​​Мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется способность регулировать экспрессию белка ремоделирования хроматина Brd4 (зеленый цвет). Его становится слишком много.

Ранее считалось, что «виновны» в развитии заболевания только тринуклеотидные повторы ЦГГ в гене FMR1, вследствие чего нарушается развитие аксонов, формирование синапсов и построение новых нейронных связей.

Синдром ломкой Х-хромосомы - это сцепленное с полом генетическое заболевания, которое достаточно часто встречается (1 из 4000 мужчин и 6000 женщин) и характеризуется умственной отсталостью, нарушениями в поведении и речи.

http://neuronovosti.ru/brain_fragile_x_syndrome/

#нейроновости
#картинка_дня
#мозг
#наследственные_болезни
#гены