#Мутация_гена_MTHFR_фолатный_цикл_нарушения
#Репродуктивные_потери
МУТАЦИЯ ГЕНА MTHFR C677T И СИНДРОМ РЕПРОДУКТИВНЫХ ПОТЕРЬ
Изолированная одиночная гетерозиготная мутация гена MTHFR C677T не влияет на репродуктивные исходы и течение беременности. В то же время гомозиготная мутация гена MTHFR C677T является фактором риска невынашивания и осложнений беременности, в том числе тромботических. Умеренная гипергомоцистеинемия больше связана с дисфункцией эндотелия, чем с мутацией гена MTHFR C677T.
➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖➖
В последние годы активно исследуются вопросы, связанные с ролью наследственных дефектов гемостаза при привычной потере беременности. Среди последних активно изучается мутация термолабильного фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR С677Т), которую связывают с повышением уровня гомоцистеина в плазме крови [1, 3]. Многие исследователи считают, что скринингового исследования на данный вид мутации проводить не следует, так как назначение фолиевой кислоты для профилактики пороков нервной трубки у плода и добавление ее в рацион снижает уровень гомоцистеина [2, 4]. Вместе с тем связь мутации гена MTHFR С677Т с репродуктивными потерями в зависимости от типа наследования, сочетания с другими видами наследственных или приобретенных тромбофилий, с уровнем гомоцистеина в плазме крови требуют уточнения.

КиберЛенинка: https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-mthfr-c677t-i-sindrom-reproduktivnyh-poter