#غربالگری در بارداری
#غربالگری ۳ ماهه اول بین ۱۱ و ۱۳ هفته انجام میشه . (بین ۱۰ هفته و ۳ روز ، تا ۱۳ هفته و ۶ روز )که بیشترین دقت در هفته ۱۱ است. که این غربالگری شامل :
⚛ سونوگرافی NT
و ⚛ Free bhCG
و ⚛ PAPP-A مےشود .
✅ در صورت + شدن نتیجه غربالگرے ۳ ماهه اول : پیشنهاد cvs داده مے شود .
✅ نمونه گیرے از پرزهای کوریونی ، اغلب بین هفتہ ۱۰ تا ۱۲ باردارے انجام مے شود
@kadredarmani
✅ حال اگر نتیجہ غربالگرے در ۳ ماهـــــه اول منفی بود ؛ دو رویكرد وجود دارد که شامل :
⚛ Stepwise Sequential
⚛ Contingent Sequential
مـــــے باشد .
✅ Stepwise Sequential :
در صورت منفی بودن غربالگرے ۳ ماهه اول ، آزمون غربالگری ۴ گانه در ۳ ماهه دوم ، انجام شود .
( درصد تشخیص سندروم داون ، در این روش ۹۵ % است )
✅ Contingent Sequential :
در صورت منفی بودن غربالگرے ۳ ماهه اول : نیازی به انجام آزمون غربالگری ۳ ماهـــــه دوم نیست .
در صورت ریسک بینابینی : آزمون غربالگری ۳ ماهه دوم انجام شود .
( درصد تشخیص رویکرد بالا ۸۸ تا ۹۴% است )
✅ غربالگرے ۳ ماهه دوم, دو نوع دارد :
سه گانہ و چهارگانہ
⚛ سه گانہ :
MSAFP , hCG , uE3
⚛ چهار گانہ :هفته22_15
hCG ,MSAFP ,uE3 ,inhabin A
✋ که طبیعتاً درصد تشخیص غربالگرے ۴ گانه بیشتر اسٺ
#غربالگری ۳ ماهه اول بین ۱۱ و ۱۳ هفته انجام میشه . (بین ۱۰ هفته و ۳ روز ، تا ۱۳ هفته و ۶ روز )که بیشترین دقت در هفته ۱۱ است. که این غربالگری شامل :
⚛ سونوگرافی NT
و ⚛ Free bhCG
و ⚛ PAPP-A مےشود .
✅ در صورت + شدن نتیجه غربالگرے ۳ ماهه اول : پیشنهاد cvs داده مے شود .
✅ نمونه گیرے از پرزهای کوریونی ، اغلب بین هفتہ ۱۰ تا ۱۲ باردارے انجام مے شود
@kadredarmani
✅ حال اگر نتیجہ غربالگرے در ۳ ماهـــــه اول منفی بود ؛ دو رویكرد وجود دارد که شامل :
⚛ Stepwise Sequential
⚛ Contingent Sequential
مـــــے باشد .
✅ Stepwise Sequential :
در صورت منفی بودن غربالگرے ۳ ماهه اول ، آزمون غربالگری ۴ گانه در ۳ ماهه دوم ، انجام شود .
( درصد تشخیص سندروم داون ، در این روش ۹۵ % است )
✅ Contingent Sequential :
در صورت منفی بودن غربالگرے ۳ ماهه اول : نیازی به انجام آزمون غربالگری ۳ ماهـــــه دوم نیست .
در صورت ریسک بینابینی : آزمون غربالگری ۳ ماهه دوم انجام شود .
( درصد تشخیص رویکرد بالا ۸۸ تا ۹۴% است )
✅ غربالگرے ۳ ماهه دوم, دو نوع دارد :
سه گانہ و چهارگانہ
⚛ سه گانہ :
MSAFP , hCG , uE3
⚛ چهار گانہ :هفته22_15
hCG ,MSAFP ,uE3 ,inhabin A
✋ که طبیعتاً درصد تشخیص غربالگرے ۴ گانه بیشتر اسٺ
#مراحل انجام #غربالگری :
ابتدا با يك سونوي اندوواژينال حاملگي كه حدود ٧-٩ هفته انجام شده ترجيحا تاريخ هفته دوازدهم حاملگي رو حساب كرده و مادر را جهت سونوگرافي ان تي در اين تاريخ ميفرستيم.
محدوده CRL جهت اندازه گيري ان تي از ٤٥ تا ٨٤ م م است ولي بهترين زمان از نظر FMF هفته دوازدهم ميباشد. ( قبلا دلايل ان كاملا توضيح داده شده )
در صورتيكه اندازه ان تي ٣م م يا بالاتر بود مادر مستقيما كانديد امنيوسنتز و كاريوتايپ ميشود و تستهاي غربالگري و حتي cell free DNA test نبايد درخواست شود.
در ان تي ٣ م م و بالاتر بعد از انجام امنيوسنتز در صورتيكه كاريوتايپ نرمال بود قدم بعدي انجام انومالي اسكن و اكوكاريو گرافي در هفته ١٨ حاملگي ميباشد.
در صورتيكه ان تي كمتر از ٣ م م بود مادر جهت تست كمبايند به ازمايشگاه ارجاع داده ميشود.
تست كمبايند شامل چهار فاكتور
سن مادر ، ان تي ، PAPP-A و free beta hCG ست.
لازم به ياداوري ست تست كمبايند شامل NB نيست بنابراين در سونوي غربالگري تريمستر اول بررسي NB رو درخواست نكنيد و ازمايشكاه هم نبايدفاكتور NB رو وارد نرم افزار كند.
طول استخوان بيني ( NB )در انومالي اسكن ١٨ هفته بررسي ميشود.
در صورتيكه تست كمبايند low risk بود يعني اگر پايينتر از ١/١١٠٠ ( و يا ترجيحا ١/١٥٠٠ ) بود كار غربالگري تمام است و فقط انومالي اسكن + ژنتيك سونوگرام در هفته ١٨ درخواست كنيد.
در موارد low risk از انجام تستهاي غربالگري اضافي مثل كواد- سكوئنشيال خودداري كنيد چون باعث افزايش مثبت كاذب و ايجاد استرس بيمورد به
مادر خواهد شد.
در صورتيكه نتيجه تست high risk شد امنيوسنتز توصيه كنيد . كات اف در ازمايشكاهها متفاوت است كه البته ازمايشگاه بايد مدارك قابل قبول براي تعيين كات اف خاص داشته باشد .
در موارد ريسك مرزي يعني ريسك پايين تر از كات اف ازمايشكاه ولي بالاتر از ١/١١٠٠ ( يا ترجيحا ١/١٥٠٠ ) قدم بعدي ١-انجام تست كواد در همان ازمايشگاه اوليه و گرفتن جواب تركيبي ( سكوئنشيال )و يا ٢- انجام cell free DNA test
ميباشد .
( تاكيد ميكنم بعد از انجام تست كمبايند حتما اگر كواد درخواست ميكنيد بايد بصورت سكوئنشيال باشد و ازمايشگاهها بدون هزينه جواب سكوئنشيال را ميدهند ).
در صورتيكه جواب كواد سكوئنشيال low risk شد قدم بعدي انومالي اسكن + ژنتيك سونوگرام هست.
قدم بعدي نيز بعد از انجام سل فري در صورتيكه low risk بود انومالي اسكن در هفته ١٨ حاملگي است ( ژنتيك سونوگرام لازم نيست).
در صورتيكه سل فري high risk بود قدم بعدي امنيوسنتز ميباشد.
توجه داشته باشيد سل فري جايگزين امنيوسنتز نيست و در موارديكه امنيوسنتز انديكاسيون دارد نبايد سل فري درخواست شود مگراينكه مادر رضايت نداشته باشد و در اين موارد برائت نامه بايد گرفته شود و حداقل در دفترچه مادر امنيوسنتز نوشته شود تا درشكايات مشكلي ايجاد نشود.
هر گونه انومالي استراكچرال در انومالي اسكن ١٨ هفته انديكاسيون امنيوسنتز جهت كاريوتايپ دارد مگر انوماليهايي كه مجوز مستقيم سقط دارند.
كات اف سني براي امنيوسنتز نداريم و طبق پروتكل كشوري به مادران با هر سني تست كمبايند توصيه ميشود ولي ترجيحا در صورت تمكن مالي در مادران ٣٥ سال يا بالاتر بجاي تست كمبايند ، سل فري پيشنهاد كنيد اگرچه جزو پروتكل كشوري نيست.
❓سوال اين هفته :
در صورتيكه در جواب cell free DNA test بنويسند نامشخص due to low fetal fraction و يا غيرقابل
تفسير
ويا اگر در گزارش fraction rate پايينتر از ٤ درصد بود
چه پيشنهادي به مادر مي دهيد ؟
در اين موارد اين حاملگي high risk از نظر انوپلوئيدي تلقي شده و امنيوسنتز توصيه ميشه
❓سوال اين هفته :
ايا كوروييد پلكسوس كيست در غربالگري سندرم داون سافت ماركر محسوب ميشود ؟
خير . كوروئيد پلكسوس سيست در تريزومي ٢١ سافت ماركر محسوب نميشود.
@kadredarmani
@zananzaimans
ابتدا با يك سونوي اندوواژينال حاملگي كه حدود ٧-٩ هفته انجام شده ترجيحا تاريخ هفته دوازدهم حاملگي رو حساب كرده و مادر را جهت سونوگرافي ان تي در اين تاريخ ميفرستيم.
محدوده CRL جهت اندازه گيري ان تي از ٤٥ تا ٨٤ م م است ولي بهترين زمان از نظر FMF هفته دوازدهم ميباشد. ( قبلا دلايل ان كاملا توضيح داده شده )
در صورتيكه اندازه ان تي ٣م م يا بالاتر بود مادر مستقيما كانديد امنيوسنتز و كاريوتايپ ميشود و تستهاي غربالگري و حتي cell free DNA test نبايد درخواست شود.
در ان تي ٣ م م و بالاتر بعد از انجام امنيوسنتز در صورتيكه كاريوتايپ نرمال بود قدم بعدي انجام انومالي اسكن و اكوكاريو گرافي در هفته ١٨ حاملگي ميباشد.
در صورتيكه ان تي كمتر از ٣ م م بود مادر جهت تست كمبايند به ازمايشگاه ارجاع داده ميشود.
تست كمبايند شامل چهار فاكتور
سن مادر ، ان تي ، PAPP-A و free beta hCG ست.
لازم به ياداوري ست تست كمبايند شامل NB نيست بنابراين در سونوي غربالگري تريمستر اول بررسي NB رو درخواست نكنيد و ازمايشكاه هم نبايدفاكتور NB رو وارد نرم افزار كند.
طول استخوان بيني ( NB )در انومالي اسكن ١٨ هفته بررسي ميشود.
در صورتيكه تست كمبايند low risk بود يعني اگر پايينتر از ١/١١٠٠ ( و يا ترجيحا ١/١٥٠٠ ) بود كار غربالگري تمام است و فقط انومالي اسكن + ژنتيك سونوگرام در هفته ١٨ درخواست كنيد.
در موارد low risk از انجام تستهاي غربالگري اضافي مثل كواد- سكوئنشيال خودداري كنيد چون باعث افزايش مثبت كاذب و ايجاد استرس بيمورد به
مادر خواهد شد.
در صورتيكه نتيجه تست high risk شد امنيوسنتز توصيه كنيد . كات اف در ازمايشكاهها متفاوت است كه البته ازمايشگاه بايد مدارك قابل قبول براي تعيين كات اف خاص داشته باشد .
در موارد ريسك مرزي يعني ريسك پايين تر از كات اف ازمايشكاه ولي بالاتر از ١/١١٠٠ ( يا ترجيحا ١/١٥٠٠ ) قدم بعدي ١-انجام تست كواد در همان ازمايشگاه اوليه و گرفتن جواب تركيبي ( سكوئنشيال )و يا ٢- انجام cell free DNA test
ميباشد .
( تاكيد ميكنم بعد از انجام تست كمبايند حتما اگر كواد درخواست ميكنيد بايد بصورت سكوئنشيال باشد و ازمايشگاهها بدون هزينه جواب سكوئنشيال را ميدهند ).
در صورتيكه جواب كواد سكوئنشيال low risk شد قدم بعدي انومالي اسكن + ژنتيك سونوگرام هست.
قدم بعدي نيز بعد از انجام سل فري در صورتيكه low risk بود انومالي اسكن در هفته ١٨ حاملگي است ( ژنتيك سونوگرام لازم نيست).
در صورتيكه سل فري high risk بود قدم بعدي امنيوسنتز ميباشد.
توجه داشته باشيد سل فري جايگزين امنيوسنتز نيست و در موارديكه امنيوسنتز انديكاسيون دارد نبايد سل فري درخواست شود مگراينكه مادر رضايت نداشته باشد و در اين موارد برائت نامه بايد گرفته شود و حداقل در دفترچه مادر امنيوسنتز نوشته شود تا درشكايات مشكلي ايجاد نشود.
هر گونه انومالي استراكچرال در انومالي اسكن ١٨ هفته انديكاسيون امنيوسنتز جهت كاريوتايپ دارد مگر انوماليهايي كه مجوز مستقيم سقط دارند.
كات اف سني براي امنيوسنتز نداريم و طبق پروتكل كشوري به مادران با هر سني تست كمبايند توصيه ميشود ولي ترجيحا در صورت تمكن مالي در مادران ٣٥ سال يا بالاتر بجاي تست كمبايند ، سل فري پيشنهاد كنيد اگرچه جزو پروتكل كشوري نيست.
❓سوال اين هفته :
در صورتيكه در جواب cell free DNA test بنويسند نامشخص due to low fetal fraction و يا غيرقابل
تفسير
ويا اگر در گزارش fraction rate پايينتر از ٤ درصد بود
چه پيشنهادي به مادر مي دهيد ؟
در اين موارد اين حاملگي high risk از نظر انوپلوئيدي تلقي شده و امنيوسنتز توصيه ميشه
❓سوال اين هفته :
ايا كوروييد پلكسوس كيست در غربالگري سندرم داون سافت ماركر محسوب ميشود ؟
خير . كوروئيد پلكسوس سيست در تريزومي ٢١ سافت ماركر محسوب نميشود.
@kadredarmani
@zananzaimans
#غربالگری جنین در #بارداری
#نوبت_دوم
🚩پروتکل #پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم
🔸بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین #مثبت (high risk):
در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 (یا عدد 1:270 بر اساس شیوه نامه کشوری) باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.
تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور باIUGR (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).
2- گروه با ریسک #بینابینی (borderline risk):
در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:800-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود.
🔸هر چند می توان به این گروه تست NIPT را نیز توصیه نمود و بعنوان پیشنهاد ارجح می توان از این تست استفاده کرد.
🔸همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:
- AFP (MoM ≥2.5)
- hCG (MoM ≥3.0)
- Inhibin A (MoM ≥3.0)
- uE3 (MoM ≤0.4)
سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
3- گروه اسکرین #منفی (low risk):
ریسک به دست آمده از 1:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، می توان از آنومالی اسکن با تمرکز بیشتر بروی لوله عصبی، جفت و جداره شکمی استفاده نمود (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله
افزایش AFP مراجعه شود).
🔸طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.
🔸 هر جا سخن از غربالگری می شود بدنبال آن حتما موارد مثبت و منفی کاذب هم داریم و تمامی مراکز علمی و قانونی نیز آنرا می پذیرند. بعنوان مثال در تست کواد مارکر وقتی می گوئیم قدرت تشخیص 80% دارد یعنی قادر به تشخیص 80 مورد سندرم داون از 100 مورد بوده و آن 20 موردی که قادر به تشخیص نیست به عنوان منفی کاذب این تست محسوب می شود.
#نوبت_دوم
🚩پروتکل #پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم
🔸بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین #مثبت (high risk):
در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 (یا عدد 1:270 بر اساس شیوه نامه کشوری) باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.
تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور باIUGR (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).
2- گروه با ریسک #بینابینی (borderline risk):
در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:800-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه می‌شود.
🔸هر چند می توان به این گروه تست NIPT را نیز توصیه نمود و بعنوان پیشنهاد ارجح می توان از این تست استفاده کرد.
🔸همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:
- AFP (MoM ≥2.5)
- hCG (MoM ≥3.0)
- Inhibin A (MoM ≥3.0)
- uE3 (MoM ≤0.4)
سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
3- گروه اسکرین #منفی (low risk):
ریسک به دست آمده از 1:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، می توان از آنومالی اسکن با تمرکز بیشتر بروی لوله عصبی، جفت و جداره شکمی استفاده نمود (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله
افزایش AFP مراجعه شود).
🔸طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.
🔸 هر جا سخن از غربالگری می شود بدنبال آن حتما موارد مثبت و منفی کاذب هم داریم و تمامی مراکز علمی و قانونی نیز آنرا می پذیرند. بعنوان مثال در تست کواد مارکر وقتی می گوئیم قدرت تشخیص 80% دارد یعنی قادر به تشخیص 80 مورد سندرم داون از 100 مورد بوده و آن 20 موردی که قادر به تشخیص نیست به عنوان منفی کاذب این تست محسوب می شود.