Продолжаем о гемолитических анемиях!

Сегодня простыми словами о бета-талассемии

❓ Что это такое?

- это наследственная болезнь крови.

Её суть в том, что в организме неправильно производится гемоглобин - белок в красных кровяных клетках (эритроцитах) - о гемоглобине можно почитать тут 👉 https://xn--r1a.website/simple_hematology/152

В норме гемоглобин состоит из двух типов белковых цепочек: альфа и бета. При бета-талассемии нарушено производство бета-цепей.

Из-за этого:

👉 в костном мозге разрушаются клетки-предшественники эритроцитов (неэффективный эритропоэз)
👉 в крови быстро гибнут уже зрелые эритроциты (гемолиз)
👉 развивается анемия и органы получают меньше кислорода

❓ Какой бывает?

Тяжесть болезни зависит от того, насколько сильно нарушен синтез бета-цепей.

Выделяют три основные формы
⬇️⬇️⬇️

1⃣ Большая (тяжелая) форма

▫️ Производство бета-цепей практически отсутствует
▫️ Симптомы появляются у детей в 3-6 месяцев: бледность, слабость, увеличение печени и селезёнки, отставание в росте
▫️ Без регулярных переливаний донорской крови организм не может справиться. Развиваются костные деформации (из-за попыток костного мозга работать «на износ»).

2⃣ Промежуточная форма

▫️Синтез бета-цепей снижен, но не полностью отсутствует
▫️ Анемия есть, но она средней тяжести. Человек может жить без постоянных переливаний, но чувствует усталость
▫️ Могут быть увеличены селезёнка и печень, возможны проблемы с костями

3⃣ Малая форма (носительство)

▫️ Человек является носителем дефектного гена, но второй ген — здоровый
▫️ Часто нет никаких симптомов или есть легкая анемия
▫️ В анализах крови всегда будут мелкие (микроцитарные) и бледные (гипохромные) эритроциты, даже если гемоглобин почти в норме. Это ключевой признак носительства.

❓ Как наследуется?

➡️Если оба родителя - здоровы: ребенок будет здоров.
➡️ Если один родитель - носитель, а второй здоров: с вероятностью 50% ребенок будет носителем, но не заболеет тяжелой формой.
➡️ Если оба родителя - носители: с риском 25% ребенок родится с большой формой талассемии.

❓ Как диагностируют?

📌 Мелкие и бледные эритроциты (низкие MCV и MCH) в общем анализе крови
📌 При электрофорезе или ВЭЖХ гемоглобинов повышен уровень:
👀гемоглобина А2 (HbA2) более 3,5%
👀фетального гемоглобина (HbF) больше нормы для возраста
📌 Отсутствие железодефицита (в большинстве случаев)
📌 Генетический тест. Точно определяет мутацию в генах, подтверждает диагноз и помогает оценить тяжесть.

♨️ По современной классификации: большая бета-талассемия = трансфузионно-зависимая талассемия; промежуточная бета-талассемия = трансфузионно-независимая талассемия

🔗 Элементарная гематология https://xn--r1a.website/simple_hematology

Информация для пациентов с множественной миеломой (не является рекламой) 👇

О бета-талассемии поговорили, а что такое альфа?

Суть альфа-талассемии в том, что в организме вырабатывается слишком мало альфа-цепей глобина.
Болезнь наследственная, как и бета-талассемия.

🤔

У человека есть 4 гена, отвечающих за выработку альфа-цепей (по два на каждой из 16-х хромосом).

Болезнь возникает, когда некоторые из этих генов отсутствуют или повреждены. Чем больше неработающих генов, тем тяжелее форма болезни.

Какие бывают формы?

Тяжесть болезни напрямую зависит от того, сколько генов «сломано».

1️⃣«Немое» носительство (1 неработающий ген).

Человек практически здоров. В анализах могут быть незначительные изменения (например, размер эритроцитов на нижней границе нормы). Обнаруживается часто случайно.

2️⃣Альфа-талассемия с минимальными проявлениями (2 неработающих гена).

В анализах крови стойко снижены показатели размера (MCV) и «наполненности» гемоглобином (MCH) эритроцитов. Часто это путают с железодефицитом, но железа в организме достаточно. Внешне человек может чувствовать себя хорошо, возможна легкая анемия.

3️⃣ Гемоглобинопатия Н (3 неработающих гена).

Это уже заболевание с клиническими проявлениями. Из-за нехватки альфа-цепей в эритроцитах накапливается аномальный гемоглобин Н (HbH), который плохо переносит кислород и быстро разрушает эритроциты.

🤕 Симптомы: хроническая анемия (от средней до тяжелой), усталость, увеличение селезенки (спленомегалия), общее недомогание.

📍Важно: кислородное голодание тканей при этом сильнее, чем можно предположить по уровню гемоглобина, потому что часть гемоглобина (HbH) не работает. Большинство пациентов не нуждаются в постоянных переливаниях крови, но могут требовать их во время болезней, операций или беременности.

4️⃣Альфа-талассемия с водянкой плода (4 неработающих гена).

Самая тяжелая форма, несовместимая с жизнью. Основной гемоглобин у плода - патологический Hb Bart’s.

Более 50% таких беременностей заканчиваются мертворождением на разных сроках, остальные дети погибают в первые часы после рождения.

Как ставят диагноз?

В общем анализе крови - гипохромия (низкий MCH) и микроцитоз (низкий MCV) эритроцитов.

Анализ на обмен железа: показатели (ферритин, насыщение трансферрина) в норме. Это позволяет отличить талассемию от железодефицитной анемии.

Главный анализ - исследование фракций гемоглобина
⬇️

✔️При альфа-талассемии уровень гемоглобина А2 (HbA2) снижен или на нижней границе нормы.
✔️Может обнаруживаться аномальный гемоглобин Н (HbH) или, у новорожденных, гемоглобин Bart’s.

Есть и генетический тест, который окончательно подтверждает диагноз, показывая, какие именно гены отсутствуют или повреждены.

#гематология
#талассемия
#анемия
#гемолиз

Канал
Элементарная гематология
🩸🔬🧬🧬

🔔 Внеплановый выпуск 🔔

Сегодня немного о нейропсихологии.

Почему нам так страшно остаться наедине с мыслями?

В состоянии постоянной внешней стимуляции (соцсети, музыка в наушниках, сериалы фоном) наш мозг работает в режиме реактора - он отвечает на входящие сигналы. Когда стимулы исчезают, мы сталкиваемся с внутренним содержанием: мыслями, тревогами, нерешёнными вопросами. Это может быть неприятно, поэтому рука сама тянется к телефону - это форма бегства от дискомфорта.

Однако именно в состоянии ненаправленного, спокойного уединения активируется Сеть Пассивного Режима Работы Мозга (Default Mode Network, DMN) ☝️

Раньше считалось, что это просто «фоновая» активность.

Теперь известно: эта сеть отвечает за:

✔️автобиографическое планирование (кто я, куда иду?)
✔️консолидацию памяти (перевод кратковременного опыта в долгосрочные знания)
✔️генерацию идей и озарений
✔️эмпатию и понимание других (моделируя их точку зрения в безопасной обстановке)

Проще говоря, мозг «переваривает» опыт и строит вашу личность именно в тишине. Лишая его этой фазы, вы лишаете себя глубины и самопонимания.

Осознанное уединение - это не когда вы «ничего не делаете», а когда вы делаете что-то наедине с собой, сознательно и без внешней повестки. Это активный, а не пассивный процесс.

Метод «Встречи с собой»
⬇️
Выделите 45-60 минут в день (лучше вечером) на практику «цифровых сумерек». Это время, когда вы целенаправленно отключаете все источники внешнего информационного шума (телефон в авиарежиме в другой комнате, ноутбук закрыт, телевизор выключен).

Ваша задача - переключить фокус внимания с внешнего мира на внутренние или сенсорные процессы.

Вот сценарии на выбор:
⬇️
1⃣Сенсорный якорь. Приготовьте чашку чая или кофе особым способом (не на бегу). Сконцентрируйтесь на ощущениях: тепло в ладонях, аромат, вкус. Просто пейте, не совмещая с другим делом.
2⃣«Прогулка исследователя». Пройдитесь не по привычному маршруту и в умеренном темпе. Ваша цель - не сжечь калории, а заметить детали: архитектуру, растения, звуки. Это форма медитации в движении.
3⃣ Ручное творчество. Раскрашивание, лепка, скетчинг, сборка модели - любое простое действие, где задействованы руки и тактильность. Это успокаивает «мыслемешалку» через монотонные движения.
4⃣Свободное письмо. Откройте блокнот и 15 минут пишите всё, что приходит в голову, без цели, цензуры и исправлений. Это «проветривание» сознания, выгрузка тревог и обнаружение скрытых идей.

Почему это работает?
Вы сознательно даёте мозгу:

❤️Отдых от «дофаминовых американских горок» (бесконечной проверки лент).
❤️Пространство для активации DMN, что снижает тревожность и повышает креативность.
❤️Восстановление когнитивных ресурсов через монотонные или сенсорные действия.
❤️Укрепление чувства самоценности. Вы инвестируете время в себя, а не в реакцию на внешние стимулы.

Эксперимент на неделю читайте в комментариях 👇

Как лекарства могут вызывать гемолитическую анемию?

Немного поговорим про лекарства 💊

Некоторые из них могут провоцировать разрушение эритроцитов.

☝️Это не частый, но потенциально опасный побочный эффект.

Основные причины (механизмы) и виновники

✅ Ошибочная атака иммунитета (иммунный гемолиз). Иммунная система под действием лекарства начинает ошибочно вырабатывать антитела против собственных эритроцитов.

Главные «провокаторы»:
☺️антибиотики (пенициллины, цефалоспорины, например, цефтриаксон)
☺️обезболивающие (диклофенак, ибупрофен)
☺️некоторые препараты для давления (метилдопа),
☺️современные противоопухолевые лекарства (ингибиторы иммунных контрольных точек, препараты платины - оксалиплатин).

Ключевой диагностический тест: прямая проба Кумбса (ПАП) - часто положительна.

💙 Окислительный стресс для клетки.

Лекарство вызывает внутри эритроцита химическую реакцию с образованием агрессивных веществ (свободных радикалов), которые повреждают его изнутри.

Главные «провокаторы»:
☺️противомалярийный примахин,
☺️противолепрозный дапсон,
☺️некоторые обезболивающие

Важный фактор риска:
🤩
недостаток защитного фермента G6PD (дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - G6PD) делает эритроциты беззащитными. Люди с дефицитом фермента G6PD должны строго избегать целого списка лекарств (окислителей).

Ключевой признак в анализе крови: «надкусанные» эритроциты (клетки с «укусом») на картинке указаны жирной стрелкой (источник UpToDate).

😈 Образование нерабочего гемоглобина (метгемоглобинемия) с последующим гемолизом.

Лекарство меняет структуру гемоглобина, и он не может выполнять свою функцию. В тяжелых случаях это приводит к разрушению клетки.

Главные «провокаторы»:
☺️местные анестетики (бензокаин, лидокаин - спреи для горла/носа, часто перед процедурами), дапсон, нитриты.

Главный симптом: синюшность кожи (цианоз) при нормальном уровне кислорода в крови по анализам.

💙 Закупорка мелких сосудов (тромботическая микроангиопатия, ТМА). Это более редкий механизм, можем отдельно его рассмотреть (если нужно, пишите в комментариях).
Пример: реакция на хинин.

🌛🌝✨

🔝 Ответила на некоторые вопросы

Всем доброе воскресное утро! ☃️☕️

Сегодня пост о лекарственной тромботической микроангиопатии или ЛТМА по запросам подписчиков 🌈

ЛТМА
⤵️
это тяжелое, потенциально угрожающее жизни состояние, при котором в мелких сосудах образуются множественные микротромбы (сгустки), состоящие в основном из тромбоцитов.

Это приводит к двум ключевым проблемам
🆘

1️⃣ разрушению эритроцитов при их прохождении через поврежденные микрососудами с тромбами - микроангиопатической гемолитической анемии
2️⃣ тромбоцитопении - снижению количества тромбоцитов из-за их расходования в тромбах

В результате нарушения кровотока в мелких сосудах может развиться повреждение органов, чаще всего почек (острое повреждение почек), реже - головного мозга (неврологические нарушения) или сердца (ишемия).

Механизмы ЛТМА
⤵️

1️⃣Иммунный (встречается реже)

У предрасположенного человека есть антитела, которые начинают атаковать клетки крови или сосуды только в присутствии конкретного препарата.

Реакция не зависит от дозы.

Аналогия: аллергическая реакция, но направленная не на кожу или дыхательные пути, а на кровь и сосуды.

Такая реакция развивается быстро, часто после повторного приема препарата.

‼️ Даже малая доза (например, хинин в тонизирующей воде) может вызвать тяжелый приступ. После выведения препарата из организма образование новых тромбов прекращается, но уже нанесенное повреждение органов (особенно почек) может восстанавливаться медленно.

2️⃣ Неиммунный (встречается чаще)

Тут происходит прямое токсическое повреждение внутренней оболочки сосудов препаратом.

Оно обычно связано с высокой дозой или длительным накоплением препарата в организме.

Такая реакция развивается постепенно.

Диагностика

Лабораторные признаки: снижение тромбоцитов, анемия, высокий уровень ЛДГ (фермент, указывающий на разрушение клеток), наличие в мазке крови шизоцитов (осколков эритроцитов).

Клинические признаки: симптомы поражения почек, нервной системы.

Связь с приемом препарата: в анамнезе прием потенциально опасного вещества.

Заболевания со схожими проявлениями
⬇️
1⃣Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) - при ней уровень фермента ADAMTS13 резко снижен (≤10%). При ЛТМА он обычно в норме.

ADAMTS13 - фермент, расщепляющий большие мультимеры фактора Виллебранда

2⃣Комплемент-опосредованная ТМА (атипичный гемолитико-уремический синдром).

Лечение и прогноз

1️⃣немедленная отмена всех подозреваемых препаратов,
2️⃣переливание компонентов крови, диализ (по показаниям),
3️⃣плазмаферез обычно не показан при уверенном диагнозе ЛТМА (в отличие от ТТП, где это лечение первой линии).

❗️❗️❗️❗️

При иммунном механизме - пожизненный строгий запрет на прием вызвавшего ЛТМА препарата (и родственных веществ, например, тонизирующей воды при аллергии на хинин). Повторный прием может привести к фатальной реакции.

При неиммунном (дозозависимом) механизме: решение о возможности применения препарата в будущем принимается индивидуально, с учетом баланса риска и пользы, возможно, в меньшей дозе.

Основные препараты, связанные с ЛТМА смотрите в комментариях.

Всем хорошего продолжения дня! ❤️

А еще сегодня День студентов и Татьян!)

Всех причастных с праздником!

Очень интересно узнать сколько из нас студентов и Татьян 👇

Если Вы и студент и Татьяна, выберите, пожалуйста, 1 пункт 💟