Эти результаты согласуются с предыдущей работой, указывающей на то, что черные женщины (которые были значительно перепредставлены в нашей выборке) менее благосклонны к межрасовым отношениям, нежели белые женщины (Paset & Taylor, 1991) — отчасти потому, что межрасовые романы часто ограничивают романтические перспективы, доступные для черных женщин (например, Childs, 2005a; Crowder & Tolnay, 2000). Далее мы суммируем наши результаты для гипотетических модераторов предубеждения против межрасовых пар.

Опыт межрасовых отношений. Как и предсказывалось, мы обнаружили, что те, кто в настоящее время (или ранее был) вовлечен в межрасовые романтические отношения, имели более благоприятное отношение к межрасовым парам. Неявная предвзятость в отношении межрасовых пар была ниже среди респондентов, преимущественно белых и черных, у которых в прошлом были межрасовые связи. В выборке преимущественно белых (но не в выборке черных те, у кого был опыт межрасовых связей, также демонстрировали явное предубеждение против межрасовых пар в меньшей степени, чем те, у кого не было межрасовых связей.

Контакт с межрасовыми парами. В соответствии с нашей гипотезой о контактах (например, Allport, 1954) с межрасовыми парами, респонденты из всех трех выборок, сообщившие о большем контакте с межрасовыми парами, демонстрировали меньше неосознанных и осознанных предубеждений против них.

Воздействие межрасовых пар. Для респондентов, идентифицирующих себя представителями разных рас, мы обнаружили доказательства того, что более широкое знакомство с межрасовыми парами было связано с усилением осознанных предубеждений в отношении них. Это говорит о том, что среди респондентов, идентифицирующих себя в качестве представителей смешанных рас, наблюдение межрасовых пар в своем сообществе может, например, вызвать чувство предательства (Childs, 2005b). Другими словами, наблюдение за черными людьми в романтических отношениях с белыми людьми может создать впечатление, что они нелояльны по отношению к группе расового меньшинства, что приводит к негативным ассоциациям с межрасовыми парами. Воспроизведение этого вывода и проверка возможных механизмов (например, предполагаемого предательства) будет иметь важное значение для развития нашего понимания факторов, формирующих отношение к межрасовым парам среди представителей групп расовых меньшинств.

Мы предположили, что гибкая социальная идентичность (например, Daniel, 2002; Gaither et al., 2014) и близкие контакты с межрасовыми парами уменьшат предвзятое отношение к межрасовым парам среди мультирасовых респондентов. В соответствии с этим прогнозом, мультирасовые респонденты не были значительно быстрее в конгруэнтном блоке, чем в неконгруэнтном блоке IAT. Расово-смешанные респонденты, чьи родители принадлежат к одной расе [т.е., вероятно, метисы во втором+ поколении – прим.], демонстрировали более неосознанную предвзятость в отношении межрасовых пар, нежели те, которые сообщили, что у них родители разных рас (58% нашей выборки). Более того, мультирасовые респонденты, которые, по их словам, активно контактировали с межрасовыми парами, на самом деле демонстрировали признаки неявного фаворитизма межрасовых пар.

Важно отметить, что мы наблюдали эффект саморегистрируемых контактов с межрасовыми парами даже после учета того, были ли родители респондентов расово-смешанными, что предполагает, что более благоприятное отношение мультирасовых респондентов к межрасовым парам не может полностью объясняться семейными контактами.

У метисов может быть несколько романтических вариантов, которые нельзя было бы квалифицировать как межрасовые (например, отношения с другим человеком, обладающим таким же наследием смешанной расы). В метисовой выборке преобладали межрасовые свидания; более 87% респондентов указали, что у них были межрасовые отношения. Таким образом, установки мультирасовых респондентов могут также отражать их собственные перспективы отношений и историю межрасовых связей.

Будущие исследования будут иметь важное значение для выявления факторов, лежащих в основе относительного отсутствия предвзятости респондентов, принадлежащих к разным расам, в отношении межрасовых пар.

Стоит отметить, что наши выборки были основаны на расовой самоидентификации (по сравнению с родословной). Большинство взрослых в Соединенных Штатах, принадлежащих к двум расам, черной и белой, идентифицируют себя как «двурасовые», но есть часть этой группы, которая идентифицирует себя как черных (Khanna & Johnson, 2010). Таким образом, некоторая часть респондентов в нашей черной выборке может иметь происхождение от смешанной расы, но идентифицировать себя как черного, и только те, кто идентифицирует себя в качестве представителя смешанных рас, были включены в мультирасовую выборку. Возможно, что люди со смешанной расой, которые не идентифицируют себя как мультирасовые, имеют больше предубеждений против межрасовых пар - будущие исследования должны изучить эту возможность.

Выходя за рамки отношения конкретно к межрасовым парам, эти результаты способствуют растущему объему работ, демонстрирующих важность изучения отношения и предубеждений касаемо значимых социальных единиц, таких как семьи и пары (Kille & Tse, 2017; Skinner & Hudac, 2017). Будущие исследования должны изучить, в какой степени эти взгляды совпадают с известными расовыми предубеждениями по сравнению с уникальными социальными взглядами. Более того, необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, распространяются ли предубеждения против чёрно-белых межрасовых пар, наблюдаемых в текущем исследовании, на межрасовые пары в более широком смысле и варьируется ли предубеждение против межрасовых пар в зависимости от состава пары (например, чёрно-белые и бело – азиатские).

Хотя данные опросов показывают, что большинство в Соединенных Штатах одобряют межрасовые браки, текущие результаты показывают, что они все еще питают предубеждения против межрасовых пар. Итак, какое значение это имеет для межрасовых пар? Предыдущая литература выдвигает предположение, что неосознанные и осознанные предубеждения предсказывают различные поведенческие выражения. Осознанные предубеждения предсказывают обдуманные суждения и поведение, тогда как бессознательное предубеждения предсказывают спонтанные рефлекторные реакции (например, Dovidio, Kawakami, & Gaertner, 2002). Таким образом, среди тех, кто выражает осознанное предубеждение против межрасовых пар, мы можем ожидать более осознанной дискриминации в отношении межрасовых пар. Например, мировой судья из Луизианы отказался женить межрасовые пары (Associated Press of New Orleans, 2009), церковь Кентукки запрещает межрасовым парам вступать в общину (Estep, 2011), а домовладелец из Миссисипи прямо выселил мужа и жену потому, что они принадлежали к разным расам (Mitchell, 2016). Напротив, бессознательные предубеждения против межрасовых пар могут лучше предсказать спонтанные решения, например, остановиться ли и помочь паре, застрявшей на обочине, одобрить заявку на кредит или выбрать арендаторов. Выдвигая на первый план существующие предубеждения против межрасовых пар, мы открываем дверь для будущих исследований, которые могут начать изучение происхождения этих предубеждений и их последствий для межрасовых пар.

Источник: "A Robust Bias Against Interracial Couples Among White and Black Respondents, Relative to Multiracial Respondents", 2018.

Тогда племена под командованием вождя Бренна выступили против Римской республики настолько успешно, что разграбили Рим. И даже после ее завоевания Цезарем Галлия на протяжении веков оставалась большой проблемой для римских правителей.

В последнее время появилось значительное число научных работ, в которых сообщества железного века описывают через материальную культуру и погребальную практику, — и авторы этих работ часто говорят, что племена галлов были сильно разобщены, имели разные культуры и вообще не совсем родственники.

Французские ученые под руководством Клэр-Элиз Фишер (Claire-Elise Fischer) провели генетический анализ останков 49 человек, датированных бронзовым и железным веками. Образцы взяли из захоронений, находящихся в разных регионах современной Франции. Результаты представлены в работе, опубликованной в журнале iScience.

Сравнение генома людей железного века с людьми бронзового века важно вот по какой причине. Традиционно с галлами связывают распространение на запад Европы гальштатской культуры, которую принято относить к железному веку. Но уже достаточно давно археологические находки изменили представления о гальштате, и стало ясно, что первые два его периода (A и В — по периодизации, сделанной немецким археологом Рейнеке в начале XX века) относятся к эпохе бронзы.

Исследователи рассматривали три популяции как предков галлов: западноевропейских охотников-собирателей времен до неолита, ранних неолитических земледельцев, а также степняков-причерноморцев, чьи гены были принесены на запад Европы представителями культуры колоколовидных кубков.

Ученые не нашли существенных различий по последним двум компонентам между популяциями бронзового и железного веков с юга и севера современной Франции. В то же время они существуют на региональном уровне — но только у людей железного века.

Иными словами, анализ показал отсутствие капитального генетического разрыва между группами бронзового и железного веков. При этом образцы, относящиеся к железному веку, имеют заметные региональные отличия.

В геноме людей, живших на севере Галлии, нашли гены, характерные для населения Британии. А в образцах с юга — гены, типичные для иберийцев. Интересно, что археологические находки подтверждают такую связь с соседями. Например, захоронения на севере похожи на типичные для Британии (так называемые круглые дома).

Несмотря на такие региональные вариации, исследователи пришли к выводу, что значительных притоков «посторонних» генов не было и переход от бронзы к железу галльские племена осуществили самостоятельно, вопреки более ранним гипотезам. Они связывают этот культурный переход с прогрессивными местными экономическими изменениями, а не с массовым притоком аллохтонных (внешних по происхождению) групп.

К сожалению, авторы работы никак не комментируют тот факт, что оружие и предметы материальной культуры, типичные для Галлии раннего железного века, сперва появляются к востоку от нее, постепенно продвигаясь от территории современной Чехии на запад.

Работа интересна тем, что впервые установлена генетическая однородность среди региональных групп, характеризующихся различными археологическими культурами. Эта геномная гомогенизация, по-видимому, связана с мобильностью людей между регионами, а также с притоком генов из Британии и Иберии.

Таким образом, результаты в целом подтверждают происхождение современных французов от галлов и их предков, причем вплоть до бронзового века.

Источник: https://naked-science.ru/article/anthropology/galli-iron-age

Превращения половых гормонов в мозге оказались ключом к здоровой мужской сексуальности

Развитие организма по женскому или мужскому типу, появление вторичных половых признаков, формирование тяги к представителям противоположного пола, проявление сексуального влечения — все эти процессы управляются половыми гормонами, «женскими» эстрогенами и «мужскими» андрогенами. Вместе с тем и эстрогены (прежде всего эстрадиол), и андрогены (тестостерон) вырабатываются и у мужчин, и у женщин. Их влияние выходит за пределы половой системы: например, эстрадиол повышает устойчивость женщин к гриппу.

Эстрадиол в мужском организме образуется из тестостерона, под действием фермента ароматазы, который кодируется геном Cyp19a1. Этот ген проявляет активность в клетках множества органов и тканей, начиная с половых желез и кожи и заканчивая мозгом.

У мужчин с нерабочей ароматазой, неспособной к синтезу эстрадиола, фертильность снижена, каким бы высоким уровень тестостерона ни был. По некоторым данным, нарушается и обмен веществ, и даже формирование скелета.

Сердар Булан (Serdar Bulun) и его коллеги из Северо-Западного университета в Иллинойсе изучили влияние ароматазы, работающей в клетках головного мозга, на половое поведение самцов лабораторных мышей. Для этого авторы получили ГМ-животных линии bArKO, у которых ген Cyp19a1 выключен именно в мозге, но не в остальных тканях организма. Оказалось, неспособность производить «женский» гормон в мозге приводила к снижению половой активности вдвое, несмотря на то, что количество тестостерона в крови таких животных было даже выше, чем у контрольных.

Самцы bArKO не проявляли обычного интереса к подсаженным самкам. Более того, если таких мышей кастрировали, вообще лишая способности вырабатывать тестостерон, а затем вводили его искусственно, то их сексуальность не возвращалась к нормальному уровню. Она восстанавливалась лишь при одновременном введении и тестостерона, и эстрадиола. Такие результаты ученые приводят в статье, опубликованной в журнале Endocrinology.

«Мы впервые продемонстрировали, что превращение тестостерона в эстроген в мозге критически важно для поддержания полноценной сексуальной активности или влечения самцов, — резюмирует профессор Булан. — Все это определяется ароматазой». Ученые надеются, что в будущем удастся создать методы точечного управления активностью гена ароматазы в мозге. Это позволит корректировать половое поведение: ослаблять компульсивное сексуальное влечение или усиливать пониженное.

Источник: https://naked-science.ru/article/biology/prevrashheniya-polovyh-gormonov-v-mozge-okazalis-klyuchom-k-zdorovoj-muzhskoj-seksualnosti?utm_source=inarticle&utm_medium=inarticle&utm_campaign=inarticle

Однако придуманная им картотечная система, использовавшаяся для регистрации полученных данных, может считаться предтечей современных криминалистических баз данных: она позволяла быстро сравнить набор параметров, характеризующих определенного человека, с теми, что были сделаны ранее для тысяч других людей.

Систематическая дактилоскопическая регистрация преступников была введена в ряде стран с начала XX в., а к концу века, когда появились компьютеры, ее автоматизировали. Это позволило быстро проводить сравнение отпечатков пальцев с места преступления с десятками миллионов дактилокарт. Но что делать, если преступник оставил на месте преступления не отпечатки пальцев, а другие следы?

В 80-х годах прошлого века на помощь криминалистике пришли молекулярная биология и генетика. Изучение генетических различий между людьми показало, что каждого человека можно идентифицировать по особенностям его ДНК, которую можно выделить из любого биологического материала — крови, слюны, спермы, пота и т.д. Для этого достаточно того количества клеток, которые остаются, например, на телефонной трубке, которую человек взял в руки всего один раз. И вовсе необязательно проводить такой анализ в день совершения преступления или катастрофы: ДНК сохраняет свои идентификационные свойства не дни, а тысячелетия [1]. К примеру, удалось проанализировать ДНК из фрагментов кости неандертальца и человека из Денисовой пещеры на Алтае возрастом около 50 тыс. лет. В их ДНК были выявлены особенности, которые интересуют следователей розыска и сегодня: неандерталец был, вероятно, рыжим, а «денисовец» — шатеном.

По аналогии с отпечатками пальцев новый метод идентификации личности назвали ДНК-фингерпринтом (англ. fingerprint — ‘отпечаток пальца’), или ДНК-дактилоскопией. Открытие, лежащее в основе метода, было сделано английским генетиком Алеком Джеффрисом (Alec Jeffreys) [2]. Он установил, что ДНК каждого человека (кроме однояйцевых близнецов) обладает индивидуальными признаками, которые легко определить при лабораторном анализе. Впервые метод ДНК-дактилоскопии был применен в Великобритании в 1987 г. при выявлении преступника, изнасиловавшего и убившего двух девочек. Для этого пришлось сравнить характеристики ДНК, выделенной из спермы с места преступления, с ДНК-профилями всех подозреваемых. С тех пор молекулярно-генетические методы, позволяющие описать ДНК индивида как уникальный генетический «отпечаток пальца», прочно вошли в практику криминалистики. В Великобритании, а затем и в других странах, были созданы национальные базы данных для хранения информации о ДНК-профилях. Сбор образцов на месте преступления для анализа ДНК стал рутинной процедурой в криминалистике.

Анализ ДНК позволяет установить идентичность двух биологических образцов (один — с места преступления, другой — от подозреваемого). Но что делать в случае, когда подозреваемый неизвестен или недоступен? ДНК помогает и в этой ситуации. Значительно сузить круг поиска можно, определив по близкому (если есть родственники предполагаемого преступника или жертвы) или по отдаленному родству, к какой группе населения относится преступник.

Дальнее родство

Как известно, в геноме человека 3 млрд нуклеотидов. Два человека (если они не однояйцевые близнецы) отличаются друг от друга в среднем одной «буквой» генетического текста из тысячи (т.е. из 3 млрд нуклеотидов генома около 3 млн — разные). Эти отличия возникли в результате мутаций, и именно они делают «генетический текст» каждого человека уникальным, неповторимым. Современные генетические методы позволяют реконструировать последовательность возникновения мутаций и оценить примерное время их появления, т.е. построить родословное древо человечества.

Молекулярно-генетические методы, используемые для исследования демографической истории человечества, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились, оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков.

Аналогично возраст общей предковой популяции для двух современных народов рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом (Linus Carl Pauling) и Эмилем Цукеркандлем (Emile Zuckerkandl) в 1960-х годах при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам.

Для датировки используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации не в хромосомах ядра клетки, а в ДНК клеточных органелл — митохондрий. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку сперматозоид свои митохондрии яйцеклетке не передает. Родство людей устанавливают по сходству их ДНК друг с другом или по сходству с ДНК их общего предка. Для филогенетических исследований (ветвей, расходящихся от общего ствола) мтДНК имеет особые преимущества. Генетические тексты, полученные от отца и от матери и записанные в хромосомах, будут перетасовываться в поколениях (этот процесс называется рекомбинацией), что затрудняет анализ родословных. А текстам молекул мтДНК перетасовываться в поколениях не с чем, потому что они передаются только от одного из родителей (только от матери). Это значительно упрощает анализ родословных. Идентичные молекулы мтДНК содержатся в клетке от десятков до тысяч копий, а копий хромосомной ДНК только две — от отца и от матери. Поэтому, чтобы получить достаточное для анализа количество мтДНК, нужно гораздо меньшее количество клеток. Кроме того, молекула мтДНК маленькая, не имеет концов (она кольцевая) и хорошо сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон (Allan Charles Wilson) в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо [3]. Уилсон предположил, в какой последовательности возникали ветви-мутации на исходном стволе генетического текста, который остался общим для всего человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования — будто все человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они внесли свой вклад в хромосомы ныне живущих людей. Характер наследования в данном случае можно сравнить с семейным имуществом: деньги и земли человек может получить от всех предков (как и хромосомы), а фамилию — только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской — Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну (рис. 1). Мужские генетические линии также восходят к предку, жившему когда-то в Африке. Его назвали «Y-хромосомным Адамом». Как и в случае с мтДНК, остальные его хромосомы были перетасованы с хромосомами других его современников, но именно его Y-хромосома находится в корне генеалогического древа человечества по мужской линии (рис. 2).

Источник: https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/435958/Po_sledam_DNK_kak_genetika_narodonaseleniya_pomogaet_kriminalistike

Карта индоевропейских миграций.

#ODAL_инфографика
#ODAL_история

❄️ @odal24

Родственные народы имеют похожие спектры генетических линий, отличаясь лишь их частотами. Чем дальше родство, тем сильнее отличается набор и частоты генетических линий. Население каждого региона имеет свою преобладающую генетическую линию, которая редка или совсем не встречается в других областях.

Если биологический образец принадлежит мужчине, то, выделив ДНК и определив, к какой линии относится его Y-хромосома (генетики называют эти линии «гаплогруппами»), можно оценить положение и контуры географического региона, из которого происходят его предки (рис. 3). Регионы происхождения и распространения разных линий могут очень сильно отличаться по географическому положению и размеру. Например, регион преимущественного распространения линии (варианта Y-хромосомы), обозначаемой R1a1, только в Европе имеет протяженность 2–3 тыс. км, а для линии J2 на Кавказе эта протяженность составляет всего около 200 км (см. рис. 3). Каждая генетическая линия может быть подразделена на все более мелкие сублинии, регионы распространения которых будут все меньше и меньше, вплоть до ареала, в который попадут всего несколько населенных пунктов.

Карты географического распространения основных линий построены и для мтДНК, но в отличие от линий Y-хромосомы они имеют более грубую географическую привязку — к континентам. Эта особенность географического распределения линий мтДНК — отражение брачных миграции, ведь большинство народов мира «патрилокальны». Иными словами, при создании семьи место жительства обычно меняет жена, поэтому, результаты «женских» миграций гораздо больше «размывают» границы распространения генетических линий на карте, чем «мужские». Хотя у «мужских» линий, выявляемых по Y-хромосоме, больше шансов распространиться в ходе военных походов (в которых участвуют обычно мужчины), эти события происходят реже по сравнению с непрерывным мирным процессом создания семей.

Близкое родство
Основные линии Y-хромосомы маркируют очень большие группы родственников, для некоторых линий включающие десятки миллионов мужчин. Например, возникшая в позднем Средневековье линия, которая была свойственна, как считается, Чингисхану и его родственникам, распространена сейчас у нескольких миллионов мужчин, живущих в самых разных странах Евразии. Это родство уходит корнями в глубокое прошлое, и возможности определения таких групп родства диктуются скоростью накопления мутаций.

Мутации, о которых шла речь до сих пор, — это в большинстве случаев «точечная» замена одного нуклеотида на другой, поэтому определяемые ими линии называют SNP-гаплогруппы (аббревиатура от англ. Single Nucleotide Polymorphism — ‘однонуклеотидный полиморфизм’). Но есть особый тип мутаций, которые возникают гораздо чаще в эволюционном масштабе времени. В некоторых участках Y-хромосомы имеются короткие тандемные повторы (англ. Short Tandem Repeats, STR), состоящие всего из нескольких «букв». Число STR может относительно быстро меняться в череде поколений, однако у близких родственников, получивших одну и ту же хромосому от общего предка, оно обычно совпадает. Сочетание числа повторяющихся звеньев в разных местах хромосом (так называемые STR-гаплотипы) маркируют группы близких родственников, которые в некоторых случаях до сих пор характеризуются компактным проживанием.

Очевидно, что в случае SNP-гаплогрупп по «диагностическому» локусу можно найти только два варианта, а для STR-гаплотипов — десятки, и каждый вариант со своим числом повторов. Если бы все население Земли было охарактеризовано по большому числу STR- и SNP-вариантов Y-хромосомы, то по анализу любого образца ДНК можно было бы однозначно определить группу родственников по мужской линии, являющихся носителями определенной гаплогруппы. Конечно, пока невозможно собрать и проанализировать образцы ДНК у всех людей, но можно — у представителей населения различных регионов, создать базы данных и геногеографические карты, отражающие распространение различных гаплогрупп. Это позволит определить наиболее вероятный регион, из которого происходит носитель той или иной линии.

Именно такой подход был использован при поиске региона происхождения мужчины, совершившего теракт в аэропорту Домодедово. Генетическая экспертиза — от получения ДНК из образца тканей террориста, подорвавшего себя вместе с другими пассажирами, до указания наиболее вероятного региона происхождения — заняла два дня. Это указание послужило ориентиром для следователей в проводимых ими розыскных мероприятиях, и в итоге личность террориста была установлена менее чем за неделю. Можно сказать, что следствию повезло — террорист происходил из того региона, который был уже обследован генетиками.

Аналогичным образом была проведена генетическая экспертиза ДНК из следов, оставленных новосибирским серийным педофилом, который на протяжении десяти лет оставался неуловимым для следственных органов. Анализ ДНК указал на вероятный этнорегион происхождения преступника, что значительно сузило круг поиска и позволило установить его личность менее чем за месяц.

Возможность проведения таких экспертиз возникла после многолетних фундаментальных исследований, в ходе которых были собраны десятки тысяч биологических образцов от людей, представляющих десятки популяций из всех регионов России, была проведена генетическая характеристика этих образцов и созданы базы данных маркеров населения исследованных регионов России.

В нашей стране такие фундаментальные исследования были начаты в Московском государственном университете имени М. В. Ломоносова, а затем широко развернуты в Институте общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен) профессором Ю. Г. Рычковым [5]. Его ученики продолжают эти работы уже более 40 лет в ИОГен, а теперь и в других учреждениях России [6]. Сначала генетические исследования населения велись на основе анализа биохимических маркеров крови, затем — по анализу ДНК. Вновь получаемые данные не опровергали ранее полученные знания, но делали их более детальными. Разработку в России фундаментальных основ ДНК-идентификации инициировали в академических институтах Е. И. Рогаев и П. Л. Иванов [7, 8]. Работа этих исследователей и их коллег была отмечена Государственной премией (1996), а накопленный опыт и разработанные технологии использованы в обеспечении выполнения принятого в 2008 г. закона «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации».

ДНК-идентификация

Вернемся теперь к проблеме, сформулированной в начале статьи, — к сопоставлению ДНК-профиля подозреваемого и ДНК-профиля образца с места преступления. Наиболее очевидные примеры — это ДНК из потожировых следов на рукоятке ножа, спермы при изнасиловании или слюны на окурках, оставленных на месте преступления. ДНК-идентификация играет важную роль при раскрытии примерно трети таких случаев. Широко известный пример — расследование серии квартирных краж в Красноярске. Воры взламывали входные двери и забирали из квартир вещи, обладавшие хоть какой-нибудь ценностью, оставляя при этом следы — окурки, жевательную резинку. Из следов слюны на этих предметах была выделена ДНК, которая совпала с ДНК-профилями из других подобных уголовных дел. Они были объединены в серию, личности преступников были установлены, что привело к их задержанию.

Какие методы используются при определении ДНК-профилей?

Безусловно, однозначный ответ об идентичности ДНК-образцов дало бы прочтение полных геномов и их сравнение. Однако это слишком дорогой метод для использования в повседневной практике. К тому же для идентификации достаточно сравнить лишь несколько участков — те же STR-локусы, которые используют для определения родства по линиям Y-хромосомы. Но в случае идентификации локусы расположены уже не на Y-хромосоме, а на неполовых хромосомах (аутосомах). Оптимальным по соотношению точности идентификации и стоимости анализа оказалось использование от 7 до более 20 аутосомных STR-локусов (рис. 4). Однако точность зависит от того, как часто встречаются выявленные в образцах варианты и их сочетания в группе населения, к которой относится преступник.

Ясно, что у признака, который есть у половины населения, идентификационная ценность невелика, чего не скажешь о редких признаках или их редком сочетании — в этих случаях вердикт медико-криминалистической экспертизы почти однозначен.

Собственно идентификация проводится в два этапа. Сначала в лаборатории устанавливают ДНК-профили биологических образцов, собранных на месте преступления, теракта или катастрофы. Как и в случае с Y-хромосомой, этот профиль можно сравнить с ДНК-профилем подозреваемого (если он задержан) или с базами данных, в которых хранятся ДНК-профили ранее осужденных или подозревавшихся в совершении преступления людей. Если профили не совпадают, ответ отрицательный — преступник не найден, а если совпадение обнаружено, то необходимо оценить вероятность того, что оно неслучайное. Вдруг есть еще один или несколько человек, у которых такие же характеристики ДНК-профиля, и на самом деле виновен не подозреваемый, а кто-то другой. Необходимо также оценить частоту встречаемости данного конкретного профиля в населении региона или в группе людей, к которой может относиться подозреваемый.

Для оценки вероятности идентификации создаются базы данных по частоте встречаемости в различных группах населения STR-вариантов, используемых для идентификации. В криминалистике существует два типа баз данных ДНК-профилей. Один тип содержит ДНК-профили людей, установленных при расследовании преступлений. Они используются для поиска совпадений с ДНК-профилем с места преступления, так как по некоторым видам преступности значительную часть (до 80%) составляют рецидивы. Второй тип — популяционные базы данных, характеризующих ДНК-профили населения различных стран, географических регионов, этнотерриториальных групп. Такие базы, напомним, используются для оценки вероятности того, что кто-либо иной, кроме данного индивида, может обладать такими же генетическими характеристиками.

Надежность идентификации (оценка вероятности того, что образец принадлежит данному индивиду) зависит от выбора так называемой референтной популяции, с частотами аллелей STR-локусов которой проводится сравнение идентифицируемого ДНК-профиля. Референтная популяция определяется в каждом конкретном случае в зависимости от того, к какой группе лиц предположительно принадлежит индивид, оставивший биологические следы.

Использование неадекватной референтной группы в ряде случаев приводит к снижению итоговой вероятности идентификации в тысячи раз. В случае, если предполагаемая референтная популяция, из которой происходит индивид, не полностью соответствует имеющимся базам данных, в расчеты вводятся поправки, учитывающие максимальную степень различий субпопуляций в пределах популяции (например, этнической группы) по частотам аллелей и генотипов.

Чем хуже подобрана референтная популяция для тестируемой группы, тем больше тестируемых индивидов имеют аллели, отсутствующие в базе данных, т.е. происходит значительное снижение дискриминирующей способности метода. Показано, что субпопуляционная генетическая структура по STR-локусам значительно влияет на точность идентификации.

Однако в ситуации, когда подозреваемое лицо неизвестно либо круг подозреваемых очень широк (например, тысячи человек), популяционная база данных позволяет найти наиболее близкие генотипы и тем самым установить, к какой группе населения относится идентифицируемый генотип. В настоящее время в мире накоплены данные по частотам вариантов криминалистических STR-локусов для сотен популяций различных стран.

Даже когда нельзя предположить, к какой группе относится человек, которому принадлежит исследуемый биологический образец, при наличии популяционных баз данных идентификация может быть произведена с определенной вероятностью. Так, при опознании жертв террористической атаки 11 сентября 2001 г. Всемирного торгового центра в Нью-Йорке для тех останков, принадлежность которых к какой-либо группе заранее была неизвестна, вычисление вероятности проводилось с использованием в качестве референтных баз всех основных четырех расовых групп американского населения, а в качестве итоговой давалась самая

консервативная оценка. Из 2749 человек было идентифицировано 1594, при этом 850 из них — на основе только ДНК-данных [9].

В США объем CODIS (Combined DNA Index System) — национальной базы данных ДНК, созданной и поддерживаемой ФБР, — в 2015 г. уже превышал 9,5 млн ДНК-профилей людей, генотипы которых были установлены в рамках уголовных дел. В Великобритании аналогичная национальная база данных содержит более 4 млн ДНК-профилей. Обзор состояния и развития баз данных регулярно публикуется в специальных изданиях. Подобные базы данных ДНК-профилей людей, личность которых была установлена при расследовании преступлений, есть и в нашей стране. Исполнение упомянутого закона «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» предполагает сбор ДНК-профилей, которые будут получены от миллионов наших соотечественников в ближайшие годы. Повторим, что до 80% случаев преступлений, причем обычно особо тяжких, совершают рецидивисты. Если ДНК-профиль преступника будет внесен в базу данных уже при первом задержании, вероятность его быстрого обнаружения при повторном нарушении закона резко возрастет.

Источник: https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/435958/Po_sledam_DNK_kak_genetika_narodonaseleniya_pomogaet_kriminalistike