСС, как показано выше, просто даёт интересную информацию.
❌ФЕРРИТИН - оптимальный показатель для женщин в пределах 70-90, хотя и 50 бывает не плохо при оптимальном железе и % сатурации трансферрина. У мужчин просматривается тенденция к показателям выше 100: 110-120.
ПРИМЕЧАНИЕ: измеряется уровень запасов железа.
✊Помните: МЫ НЕ ЛЕЧИМ ФЕРРИТИН - такой подход ошибочен.
Мы «лечим» железо и % сатурации - предоставим ферритину следовать своим путём.
🆘Наблюдать ферритин интересно, его уровень, помимо всего, может указывать на ВОСПАЛЕНИЕ, если его показатели высокие при низком сывороточном железе.
✅Низкий ферритин одновременно с недостаточным/низким железом и % сатурации обычно указывает на недостаток железа - такое часто встречается при монотерапии одним Т4, при недолеченности или неправильной диагностике.
Но мы не лечим этот низкий ферритин.
Мы лечим дефицит железа и недостаточный % сатурации; если ферритин слишком низкий, то через некоторое время он поднимется сам.
✅При низком ферритине одновременно с хорошим или высоким железом и ОЖСС в средних 300х или выше - такое, обычно, указывает
❌на наличие тяжёлых металлов
❌и активную мутацию Гена MTHFR https://stopthethyroidmadness.com/mthfr/
✅При значительно повышенном ферритине одновременно с не достаточно оптимальным железом, может быть ВОСПАЛЕНИЕ https://stopthethyroidmadness.com/inflammation/; воспаление выталкивает железо в запасы; у многих пациентов с Хашимото, по понятным причинам, может быть воспаление: https://stopthethyroidmadness.com/inflammation/
✅При высоком ферритине одновременно с высоким % сатурации и высоким сывороточным железом, возможен гемохроматоз - наследственное состояние: https://stopthethyroidmadness.com/hemochromatosis/ - требуется медицинское обследование.
Stop The Thyroid Madness
METHYLATION ISSUES - Stop the Thyroid Madnessâ„¢
Read about the MTHFR gene, what it does for you, and how a defect can cause a host of problems.
#Мутация_гена_MTHFR
Может не мало у кого быть - нарушены возможности детоксикации, усвоения ряда витаминов группы В, отсюда куча симптомов.
Some people have an MTHFR gene variation that may impair their detox abilities, affect how they absorb certain B vitamins, and contribute to their symptoms. This gene variation has been associated with:
🅱️ Vitamin B deficiencies
🦠 An impaired ability to clear out toxins
🩸 An increased risk of blood clots
📈 Elevated homocysteine levels (which have been associated with inflammation, birth defects, heart disease, pregnancy complications)
😔 Depression
🎗️ A higher risk of certain cancers and miscarriages
While we can’t change our genes, we can absolutely change their expression! In fact, I personally have two copies of the MTHFR gene variation, but I’m alive and well. In other words, the presence of a gene does not always imply gene expression. It all depends on your unique genetic makeup, lifestyle choices, and interventions.
There are two important things you can do to support and optimize your methylation pathways:
✅ Avoid synthetic forms of folate (called folic acid)
✅ Supplement with Rootcology MTHFR Pathways, which includes betaine, B12 + activated forms of folate, B2 and B6, to support homocysteine pathways
🧬 Check out this article to learn more about what you can do if you have the MTHFR gene variation: https://thyroidpharmacist.com/articles/mthfr-hashimotos-and-nutrients/
Do you or anyone you know have this gene variation? What has been your/their experience?
PMID: 17449548, 34960114, 33571559, 15582752, 30660395
Может не мало у кого быть - нарушены возможности детоксикации, усвоения ряда витаминов группы В, отсюда куча симптомов.
Some people have an MTHFR gene variation that may impair their detox abilities, affect how they absorb certain B vitamins, and contribute to their symptoms. This gene variation has been associated with:
🅱️ Vitamin B deficiencies
🦠 An impaired ability to clear out toxins
🩸 An increased risk of blood clots
📈 Elevated homocysteine levels (which have been associated with inflammation, birth defects, heart disease, pregnancy complications)
😔 Depression
🎗️ A higher risk of certain cancers and miscarriages
While we can’t change our genes, we can absolutely change their expression! In fact, I personally have two copies of the MTHFR gene variation, but I’m alive and well. In other words, the presence of a gene does not always imply gene expression. It all depends on your unique genetic makeup, lifestyle choices, and interventions.
There are two important things you can do to support and optimize your methylation pathways:
✅ Avoid synthetic forms of folate (called folic acid)
✅ Supplement with Rootcology MTHFR Pathways, which includes betaine, B12 + activated forms of folate, B2 and B6, to support homocysteine pathways
🧬 Check out this article to learn more about what you can do if you have the MTHFR gene variation: https://thyroidpharmacist.com/articles/mthfr-hashimotos-and-nutrients/
Do you or anyone you know have this gene variation? What has been your/their experience?
PMID: 17449548, 34960114, 33571559, 15582752, 30660395
Dr. Izabella Wentz, PharmD
MTHFR, Hashimoto's, and Nutrients - Dr. Izabella Wentz
A MTHFR gene variation can lead to nutrient deficiencies, an inability to clear out toxins, estrogen dominance, brain fog, multiple chemical sensitivities, depression, irritability, and anxiety - common Hashimoto’s symptoms.
👍4