⭕️ #تالاسمی
✅ تالاسمی يك واژه يونانی است كه از دو كلمه تالاسا به معنی دريا و اميا به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مديترانه ای و آنمی كولی گفته می شود.
تالاسمی يك بيماری همولیتيك مادرزادی است كه طبق قوانين مندل به ارث می رسد. اولين بار يك دانشمند آمريكائی بنام كولی آن را شناخت و به ديگران معرفی كرد.
✅ بیماری تالاسمی ماژور یک بیماری با علائم شدید بوده و دارای عوارض زیادی بوده و باعث تحمیل هزینه بالا برای بیمار و خانواده و جامعه می گردد. به این دلایل توصیه می گردد کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از عقد ازدواج برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند. در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد تا از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری گردد.
✅ ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت چند ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید. بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.
✅ ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد. اهمیت ناقل بودن زمانی است که همسر انتخابی وی نیز ناقل است و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از آزمایشگاههای معتبر مراجعه شود.
@Paziskibaliny
✅ تالاسمی يك واژه يونانی است كه از دو كلمه تالاسا به معنی دريا و اميا به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مديترانه ای و آنمی كولی گفته می شود.
تالاسمی يك بيماری همولیتيك مادرزادی است كه طبق قوانين مندل به ارث می رسد. اولين بار يك دانشمند آمريكائی بنام كولی آن را شناخت و به ديگران معرفی كرد.
✅ بیماری تالاسمی ماژور یک بیماری با علائم شدید بوده و دارای عوارض زیادی بوده و باعث تحمیل هزینه بالا برای بیمار و خانواده و جامعه می گردد. به این دلایل توصیه می گردد کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از عقد ازدواج برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند. در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل از تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد تا از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری گردد.
✅ ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت چند ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید. بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.
✅ ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد. اهمیت ناقل بودن زمانی است که همسر انتخابی وی نیز ناقل است و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از آزمایشگاههای معتبر مراجعه شود.
@Paziskibaliny
🍏 #تالاسمی
♻ لغت تالاسمى از واژهٔ يونانى تالاس به معنى دريا مشتق شده است که براى انواعى از اختلالات خونى به‌کار مى‌رود که مشخصهٔ آنها نارسائى در ميزان توليد زنجيرهٔ گلوبين اختصاصى در هموگلوبين است.
♻ تالاسمى بتا، شايع‌ترين انواع تالاسمى است و به سه شکل روى مى‌دهد:
🔰 ۱. هتروزيگوت تالاسمى مينور يا صفت تالاسمى که کم‌خونى خفيف ايجاد مى‌کند.
🔰 ۲. تالاسمى اينترمديا (بينابيني) که به‌صورت بزرگ‌شدن طحال و کم‌خونى متوسط تا شديد بروز مى‌کند و شکل هموزيگوت بيمارى است.
🔰 ۳. تالاسمى ماژور (که به آنمى کولى نيز معروف شده است) و منجر به کم‌خونى شديد مى‌گردد. در صورت عدم تزريق خون، کم‌خونى شديد ممکن است به نارسائى قلبى و مرگ در اوايل کودکى منجر شود.
♻ تشخيص بيمارى:
تالاسمى ماژور ممکن است تا نيمهٔ دوم دورهٔ شيرخوارگى تشخيص داده نشود. پرستاران توانمند ایران علائم بالينى اوليهٔ تالاسمى ماژور بستگى به:
- سنتز ناقص هموگلوبين A
- تخريب ساختمانى گلبول‌هاى قرمز و کوتاه شدن عمر اريتروسيت‌ها دارد.
♻ خطر توارث
✔اگر هرکدام از والدين داراى صفت بتاتالاسمى (ناقل ژن تالاسمي) باشند، اين زوج به احتمال ۲۵ درصد فرزندى مبتلا به بتاتالاسمى خواهند داشت.
✔اگر يکى از والدين داراى صفت بتاتالاسمى و والد ديگر حاوى سه تا ژن آلفا گلوبين روى يک کروموزوم باشد، اين زوج نيز به احتمال ۲۵ درصد فرزندى مبتلا به بيمارى بتاتالاسمى ماژور خواهند داشت.
🆔@Pazishkibaliny
♻ لغت تالاسمى از واژهٔ يونانى تالاس به معنى دريا مشتق شده است که براى انواعى از اختلالات خونى به‌کار مى‌رود که مشخصهٔ آنها نارسائى در ميزان توليد زنجيرهٔ گلوبين اختصاصى در هموگلوبين است.
♻ تالاسمى بتا، شايع‌ترين انواع تالاسمى است و به سه شکل روى مى‌دهد:
🔰 ۱. هتروزيگوت تالاسمى مينور يا صفت تالاسمى که کم‌خونى خفيف ايجاد مى‌کند.
🔰 ۲. تالاسمى اينترمديا (بينابيني) که به‌صورت بزرگ‌شدن طحال و کم‌خونى متوسط تا شديد بروز مى‌کند و شکل هموزيگوت بيمارى است.
🔰 ۳. تالاسمى ماژور (که به آنمى کولى نيز معروف شده است) و منجر به کم‌خونى شديد مى‌گردد. در صورت عدم تزريق خون، کم‌خونى شديد ممکن است به نارسائى قلبى و مرگ در اوايل کودکى منجر شود.
♻ تشخيص بيمارى:
تالاسمى ماژور ممکن است تا نيمهٔ دوم دورهٔ شيرخوارگى تشخيص داده نشود. پرستاران توانمند ایران علائم بالينى اوليهٔ تالاسمى ماژور بستگى به:
- سنتز ناقص هموگلوبين A
- تخريب ساختمانى گلبول‌هاى قرمز و کوتاه شدن عمر اريتروسيت‌ها دارد.
♻ خطر توارث
✔اگر هرکدام از والدين داراى صفت بتاتالاسمى (ناقل ژن تالاسمي) باشند، اين زوج به احتمال ۲۵ درصد فرزندى مبتلا به بتاتالاسمى خواهند داشت.
✔اگر يکى از والدين داراى صفت بتاتالاسمى و والد ديگر حاوى سه تا ژن آلفا گلوبين روى يک کروموزوم باشد، اين زوج نيز به احتمال ۲۵ درصد فرزندى مبتلا به بيمارى بتاتالاسمى ماژور خواهند داشت.
🆔@Pazishkibaliny
Audio
🎙 فایل #صوتی
اختلالات #جنسی در بیماری #کم_خونی #تالاسمی_ماژور
دکتر زهره کشاورز، متخصص سلامت باروری، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
@Pazishkibaliny
اختلالات #جنسی در بیماری #کم_خونی #تالاسمی_ماژور
دکتر زهره کشاورز، متخصص سلامت باروری، عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
@Pazishkibaliny
#تالاسمی چیست❓
تالاسمی یک مشکل ارثی خونی است که از طریق پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود.
🔹 اگر ژن حامل تالاسمی از یکی از والدین به فرد منتقل شود آن فرد تالاسمی مینور خواهد بود( این فرد از نظر ظاهری نرمال است . فقط کمی کم خونی دارد) .این شخص ناقل تالاسمی می باشد .
🔹 اما اگر ژن ناقا تالاسمی هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود این فرد مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور خواهد شد که بیماری محسوب می شوند. در این افراد قدرت ساختن هموگلوبین بطور طبیعی در بدن وجود ندارد و به خاطر جبران این کمبود ، استخوانهای دیگر بدن (مثل استخوانهای فک و صورت ) برای خونسازی وارد عمل میشوند . این امر باعث پهن تر شدن استخوانهای صورت و تغییر شکل افراد مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
این افراد معمولا نیازمند تزریق مکرر خون و استفاده از داروهای مخصوص می باشند . امید به زندگی این افراد کم بوده واکثرا درسنین جوانی میمیرند.
حال اگر فقط یکی از زوجین مینور(یا همان ناقل) باشد (دیگری سالم باشد و ناقل نباشد)، برای بچه دار شدن مشکلی وجود ندارد.نهایتا ممکن است فرزندشان با شانس 50 درصد ، مینور (ناقل ) شود .
🆔@Pazishkibaliny
تالاسمی یک مشکل ارثی خونی است که از طریق پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود.
🔹 اگر ژن حامل تالاسمی از یکی از والدین به فرد منتقل شود آن فرد تالاسمی مینور خواهد بود( این فرد از نظر ظاهری نرمال است . فقط کمی کم خونی دارد) .این شخص ناقل تالاسمی می باشد .
🔹 اما اگر ژن ناقا تالاسمی هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود این فرد مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور خواهد شد که بیماری محسوب می شوند. در این افراد قدرت ساختن هموگلوبین بطور طبیعی در بدن وجود ندارد و به خاطر جبران این کمبود ، استخوانهای دیگر بدن (مثل استخوانهای فک و صورت ) برای خونسازی وارد عمل میشوند . این امر باعث پهن تر شدن استخوانهای صورت و تغییر شکل افراد مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
این افراد معمولا نیازمند تزریق مکرر خون و استفاده از داروهای مخصوص می باشند . امید به زندگی این افراد کم بوده واکثرا درسنین جوانی میمیرند.
حال اگر فقط یکی از زوجین مینور(یا همان ناقل) باشد (دیگری سالم باشد و ناقل نباشد)، برای بچه دار شدن مشکلی وجود ندارد.نهایتا ممکن است فرزندشان با شانس 50 درصد ، مینور (ناقل ) شود .
🆔@Pazishkibaliny
#تالاسمی چیست؟؟
تالاسمی یک مشکل ارثی خونی است که از طریق پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود.
🔹 اگر ژن حامل تالاسمی از یکی از والدین به فرد منتقل شود آن فرد تالاسمی مینور خواهد بود( این فرد از نظر ظاهری نرمال است . فقط کمی کم خونی دارد) .این شخص ناقل تالاسمی می باشد .
🔹 اما اگر ژن ناقل تالاسمی هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود این فرد مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور خواهد شد که بیماری محسوب می شوند. در این افراد قدرت ساختن هموگلوبین بطور طبیعی در بدن وجود ندارد و به خاطر جبران این کمبود ، استخوانهای دیگر بدن (مثل استخوانهای فک و صورت ) برای خونسازی وارد عمل میشوند . این امر باعث پهن تر شدن استخوانهای صورت و تغییر شکل افراد مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
این افراد معمولا نیازمند تزریق مکرر خون و استفاده از داروهای مخصوص می باشند . امید به زندگی این افراد کم بوده واکثرا درسنین جوانی میمیرند.
حال اگر فقط یکی از زوجین مینور(یا همان ناقل) باشد (دیگری سالم باشد و ناقل نباشد)، برای بچه دار شدن مشکلی وجود ندارد.نهایتا ممکن است فرزندشان با شانس 50 درصد ، مینور (ناقل ) شود .
🆔@Pazishkibaliny
تالاسمی یک مشکل ارثی خونی است که از طریق پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود.
🔹 اگر ژن حامل تالاسمی از یکی از والدین به فرد منتقل شود آن فرد تالاسمی مینور خواهد بود( این فرد از نظر ظاهری نرمال است . فقط کمی کم خونی دارد) .این شخص ناقل تالاسمی می باشد .
🔹 اما اگر ژن ناقل تالاسمی هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود این فرد مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور خواهد شد که بیماری محسوب می شوند. در این افراد قدرت ساختن هموگلوبین بطور طبیعی در بدن وجود ندارد و به خاطر جبران این کمبود ، استخوانهای دیگر بدن (مثل استخوانهای فک و صورت ) برای خونسازی وارد عمل میشوند . این امر باعث پهن تر شدن استخوانهای صورت و تغییر شکل افراد مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
این افراد معمولا نیازمند تزریق مکرر خون و استفاده از داروهای مخصوص می باشند . امید به زندگی این افراد کم بوده واکثرا درسنین جوانی میمیرند.
حال اگر فقط یکی از زوجین مینور(یا همان ناقل) باشد (دیگری سالم باشد و ناقل نباشد)، برای بچه دار شدن مشکلی وجود ندارد.نهایتا ممکن است فرزندشان با شانس 50 درصد ، مینور (ناقل ) شود .
🆔@Pazishkibaliny
#گستره_توزیع_گلبول
#RDW
#RCDW
Red Cell Distribution Width
🔰تعریف
آزمایش گستره توزیع گلبول به معنای میزان یا وسعت توزیع گلبول های قرمز می باشد.
این تست گلبول های قرمز را از نظر حجم و اندازه می سنجد و به ما می گوید که چقدر این سلول ها از نظر حجم و اندازه مشابه یکدیگر هستند.
بعبارتی آزمایش RDW تفاوت اندازه ی کوچکترین و بزرگترین گلبول قرمز را نشان می دهد. گلبول های قرمز طبیعی قطری بین ۶ تا ۸ میکرومتر دارند. اگر اختلاف سایز میان کوچک ترین گلبول قرمز و بزرگ ترین گلبول قرمز زیاد شود، میزان این پارامتر نیز افزایش می یابد که نشان می دهد اندازه گلبول های قرمز با یکدیگر خیلی متفاوت است.
🔄محدوده نرمال
مقدار طبیعی یا رنج نرمال RDW در آزمایش خون بین ۱۱٫۹ تا ۱۵٫۵ در زنان بالغ و ۱۱٫۸ تا ۱۵٫۶ درصد در مردان بالغ است.
بالا یا پایین تر بودن از این محدوده نشان دهنده وجود یک اختلال خونی در گلبول های قرمز است. البته RDW نرمال رد کننده ی بیماری نیست و باید با توجه به شرح حال بیمار و سایر آزمایشات تفسیر گردد.
✅ ازجمله مواردی که این آزمایش در خواست می شود:
#تالاسمی آلفا و بتا
شک به انواع کم خونی ها
دیابت
بیماری های قلبی عروقی
بیماری های کبدی
سرطان ها
⬇⬆ بالا یا پایین بودن RDW در ازمایشات
شایع ترین علت بالا بودن RDW، اختلالات تغذیه ای و به دنبال آن کم بود آهن (فقرآهن)، فولات یا ویتامین B12 می باشد.
اگر RDW نرمال باشد، به معنای سلامت کامل نیست. مثلا در بیماری تالاسمی بتا مینور که نوعی کم خونی می باشد، میزان هموگلوبین کاهش یافته، MCV پایین است اما RDW در حد طبیعی است زیرا در این بیماری همه ی گلبول های قرمز با هم کوچک شده اند و اختلاف سایز و اندازه ندارند و همگی یک شکل هستند.
در کم خونی ناشی از بیماری های مزمن که می تواند عفونی یا غیرعفونی باشد هم ممکن است RDW طبیعی باشد.
بیماری های کبدی یا بیماری های مغز استخوان نظیر آنمی آپلاستیک به دلیل کاهش تولید سلول های خونی در مغز استخوان روی می دهند. در این بیماری ها مقدار هموگلوبین کاهش یافته، MCV افزایش یافته اما RDW متغیر است و ممکن است نرمال تا بالا باشد.
🆔@Pazishkibaliny
#RDW
#RCDW
Red Cell Distribution Width
🔰تعریف
آزمایش گستره توزیع گلبول به معنای میزان یا وسعت توزیع گلبول های قرمز می باشد.
این تست گلبول های قرمز را از نظر حجم و اندازه می سنجد و به ما می گوید که چقدر این سلول ها از نظر حجم و اندازه مشابه یکدیگر هستند.
بعبارتی آزمایش RDW تفاوت اندازه ی کوچکترین و بزرگترین گلبول قرمز را نشان می دهد. گلبول های قرمز طبیعی قطری بین ۶ تا ۸ میکرومتر دارند. اگر اختلاف سایز میان کوچک ترین گلبول قرمز و بزرگ ترین گلبول قرمز زیاد شود، میزان این پارامتر نیز افزایش می یابد که نشان می دهد اندازه گلبول های قرمز با یکدیگر خیلی متفاوت است.
🔄محدوده نرمال
مقدار طبیعی یا رنج نرمال RDW در آزمایش خون بین ۱۱٫۹ تا ۱۵٫۵ در زنان بالغ و ۱۱٫۸ تا ۱۵٫۶ درصد در مردان بالغ است.
بالا یا پایین تر بودن از این محدوده نشان دهنده وجود یک اختلال خونی در گلبول های قرمز است. البته RDW نرمال رد کننده ی بیماری نیست و باید با توجه به شرح حال بیمار و سایر آزمایشات تفسیر گردد.
✅ ازجمله مواردی که این آزمایش در خواست می شود:
#تالاسمی آلفا و بتا
شک به انواع کم خونی ها
دیابت
بیماری های قلبی عروقی
بیماری های کبدی
سرطان ها
⬇⬆ بالا یا پایین بودن RDW در ازمایشات
شایع ترین علت بالا بودن RDW، اختلالات تغذیه ای و به دنبال آن کم بود آهن (فقرآهن)، فولات یا ویتامین B12 می باشد.
اگر RDW نرمال باشد، به معنای سلامت کامل نیست. مثلا در بیماری تالاسمی بتا مینور که نوعی کم خونی می باشد، میزان هموگلوبین کاهش یافته، MCV پایین است اما RDW در حد طبیعی است زیرا در این بیماری همه ی گلبول های قرمز با هم کوچک شده اند و اختلاف سایز و اندازه ندارند و همگی یک شکل هستند.
در کم خونی ناشی از بیماری های مزمن که می تواند عفونی یا غیرعفونی باشد هم ممکن است RDW طبیعی باشد.
بیماری های کبدی یا بیماری های مغز استخوان نظیر آنمی آپلاستیک به دلیل کاهش تولید سلول های خونی در مغز استخوان روی می دهند. در این بیماری ها مقدار هموگلوبین کاهش یافته، MCV افزایش یافته اما RDW متغیر است و ممکن است نرمال تا بالا باشد.
🆔@Pazishkibaliny
#تالاسمی_ماژور
👈ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر بهترین راه برای پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور است و چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند باید از بچه دار شدن خودداری و از خدمات تشخیص قبل از تولد استفاده کنند.
👈بیماری تالاسمی به صورت کم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می شود که این بیماری ناشی از کاهش ساخته شدن هموگلوبین طبیعی و در نتیجه کوتاهی عمر گلبول های قرمز خون است.
ضعف و بیقراری، عدم قدرت شیرخوردن، بی خوابی و بی اشتهایی، عدم افزایش وزن، بزرگی شکم به دلیل رشد بی رویه کبد و طحال، تغییر رنگ پوست و جمجمه مکعبی شکل از علائم شایع بیماری تلاسمی است.
کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملا سالم به نظر می رسند ولی به تدریج با افزایش سن، علائم آشکار می شود و از سن ۶ ماهگی به بعد این بیماری بروز می کند.
بیماری تالاسمی ماژور از دو زوج سالم ناقل، به فرزند منتقل می شود که قابل پیشگیری است امروزه زوج های ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه های متعددی در پیش رو دارند.
بر اساس اعلام سازمان انتقال خون، خدمات تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج های سالم ناقل (مینور) فراهم می کند تا در خصوص سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند همچنین تشخیص پیش از تولد به دو مرحله مقدماتی و تکمیلی تقسیم می شود که برای هر بار حاملگی، انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.
👈بیماری تالاسمی ماژور نوعی کم خونی ارثی است که از طریق ازدواج پدر و مادر سالم ناقل (مینور) به نسل بعد منتقل می شود این بیماران علاوه بر عوارض جسمی با عوارض روحی نیز مواجه هستند.
🆔@Pazishkibaliny
👈ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر بهترین راه برای پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور است و چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند باید از بچه دار شدن خودداری و از خدمات تشخیص قبل از تولد استفاده کنند.
👈بیماری تالاسمی به صورت کم خونی متوسط تا شدید و رنگ پریدگی در کودک ظاهر می شود که این بیماری ناشی از کاهش ساخته شدن هموگلوبین طبیعی و در نتیجه کوتاهی عمر گلبول های قرمز خون است.
ضعف و بیقراری، عدم قدرت شیرخوردن، بی خوابی و بی اشتهایی، عدم افزایش وزن، بزرگی شکم به دلیل رشد بی رویه کبد و طحال، تغییر رنگ پوست و جمجمه مکعبی شکل از علائم شایع بیماری تلاسمی است.
کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملا سالم به نظر می رسند ولی به تدریج با افزایش سن، علائم آشکار می شود و از سن ۶ ماهگی به بعد این بیماری بروز می کند.
بیماری تالاسمی ماژور از دو زوج سالم ناقل، به فرزند منتقل می شود که قابل پیشگیری است امروزه زوج های ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه های متعددی در پیش رو دارند.
بر اساس اعلام سازمان انتقال خون، خدمات تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج های سالم ناقل (مینور) فراهم می کند تا در خصوص سلامت یا ابتلا به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند همچنین تشخیص پیش از تولد به دو مرحله مقدماتی و تکمیلی تقسیم می شود که برای هر بار حاملگی، انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.
👈بیماری تالاسمی ماژور نوعی کم خونی ارثی است که از طریق ازدواج پدر و مادر سالم ناقل (مینور) به نسل بعد منتقل می شود این بیماران علاوه بر عوارض جسمی با عوارض روحی نیز مواجه هستند.
🆔@Pazishkibaliny
#تالاسمی چیست❓
تالاسمی یک مشکل ارثی خونی است که از طریق پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود.
🔹 اگر ژن حامل تالاسمی از یکی از والدین به فرد منتقل شود آن فرد تالاسمی مینور خواهد بود( این فرد از نظر ظاهری نرمال است . فقط کمی کم خونی دارد) .این شخص ناقل تالاسمی می باشد .
🔹 اما اگر ژن ناقا تالاسمی هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود این فرد مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور خواهد شد که بیماری محسوب می شوند. در این افراد قدرت ساختن هموگلوبین بطور طبیعی در بدن وجود ندارد و به خاطر جبران این کمبود ، استخوانهای دیگر بدن (مثل استخوانهای فک و صورت ) برای خونسازی وارد عمل میشوند . این امر باعث پهن تر شدن استخوانهای صورت و تغییر شکل افراد مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
این افراد معمولا نیازمند تزریق مکرر خون و استفاده از داروهای مخصوص می باشند . امید به زندگی این افراد کم بوده واکثرا درسنین جوانی میمیرند.
حال اگر فقط یکی از زوجین مینور(یا همان ناقل) باشد (دیگری سالم باشد و ناقل نباشد)، برای بچه دار شدن مشکلی وجود ندارد.نهایتا ممکن است فرزندشان با شانس 50 درصد ، مینور (ناقل ) شود .
🦋•••••••••••❅❈❅•••••••••••🦋
👩⚕ @Pazishkibaliny
تالاسمی یک مشکل ارثی خونی است که از طریق پدر یا مادر یا هردو به فرزند منتقل می شود.
🔹 اگر ژن حامل تالاسمی از یکی از والدین به فرد منتقل شود آن فرد تالاسمی مینور خواهد بود( این فرد از نظر ظاهری نرمال است . فقط کمی کم خونی دارد) .این شخص ناقل تالاسمی می باشد .
🔹 اما اگر ژن ناقا تالاسمی هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود این فرد مبتلا به تالاسمی از نوع ماژور خواهد شد که بیماری محسوب می شوند. در این افراد قدرت ساختن هموگلوبین بطور طبیعی در بدن وجود ندارد و به خاطر جبران این کمبود ، استخوانهای دیگر بدن (مثل استخوانهای فک و صورت ) برای خونسازی وارد عمل میشوند . این امر باعث پهن تر شدن استخوانهای صورت و تغییر شکل افراد مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد.
این افراد معمولا نیازمند تزریق مکرر خون و استفاده از داروهای مخصوص می باشند . امید به زندگی این افراد کم بوده واکثرا درسنین جوانی میمیرند.
حال اگر فقط یکی از زوجین مینور(یا همان ناقل) باشد (دیگری سالم باشد و ناقل نباشد)، برای بچه دار شدن مشکلی وجود ندارد.نهایتا ممکن است فرزندشان با شانس 50 درصد ، مینور (ناقل ) شود .
🦋•••••••••••❅❈❅•••••••••••🦋
👩⚕ @Pazishkibaliny
#هموکروماتوز:
نوعی بیماری ارثی که در آن جذب آهن از مسیر معده_روده ای افزایش می یابد و ربطی به تغذیه بیمار ندارد که سطح آهن خون بسیار بالاست.
هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.
اضافه بار آهن ممکن است به علت جذب بیش از حد نیاز آهن توسط روده ایجاد شود به این حالت اضافه بار آهن اولیه گفته می شود.
این حالت معمولا به علت اختلالات ارثی به وجود می آید که به آن هموکروماتوز ارثی گفته می شود.
مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند.
اما وجود میزان آهن اضافی در بدن می تواند به علت تخریب غیر طبیعی تعداد زیادی گلبول قرمز و آزاد شدن مقدار زیادی آهن به وجود آید به این حالت اضافه بار آهن ثانویه گفته می شود که می تواند ارثی نیز باشد.
علل اضافه بار آهن ثانویه اختلالات خونی مانند#تالاسمی ماژور و کم خونی#همولیتیک می باشند.
🆔@Pazishkibaliny
👩🏻⚕
نوعی بیماری ارثی که در آن جذب آهن از مسیر معده_روده ای افزایش می یابد و ربطی به تغذیه بیمار ندارد که سطح آهن خون بسیار بالاست.
هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.
اضافه بار آهن ممکن است به علت جذب بیش از حد نیاز آهن توسط روده ایجاد شود به این حالت اضافه بار آهن اولیه گفته می شود.
این حالت معمولا به علت اختلالات ارثی به وجود می آید که به آن هموکروماتوز ارثی گفته می شود.
مردان بیشتر از زنان مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند.
اما وجود میزان آهن اضافی در بدن می تواند به علت تخریب غیر طبیعی تعداد زیادی گلبول قرمز و آزاد شدن مقدار زیادی آهن به وجود آید به این حالت اضافه بار آهن ثانویه گفته می شود که می تواند ارثی نیز باشد.
علل اضافه بار آهن ثانویه اختلالات خونی مانند#تالاسمی ماژور و کم خونی#همولیتیک می باشند.
🆔@Pazishkibaliny
👩🏻⚕
#نکته_آموزشی
#نکات_بالین
#پزشکی
#درمان
#هماتولوژی
📙📕 #تشخیص_افتراقی #تالاسمی_مینور_و #آنمی_فقر_آهن
1⃣ تعداد گلبول‌های قرمز (RBC) در فقر آهن پایین می‌آید چون آنمی از نوع هیپوپرولیفراتیو است.
2⃣ در تالاسمی مینور شمارش RBC یا تغییر نمی‌کند یا اغلب بالای پنج میلیون میرسد. چون وقتی مقدار هموگلوبین نرمال یا نزدیک به نرمال باشد و حجم هر گلبول قرمز به‌شدت کاهش یافته باشد (۷۲ >MCV) طبعاً باید تعداد RBCها افزایش یافته باشد.
3⃣ نسبت MCV به تعداد گلبول‌های قرمز (MCV/RBC) اگر از ۱۳ کمتر باشد بيشتر به نفع تالاسمي مينور است، چون اين اندکس ها هيچ كدام تشخيص را قطعي نمي كند. البته اگر اندکسها شارپ فاصله واضحی داشته باشند تشخیص تقریبا قطعی است و اگر نزدیک باشد اورلپ خواهد داشت.
4⃣ در فقر آهن چون RBC (یعنی مخرج کسر) کم شده و MCV هم خیلی کم نشده است پس حاصل کسر هم افزایش دارد. اما در تالاسمی مینور مخرج کسر بالاست و صورت کسر (یعنی MCV) هم خیلی کوچک شده و نتیجه این‌که حاصل کسر کاهش یافته و زیر ۱۳ است که به اندکس منتزر معروف است
5⃣ در فقر آهن RDW افزایش یافته ولی در تالاسمی مینور نرمال است. (میزان نرمال RDW، عدد ۱۵/۵ درصد می باشد)
6⃣ در تالاسمی مینور RDW تغییری نمی‌کند چون میکروستیوز همگن است یعنی همه‌ی RBCها به یک نسبت کوچک شده‌اند اما در فقر آهن RDW افزایش می‌یابد (حداکثر تا ۱۵/۵ درصد نرمال تلقی می شود) چون میکروستیوز همگن نیست.
✅ #نکته: افزایش RDW را در دو بیماری آنمی فقر آهن و آنمی مگالوبلاستیک داریم.
7⃣ در آنمی مگالوبلاستیک که MCV بالاست و در این‌جا مورد بحث ما نیست، بنابراین کاربرد عمده‌ی RDW در تشخیص افتراقی آنمی‌های میکروستیک (افتراق فقر آهن از تالاسمی مینور) است.
📗📕 #آزمایش_های #تکمیلی:
🖌 مواردی که تا کنون گفته شده از روی یک آزمایش ساده‌ی CBC به دست می‌آید اما در صورت تمایل و برای اطمینان از صحت تشخیص، می‌توان آزمایشهای تکمیلی هم انجام داد که به دو مورد آن اشاره می‌کنیم.
📗📒 #فریتین: در آنمی فقر آهن حتماً باید فریتین زیر ۱۵ باشد، اما در تالاسمی مینور فریتین نرمال یا حتی کمی بالاست.
📕📙هموگلوبین A2 در تالاسمی مینور سه و نیم درصد تا هفت درصد و در فقر آهن زیر سه و نیم درصد است
📒📕 در تالاسمی آلفا با کمبود یک ژن آلفا هیچ تغییر کلینیکی و آزمایشگاهی دیده نمی شود. اگر دو ژن آلفا کم باشد ظاهر سی بی سی شبیه بتا تالاسمی است ولی سطح هموگلوبین A2 نرمال یا پایین است که با فقر آهن اشتباه گرفته میشود ولی در فقر آهن سطح فریتین پایین اما در مبتلایان به آلفا تالاسمی نرمال یا بالاست
🖌 ارسالی: آقای دکتر یوسف توکلی فر (فوق تخصص هماتولوژی کودکان)
🆔 @Pazishkibaliny
#نکات_بالین
#پزشکی
#درمان
#هماتولوژی
📙📕 #تشخیص_افتراقی #تالاسمی_مینور_و #آنمی_فقر_آهن
1⃣ تعداد گلبول‌های قرمز (RBC) در فقر آهن پایین می‌آید چون آنمی از نوع هیپوپرولیفراتیو است.
2⃣ در تالاسمی مینور شمارش RBC یا تغییر نمی‌کند یا اغلب بالای پنج میلیون میرسد. چون وقتی مقدار هموگلوبین نرمال یا نزدیک به نرمال باشد و حجم هر گلبول قرمز به‌شدت کاهش یافته باشد (۷۲ >MCV) طبعاً باید تعداد RBCها افزایش یافته باشد.
3⃣ نسبت MCV به تعداد گلبول‌های قرمز (MCV/RBC) اگر از ۱۳ کمتر باشد بيشتر به نفع تالاسمي مينور است، چون اين اندکس ها هيچ كدام تشخيص را قطعي نمي كند. البته اگر اندکسها شارپ فاصله واضحی داشته باشند تشخیص تقریبا قطعی است و اگر نزدیک باشد اورلپ خواهد داشت.
4⃣ در فقر آهن چون RBC (یعنی مخرج کسر) کم شده و MCV هم خیلی کم نشده است پس حاصل کسر هم افزایش دارد. اما در تالاسمی مینور مخرج کسر بالاست و صورت کسر (یعنی MCV) هم خیلی کوچک شده و نتیجه این‌که حاصل کسر کاهش یافته و زیر ۱۳ است که به اندکس منتزر معروف است
5⃣ در فقر آهن RDW افزایش یافته ولی در تالاسمی مینور نرمال است. (میزان نرمال RDW، عدد ۱۵/۵ درصد می باشد)
6⃣ در تالاسمی مینور RDW تغییری نمی‌کند چون میکروستیوز همگن است یعنی همه‌ی RBCها به یک نسبت کوچک شده‌اند اما در فقر آهن RDW افزایش می‌یابد (حداکثر تا ۱۵/۵ درصد نرمال تلقی می شود) چون میکروستیوز همگن نیست.
✅ #نکته: افزایش RDW را در دو بیماری آنمی فقر آهن و آنمی مگالوبلاستیک داریم.
7⃣ در آنمی مگالوبلاستیک که MCV بالاست و در این‌جا مورد بحث ما نیست، بنابراین کاربرد عمده‌ی RDW در تشخیص افتراقی آنمی‌های میکروستیک (افتراق فقر آهن از تالاسمی مینور) است.
📗📕 #آزمایش_های #تکمیلی:
🖌 مواردی که تا کنون گفته شده از روی یک آزمایش ساده‌ی CBC به دست می‌آید اما در صورت تمایل و برای اطمینان از صحت تشخیص، می‌توان آزمایشهای تکمیلی هم انجام داد که به دو مورد آن اشاره می‌کنیم.
📗📒 #فریتین: در آنمی فقر آهن حتماً باید فریتین زیر ۱۵ باشد، اما در تالاسمی مینور فریتین نرمال یا حتی کمی بالاست.
📕📙هموگلوبین A2 در تالاسمی مینور سه و نیم درصد تا هفت درصد و در فقر آهن زیر سه و نیم درصد است
📒📕 در تالاسمی آلفا با کمبود یک ژن آلفا هیچ تغییر کلینیکی و آزمایشگاهی دیده نمی شود. اگر دو ژن آلفا کم باشد ظاهر سی بی سی شبیه بتا تالاسمی است ولی سطح هموگلوبین A2 نرمال یا پایین است که با فقر آهن اشتباه گرفته میشود ولی در فقر آهن سطح فریتین پایین اما در مبتلایان به آلفا تالاسمی نرمال یا بالاست
🖌 ارسالی: آقای دکتر یوسف توکلی فر (فوق تخصص هماتولوژی کودکان)
🆔 @Pazishkibaliny