حذف غربالگری بازهم قربانی گرفت

شناسایی یک سندرم نادر ژنتیکی در شهر رمکان جزیره قشم

🔹مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی "سنیور لاکن" برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.

دکتر پونه نیکویی:
🔹این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن می شود.

🔹 ۵۰ درصد علت نابینایی ها و ۴۰ درصد بیماران دچار نارسایی کلیه این شهر هم که دیالیز می شوند از مبتلایان این سندرم هستند.

🔹برای جلوگیری از این بیماری می‌توانیم با انجام تست ساده غربالگری، ناقلین را شناسایی و با هدایت آنها به انجام مشاوره ژنتیک و راهنمایی برای تشخیص قبل از لانه گزینی و تولد نوزاد از این موضوع پیشگیری و جلوگیری کنیم.

🔹 برای جلوگیری از گسترش این سندرم نادر و غربالگری به ۲۰ میلیارد تومان منابع مالی نیاز داریم.

⚡️❣#حذف_غربالگری #شناسایی_سندروم_نادر_ژنتیکی

🌐 ✓' Join Us...
🆔 ✓' @Telnews