Во-вторых, отсутствует связь между величиной генетического вклада ДНК-маркера в пигментацию и его межпопуляционной изменчивостью. В-третьих, обнаружено генетическое своеобразие популяций Кавказа и Урала, у которых частоты генетических маркеров пигментации несводимы ни к “западному”, ни к “восточному” типу. Карты чувствительности предикции пигментации выявили также своеобразие русских популяций.

Степень пигментации, определяющая цвет глаз и волос человека, находится под контролем многих генов. Основные аллели хорошо известны, но все время добавляются новые, также вносящие вклад в эти фенотипические признаки. Они появляются за счет накопления больших выборок, а также за счет изучения разнообразия человечества по генетике пигментации. Так, показано, что наборы аллелей, ассоциированных с цветом глаз, в популяциях Европы, Южной и Восточной Азии могут различаться. С цветом кожи дело обстоит еще сложнее – разнообразие вовлеченных в него аллелей велико даже в Африке южнее Сахары.

Информация о генетических вариантах, ассоциированных с пигментацией, дает возможность предсказывать внешность человека по его ДНК – она крайне важна для ДНК-идентификации, прежде всего, для целей криминалистики. С этой целью были созданы три панели ДНК-маркеров: IrisPlex (для цвета глаз), HIris-Plex (для цвета глаз и волос) и HIrisPlex-S (для цвета глаз, волос и кожи). Но есть проблема – эти панели были разработаны преимущественно на образцах из голландской популяции, и неизвестно, насколько они информативны для населения других регионов мира. Для населения России эта проблема особенно актуальна, так как генофонды разных коренных народов России генетически значительно отличаются не только от населения Западной Европы, но и друг от друга. Для повышения точности определения пигментации по генотипу необходимо исследовать связь ДНК-маркеров и признаков внешности в разных популяциях населения России и сопредельных стран.

Коллективом лаборатории геномной географии Института общей генетики РАН и лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра под руководством профессора РАН О.П.Балановского и профессора Е.В.Балановской была проведена проверка работы системы HIrisPlex на популяциях России и сделан вывод, что точность ее удовлетворительна, хотя и несколько снижена (по признакам цвета глаз и волос она составляет 0,9 для Западной Европы и 0,8 для России). Особенное расхождение наблюдается для оценки цвета глаз в популяциях Сибири. Специалисты провели полноэкзомное секвенирование (включающее интроны генов) для трехсот образцов представителей разных популяций России и сопредельных стран, для которых они также определили фенотипы пигментации. По его результатам сформировали панель из 31 ДНК-маркеров, из которых 18 ранее не связывали с признаками пигментации, они оказались эффективными именно для населения России.

В работе того же коллектива, результаты которой опубликованы в журнале «Генетика», была поставлена задача изучить распространение этих ДНК-маркеров, вошедших в российскую панель, в популяциях Северной Евразии и создать картографический атлас генетического контроля пигментации в коренном населении России и сопредельных стран.

Атлас генетического контроля пигментации построен на основе ДНК-профилей 1152 образцов из множества популяций, охватывающих основное генетическое разнообразие коренного населения России и сопредельных стран. Эти образцы получены из Биобанка Северной Евразии, они были собраны по строгим критериям, принятым в популяционной генетике.

Для целей данного исследования авторы выделили 22 метапопуляции, охватывающие основное генетическое разнообразие населения Северной Евразии (Камчатка, Амур, Тунгусы, Южная Сибирь, Алтае-Саяны, Монголия, Угры, Кахахстан, Таджикистан, Западный Кавказ, Восточный Кавказ, Закавказье, Русский Север, Русские (центральные), Зарубежная Европа, Западные финно-угры, Восточные славяне, Мордовия, Тюрки Приуралья, Марий Эл, Пермь, Южный Урал). Из коллекций биобанка отбирались образцы, относящиеся к каждой метапопуляции, чтобы каждая выборка составила около 50 образцов.

Для охвата наибольшего разнообразия в метапопуляцию включали образцы не одной, а нескольких этнических или субъэтнических групп. Предпочтение отдавалось образцам, для которых в биобанке имелись не только биологические образцы, но и антропологические фотографии для определения фенотипа.

Генотипирование проводили на платформе iScan (Illumina). Из 31 ДНК-маркера, используемого в отечественной панели, 15 маркеров наиболее важны, а 16 имеют меньший вес при расчете вероятности того или иного фенотипа. 13 маркеров из 31 присутствуют в зарубежных криминалистических панелях. Половина из этих маркеров связывалась в зарубежных панелях только с генетическим контролем цвета кожи, однако показан их вклад в генетический контроль цвета глаз и волос в популяциях Северной Евразии. На основании полученных генотипов были рассчитаны частоты встречаемости каждого маркера в каждой метапопуляции. Для каждого аллеля авторы вычислили его генетический вклад в пигментацию глаз (CE), волос (СH) и рыжины волос (CR), а также суммарный вклад (C) во все три признака.

Всю основную работу по биоинформатическому анализу генетического контроля признаков пигментации в населении России выполнял И.О. Горин. Программное обеспечение по геногеографическому анализу создано в сотрудничестве с професссиональным картографом С.М. Кошелем.

В атлас вошли 62 карты распространения частот 62 аллелей 31 ДНК-маркеров, используемых для предикции цвета глаз и волос. Семь ДНК-маркеров, о которых пойдет речь ниже, вносят высокий вклад в генетический контроль пигментации.

Из них наибольший вклад вносят два ДНК-маркера, оба относящиеся к гену HERC2, оба включены в криминалистическую панель HIrisPlex-S, оба отвечают за светлый цвет глаз и волос (рис. 1,а, б). При этом HERC2_rs1129038_T действует в три раза сильнее, чем HERC2_rs12913832_G. Вместе с тем, карты их распространения практически неотличимы. Минимальные частоты (1 ≤ q ≤ 6%) охватывают коренное население Дальнего Востока, Монголии и Южной Сибири. В Алтае-Саянах, в Казахстане и Таджикистане они несколько выше (13 ≤ q ≤ 17%). Еще выше частоты “осветления” на Кавказе, в Закавказье и в степях Южного Урала (27 ≤ q ≤ 38%). С частотой выше средней они обнаружены у обских угров (q = 46%) и славяноязычных македонцев Южной Европы (q = 49%). Еще выше их частота у чувашей, марийцев и коми-пермяков (62 ≤ q ≤ 74%). Максимальные значения охватывают ареал от Мордовии (q = 78%) до западных финноязычных популяций карел и ижоры (q = 93%). Популяции всех восточных славян занимают промежуточное положение (79 ≤ q ≤ 85%) между западными и приуральскими финно-уграми. Третий ДНК-маркер этого гена – HERC2_rs12916300_T – обладает только вкладом в формирование светлых глаз, но не в цвет волос. Однако карта его распространения неотличима от двух предыдущих.

Четвертый ДНК-маркер гена HERC2, HERC2_rs2238289_A (рис. 2a) вносит несколько меньший вклад в пигментацию, хотя он входит в панель HIrusPlex, и отвечает только за осветление волос. Размах изменчивости его частоты вдвое ниже (56 ≤q ≤100%) и в пять раз меньше межпопуляционное разнообразие. Его карта окрашена в красноватые цвета высоких частот, указывающие на повсеместное распространение. В целом сохраняется общий для всех маркеров, связанных со светлой пигментацией, градиент увеличения частоты с востока на запад. ДНК-маркер SLC45A2_rs35407_G (рис. 2 b) оказывает влияние на все три признака пигментации: и на осветление волос, и на осветление глаз, и даже небольшое влияние на рыжину волос. Его карта распространения похожа на карты маркеров гена HERC2, но есть и отличия в особенностях перехода от низких значений частоты к высоким.

Следующие два маркера отличаются низкой изменчивостью. ДНК-маркер TP63_rs6804480_T (рис. 3,а) оказывает влияние и на осветление волос , и на осветление глаз. Его межпопуляционная изменчивость GST ниже почти в десять раз по сравнению с маркерами гена HERC2, что отражено в сглаженном генетическом рельефе. Обращает на себя внимание, что коми-пермяки входят в кластер популяций с высокими частотами, превосходя по частоте и русские популяции, и мордовские.

Для ДНК-маркера MC1R_rs1805007_T (рис. 3,б) характерны крайне низкие частоты и малая изменчивость. При этом его генетический вклад в осветление волос велик, а вклад в рыжину волос достигает максимальной величины. Видимо, именно поэтому он включен в панель HIrusPlex-S. Генетический рельеф карты выражен очень слабо. Отмечается лишь некоторое повышение частоты маркера на Русском Севере, у карел и на Западном Кавказе. А максимум частоты опять у коми-пермяков – в шесть раз выше средней величины.

Авторы отмечают, что семь ДНК-маркеров с наибольшим вкладом в контроль пигментации волос и глаз проявляют разные паттерны пространственной изменчивости – от резко выраженного генетического рельефа с ярко обозначенными западным и восточным “полюсами” до крайне сглаженного рельефа.

Источник: http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/?page_id=34690

Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека. Часть 2
#генетика_РА

Перечислим некоторые ДНК-маркеры, вносящие умеренный вклад в пигментацию глаз и волос.

DEF8_rs8051733_G, входящий в панель HIrisPlex-S, оказывает влияние только на осветление волос. При средней величине диапазона частот (9 ≤q ≤43%) его межпопуляционная изменчивость очень мала. Минимальные частоты приходятся на народы Камчатки (коряки и чукчи) и на восточных славян (украинцев и белорусов), максимальные – на тунгусов Дальнего Востока, народы Южной Сибири, коми-пермяков и Русский Север.

EDAR_rs3827760_A оказывает такое же влияние на осветление волос и слабый вклад в рыжину. Но размах его частот (22 ≤q ≤99%) и особенно межпопуляционная изменчивость огромны. Ярко выражен градиент частоты: на Дальнем Востоке его частота мала (1 ≤q ≤12%), а уже начиная с Приуралья и далее на запад он достигает максимальный частоты (90 ≤q ≤99%).

SPATA33_rs71396951_C схож с MC1R_rs1805007_T – оба они вносят вклад как в осветление волос, так и в рыжину, отличаются низкими частотами (0 ≤q ≤13%) и малой изменчивостью. Карты их распространения похожи: очень слабый градиент увеличения частоты с Дальнего Востока на запад, но самые высокие частоты вновь приходятся на коми-пермяков.

SLC45A2_rs28777_A обладает тем же паттерном, что и другой ДНК-маркер этого гена (рис. 2,а), при столь же высокой изменчивости (12 ≤q ≤100%). Хотя его вклад в пигментацию ниже, он оказывает влияние на все три анализируемых признака: и на осветление волос, и на осветление глаз, и на рыжину волос. Карты распространения обоих аллелей очень схожи: те же закономерности при небольшом различии частот.

RALY_rs6059655_A оказывает влияние на осветление волос и отличается минимальной изменчивостью. При этом у него все же есть градиент возрастания частоты от Дальнего Востока к европейской части России. Максимальные частоты приходятся как на восточных славян (русских, украинцев, белорусов), так и на Таджикистан.

LOC100996492_rs12915889_T влияет только на осветление волос. Его частоты колеблются около 0.6, межпопуляционная изменчивость очень мала. Частота повышается как на западе Северной Евразии, так и на востоке (у тунгусов Дальнего Востока), и на юге (монголы).

RUNX2_rs2820339_G похож на предыдущий маркер: он также связан только с осветлением волос , частоты колеблются около 0.7, межпопуляционная изменчивость столь же мала. Но его пространственное распределение резко отличается от всех остальных ДНК-маркеров пигментации: максимальные частоты сосредоточены на востоке (74 ≤q ≤86%) и на юге (монголы, алтайцы; 74 ≤q ≤82%) Северной Евразии. В то время как в Европе наибольшие значения обнаруживаются лишь у македонцев и коми-пермяков (72 ≤q ≤73%). Такое же нестандартное распределение – с максимумом на востоке и минимумом на западе демонстрирует карта еще одного маркера – CA2_rs2871886_С . Он имеет небольшой положительный вклад в осветление волос и слабый вклад в темные оттенки цвета глаз. В то же время результаты показывают, что эти два ДНК-маркера улучшают предикцию светлых волос на западе, при этом практически не влияя на предикцию цвета волос на востоке ареала.

GLB1_rs72856153_T отличается от большинства других ДНК-маркеров альтернативным генетическим контролем пигментации волос и глаз: осветление цвета глаз, но потемнение цвета волос. При этом у него хорошо выражены и межпопуляционная изменчивость, и генетический рельеф: минимальные частоты на востоке и юге (46 ≤q ≤66%), максимальные у восточных славян, в Мордовии и у западных финно-угров (90 ≤q ≤93%), причем область высоких частот захватывает Кавказ (81 ≤q ≤88%).

Из ДНК-маркеров с небольшим генетическим контролем цвета глаз и волос одни демонстрируют огромный диапазон частот, например SLC24A5_rs1426654_A, для других генетический рельеф карты гораздо более сглаженный — SLC24A4_rs12588868_T, HERC2_rs7494942_G. Для некоторых ДНК-маркеров отмечаются особенности, например для TYR_rs1042602_A максимальные частоты проявляются только на Кавказе (43 ≤q ≤48%). Для C19orf45_rs685034_C максимальный всплеск частоты (q = 77%) неожиданно приходится на центральную часть Северной Евразии – на обских угров. На карте CACNA2D3_rs11283625_A область максимальных частот своеобразно охватывает западной дугой популяции от Русского Севера до Восточного Кавказа, оставляя Поволжье и Приуралье в области более низких частот. А для rs34191540_T зона высоких частот, достигающая максимума (q = 100%) в Приуралье и на Восточном Кавказе, заходит за Урал, включая в себя не только обских угров (q = 68%), но неожиданно появляясь даже на Камчатке (q = 69%).

В анализ чувствительности предикции цвета глаз и волос, конечно же, можно было включить только тех индивидов, для которых имелись не только генотипы, но и качественные цветные антропологические фотографии. Поэтому в выборку не вошли шесть метапопуляций, а часть метапопуляций с малой выборкой фенотипированных образцов объединили в три региональные группы.

Суммарный объем выборки полученных 11 региональных популяций составил 425 образцов. Пигментацию определяли по стандартным антропологическим шкалам (цвет глаз по шкале Бунака, цвет волос по шкале Фишера), а затем сводили к трем дихотомическим признакам: цвет глаз (темный, светлый), цвет волос (темный, светлый), рыжина волос (наличие, отсутствие). Сравнивая фенотип, предсказанный по генотипу, и фенотип, определенный по фотографиям, авторы рассчитали чувствительность предикции для 11 региональных популяций и построили карты ее региональной изменчивости.

Так, чувствительность предикции признака “темный цвет глаз” (рис. 4,а) очень высока, составляя в среднем 96% (по картографированным значениям – 98%). Минимальные значения приходятся на популяции русских и Мордовии (р = 76%). Немногим выше показатель у тюрок Приуралья (р = 89%) и марийцев (р = 93%). В остальных региональных популяциях чувствительность максимально высока: 98 < р < 100%.

Чувствительность предикции признака “темный цвет волос” (рис. 4,б) ненамного ниже: в среднем по популяциям 88% (по картографированным значениям – 92%). Минимальные значения вновь приходятся на популяции русских и Мордовии (р = 69%), а также на коми-пермяков (р = 70%). Несколько снижен (82 < р < 89%) показатель вновь у тюрок Приуралья и у марийцев, но также у западных финно-угров и на Западном Кавказе. В остальных метапопуляциях чувствительность высока: 93 < р < 100%.

Чувствительность предикции “отсутствие рыжины волос” имеет очень сходный паттерн: в среднем по популяциям 84% (по картографированным значениям – 87%). Минимальные значения приходятся вновь на коми-пермяков (р = 60%) и на популяции русских и Мордовии (р = 67%). Несколько сниженный показатель (71 < р < 85%) вновь отмечается у тюрок Приуралья, Марий Эл и на всем Кавказе. В остальных метапопуляциях чувствительность высока: 90 < р < 100%.

Вся совокупность карт атласа проявляет некоторые общие закономерности. Основная закономерность – это изменение частот в направлении “восток–запад”. Ядром “восточного полюса” практически всегда выступают популяции Дальнего Востока, к которым обычно присоединяются популяции Центральной Азии, но в более ослабленном варианте. Ядром “западного полюса”, как правило, выступают популяции всех восточных славян (русских, украинцев, белорусов), западных финно-угров и мордвы. Как правило, к западу возрастают частоты аллеля, определяющего светлую пигментацию глаз и/или волос, но выявлены и два случая, когда частота “светлого” аллеля возрастала к востоку.

Картографический анализ выявляет особое положение населения Кавказа: по одним ДНК-маркерам Кавказ входит в “западный полюс”, по другим – резко отделяется от него. Ранее уже высказывалось предположение, что для населения Кавказа могут быть характерны особенности набора аллелей, контролирующих пигментацию волос и глаз.

Своеобразное положение на ряде карт занимают также две финно-угорские популяции – обские угры и коми-пермяки. В целом угры (ханты и манси) занимают промежуточную зону между двумя полюсами. Но на одних картах они присоединяются к “западному полюсу”, на других – к “восточному”, на третьих – формируют собственное ядро экстремальных частот. Обские угры – единственные в популяционном массиве представители коренного населения Западной Сибири, возможно, этот регион обладает особенностями генетического контроля пигментации. Своеобразие генофонда коми-пермяков оказалось неожиданным. На многих картах они занимают особое положение не только среди своих географических и лингвистических соседей, но и среди всего массива популяций Северной Евразии.

Наконец, неожиданным оказалось то, что между уровнем изменчивости аллеля и его вкладом в пигментацию отсутствует видимая связь. Среди маркеров, вносящих основной вклад в формирование фенотипа, присутствуют как аллели, частоты которых резко различаются между популяциями, так и те, частоты которых распределены среди народонаселения Северной Евразии почти равномерно.

Источник: http://xn--c1acc6aafa1c.xn--p1ai/?page_id=34690

Эпоха сравнения полных геномов началась в 1995 году, когда лаборатория Крейга Вентера (John Craig Venter) опубликовала результат прочтения генома бактерии гемофильного гриппа Haemophilus influenzae (R. D. Fleischmann et al., 1995. Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae). В течение года с того момента было прочитано еще несколько геномов бактерий и один эукариотный — геном дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Их можно и нужно было сравнивать, разрабатывая для этого приемы, фиксируя открывающиеся закономерности. За считанные годы родилась новая наука — сравнительная геномика, подобно тому, как в XVIII веке сложилась сравнительная анатомия.

Несколько недель назад американские биологи Кейси Данн (Casey Dunn) и Джозеф Райан (Joseph F. Ryan) выпустили очень краткий — на пяти страничках — обзор данных, полученных из прочитанных на данный момент полных геномов многоклеточных животных. Их уже столько, что можно сделать первые выводы, касающиеся генетической эволюции животных в целом.

Данн и Райан определили предмет своего интереса совершенно четко: макроэволюция ядерных геномов. Оговорка о макроэволюции означает, что нас сейчас интересуют геномные различия между крупными группами организмов, а не те, что можно найти между близкими видами, и тем более не внутривидовые. Оговорка про ядерные геномы означает, что мы не рассматриваем, например, митохондриальную ДНК (которую тоже очень интересно изучать, но это особая тема). Итак, что нам известно о ядерных геномах животных?

Сначала сухие цифры. На момент публикации статьи Данна и Райана число полностью прочитанных геномов животных составляло 212 (даже за прошедшее с тех пор короткое время их могло стать уже больше). Подразумевается, что каждый геном принадлежит отдельному виду. Двести двенадцать видов — это меньше двух сотых долей процента от общего числа видов современных животных, которое составляет примерно 1,5 миллиона. Кроме того, разные группы животных представлены в этой выборке очень неравномерно. Во-первых, 83% прочитанных геномов принадлежат позвоночным. Во-вторых, наблюдается явный перекос в сторону животных с маленькими геномами, работать с которыми технически гораздо проще. Напомним, что размеры геномов разных животных могут отличаться на три порядка, то есть в тысячи раз (см. Геномы хвостатых амфибий с самого начала были большими, «Элементы», 24.06.2015). Обладателям гигантских геномов, например, двоякодышащим рыбам, придется еще какое-то время подождать своей очереди.

Тем не менее, все крупные эволюционные ветви животных современной выборкой охвачены, так что ее можно считать вполне представительной (рис. 1).

Уточним это утверждение. На эволюционном древе есть семь крупных ветвей, без упоминания которых не обходится ни один разговор о животном царстве (если, конечно, его хотят охватить в целом). Это губки, гребневики, пластинчатые, стрекающие, линяющие, спиральнодробящиеся и вторичноротые. Так вот, во всех этих ветвях без исключения есть представители, полные геномы которых уже прочитаны и внесены в электронные базы. В большинстве ветвей — и не по одному.

Все геномы животных гораздо более похожи друг на друга, чем можно было бы ожидать, исходя из внешних различий их обладателей. Например, размер генома очень слабо коррелирует со сложностью организма. Конечно, упоминая в биологии «сложность», приходится всегда оговаривать, что понятие это абстрактное и трудно определимое. Но при любом его понимании не приходится сомневаться, например, в том, что человек, одна только нервная система которого насчитывает 86 миллиардов нейронов, сложнее круглого червя Caenorhabditis elegans, у которого нейронов 302 штуки. В догеномную эпоху высказывались предположения, что у человека примерно 140 тысяч генов, но сейчас ясно, что их всего 20–25 тысяч (см. А. Панчин, 2015. Сколько мусора в нашей ДНК?). А число генов ценорабдитиса — 19 735 (L. D. W. Hillier et al., 2005. Genomics in C. elegans: So many genes, such a little worm). По числу генов человек и ценорабдитис мало отличаются друг от друга.

Любой геном можно охарактеризовать двумя главными параметрами: размер генома (C) и число генов (G). Размер генома измеряется в парах нуклеотидов, число генов — просто в штуках. Широко известно, что размер генома может очень сильно — на порядки — отличаться у организмов, явно близких по сложности устройства тела (например, у хвостатых и бесхвостых земноводных). Это явление называют «парадоксом значений C».

А вот с числом генов все наоборот. Оно часто бывает примерно одинаковым (во всяком случае, сравнимым) у организмов, отличающихся чуть ли не по всем признакам устройства тела, какие только можно придумать. Этот факт получил название «парадокса значений G» (M. W. Hahn, G. A. Wray, 2002. The g-value paradox). Теоретически объяснять его можно по-разному, но в любом случае это один из главных выводов, сделанных с помощью чтения полных геномов. Другими способами надежно узнать число генов нельзя. Например, если мы измеряем химическими методами количество ДНК в клетке, то сразу получаем информацию о размере генома, но отличить гены от некодирующих последовательностей (которых в геномах эукариот всегда много) таким образом невозможно.

Еще одна задача, которую нельзя решить без исследований полных геномов — это реконструкция генома общего предка всех многоклеточных животных. Сравнение геномов разных животных, а также их одноклеточных родственников, позволяет в принципе определить минимальный набор генов, которыми этот предок должен был обладать. На данный момент можно сказать, что у последнего общего предка всех животных было по меньшей мере 6289 генных семейств, общих у него с некоторыми одноклеточными, и 2141 генное семейство, уникальное для животных (напомним, что генное семейство — это группа генов, происходящих от одного гена-предшественника путем его удвоений; см., например: Предки губок могут оказаться сложнее, чем предполагалось, «Элементы», 27.10.2015). Получается, что у общего предка животных было минимум 8430 генов. Правда, это — в случае, если каждое генное семейство состояло только из одного гена, что маловероятно. На самом деле генов, скорее всего, было больше, но все же эти цифры дают какую-никакую точку отсчета. И в любом случае, они не окончательные — ведь анализ геномов продолжается.

Некоторые выводы касаются отдельных групп генов и белков. Например, белки клеточной адгезии (cell adhesion molecules, CAM), обеспечивающие сцепление и взаимодействие клеток друг с другом, оказались вовсе не уникальными для животных — они появились у наших одноклеточных родственников, которым были нужны, вероятно, ввиду их сложного жизненного цикла (см. H. Suga et al., 2013. The Capsaspora genome reveals a complex unicellular prehistory of animals). А вот многие гены и белки, обеспечивающие внутриклеточную сигнализацию, для животных как раз уникальны.

От генома последнего общего предка многоклеточных животных, естественно, произошли — путем многократных копирований с изменениями — геномы всех животных, доживших до современности. Так и сформировалось ветвистое эволюционное древо, которые мы теперь видим. События, меняющие геномы в ходе эволюции, очень разнообразны: дупликации разных типов, перестройки устойчивого совместного расположения генов (синтении), умножение или потеря генов тех или иных семейств, всевозможные вставки, модификации регуляторных областей ДНК, перенос мобильных генетических элементов, изменение состава повторяющихся последовательностей, таких как сателлитная ДНК, и многое другое. Все эти события оставляют следы, которые наслаиваются друг на друга. Их можно найти и прочитать, примерно так же, как можно найти и прочитать следы правок в обычном тексте. Ведь геном — тоже текст (хотя и не только текст, конечно). Геном любого животного заключает в себе целую летопись изменений, многие из которых можно довольно точно распознать и датировать. Сплошь и рядом это относится даже к изменениям, которые произошли много сотен миллионов лет назад. Текст может сохранить все.

Сейчас широко известно, что генный «инвентарь» многоклеточных животных эволюционно очень консервативен. Сплошь и рядом одни и те же гены используются для близких функций и у человека, и у относительно простых существ наподобие того же ценорабдитиса. Однако это — далеко не вся правда. В любом эукариотном геноме есть 10–20% генов, не похожих ни на какие гены смежных (и любых других) групп организмов (K. Khalturin et al., 2009. More than just orphans: are taxonomically-restricted genes important in evolution?). Такие гены часто называют «генами-сиротами» (orphan genes), имея в виду, что для них не удается найти генов-предков. Но все-таки корректнее называть их таксономически ограниченными генами (taxonomically-restricted genes, TRG). Таксономически ограниченный ген — это действительно новый ген, появившийся в эволюции одной-единственной группы организмов. Например, есть гены, свойственные только позвоночным, только некоторым насекомым или даже только мышам. Естественно, тут возникают интересные вопросы. Во-первых, откуда новые гены берутся? И, во-вторых, какие у них обычно бывают функции?

На вопрос, откуда берутся новые гены, самый распространенный ответ простой: новые гены берутся из старых. Например, в результате случайной дупликации образуются две копии некоего гена, в первой из них мутации накапливаются медленнее, во второй быстрее, в итоге вторая копия постепенно становится новым геном с новой функцией. Это действительно очень частый механизм создания новых генов, но не единственный. По-видимому, новые гены в принципе могут образоваться из чисто регуляторных участков ДНК или даже из некодирующих последовательностей (D. Tautz, T. Domazet-Loso, 2011. The evolutionary origin of orphan genes). Иногда на это накладываются дополнительные события, например вставка в новый ген небольшого куска другого, старого гена. Кстати, установлено, что «молодые» гены обычно кодируют более короткие белки, чем «старые». Получается, что долгоживущий ген как бы накапливает груз, состоящий из случайных вставок — которые, впрочем, в свою очередь могут подвергаться отбору и обретать новые функции. В любом случае, образование новых генов, как и большинство процессов в биологии, не сводится к какому-либо одному механизму. Таких механизмов несколько, и они могут сочетаться.

Что касается функций таксономически ограниченных генов, то они бывают очень разнообразными. Роднит их одно: большинство этих функций — специфические для данной группы животных, не встречающиеся за ее пределами.

Например, свой набор таксономически ограниченных генов есть у типа стрекающих, к которому относятся медузы и полипы (включая гидр и кораллов). Пожалуй, самая яркая особенность стрекающих животных — стрекательные клетки (книдоциты), в честь которых этот тип получил свое название. Книдоциты — одни из самых сложных клеток, какие только можно найти в животном мире. В каждом книдоците находится свернутая стрекательная нить с ядовитым веществом и механизмом выбрасывания. Книдоциты стрекающих очень разнообразны, их насчитывается более 30 типов, а вот ни у каких других животных подобных клеток нет. Так вот, оказалось, что очень многие гены, свойственные только стрекающим, связаны со специфическими органеллами стрекательных клеток. Например, целая группа таких генов кодирует миниколлагены — уникальные короткие белки, входящие в состав стенки внутриклеточной капсулы, в которой размещается стрекательная нить. У одного из видов пресноводной гидры найден 41 ген, активный только в стрекательных клетках и не похожий ни на какие гены других типов животных. Выходит в общем логично: новые гены обеспечивают эволюционные новшества, проявляющиеся уже на уровне организма (рис. 2).

Любой геном — это в некотором смысле архив, документирующий события, происходившие на всем протяжении эволюционной линии от последнего общего предка всех живых организмов (last universal common ancestor, LUCA) до обладателя этого генома. Например, в геноме мыши запечатлены следы событий, происходивших по всей непрерывной цепочке предков и потомков от LUCA до этой самой мыши.

Конечно, некоторые следы в ходе эволюции стираются бесследно, и с этим ничего не поделаешь. Но очень многие сохраняются. Причем все эти следы заключены внутри сложной упорядоченной структуры, дающей возможность их послойно датировать. В этом отношении работа сравнительного геномика напоминает стратиграфию или археологию.

При всем величии сравнительной геномики ее никак нельзя назвать «альфой и омегой» современной эволюционной биологии. Данн и Райан совершенно справедливо замечают, что далеко не всех биологов, занятых сравнительным анализом геномов, интересует геномная эволюция сама по себе. Гораздо чаще история геномов служит посредником (proxy) для понимания других аспектов эволюции, связанных с фенотипом и организмом. Подобным же образом историка, методами палеографии и источниковедения изучающего средневековые документы, чаще всего интересуют не тексты как таковые, а социально-исторические процессы, отображение которых в этих текстах можно найти.

Источник: https://elementy.ru/novosti_nauki/432665/Polnostyu_prochitannykh_genomov_zhivotnykh_uzhe_bolshe_dvukhsot

Детская литература стала политически опасной? Кембридж проверит книги на расизм, трансфобию и прочий «вредный контент»
#левые_РА

В Кембриджском университете решили проверить классическую детскую литературу на содержание «вредного контента», который якобы связан с рабством, колониализмом и расизмом. Среди попавших под прицел исследователей книг «Маленький дом в прерии» Лоры Инглз Уайлдер, «Книга джунглей» Редьярда Киплинга, «Матильда» Роальда Даля и другие.

Детская литература стала политически опасной? Кембридж проверит книги на расизм, трансфобию и прочий «вредный контент»
Анализу подвергнут более 10 тысяч книг и журналов, сообщила газета Daily Mail. Кампанию запустили после скандала вокруг «Убить пересмешника» Харпер Ли. В книге увидели расовые оскорбления. После исследования все неугодные книги получат специальные отметки.

«Книгу джунглей», например, давно критикуют за образ англичан, которые описаны «как источник силы и расового превосходства». А в стихотворении Киплинга «Бремя белого человека» недовольные увидели пропаганду колониального строя и изображение других рас как низших. Еще одно стихотворное произведение писателя — «Если» — студенты Манчестерского университета еще в 2018 году сочли крайне неуместным и расстраивающим этнические меньшинства.

Трансфобия и другие «грехи»

Роман Роальда Даля «Матильда» о судьбе сбежавшей от жестоких родителей девочки был любим юными читателями десятилетия. Однако кто-то счел образ директора школы мисс Транчбулл, где училась Матильда, трансфобным, то есть воспитывающим негативное отношение к трансгендерным и транссексуальным людям.

Гоблины из «Гарри Поттера» Джоан Роулинг, по мнению определенного круга аудитории писательницы, были созданы на антисемитских стереотипах и образах евреев. Термин «грязная кровь» вообще сравнили с пропагандой нацизма.

Даже романтическую историю любви в «Красавице и чудовище» критики сочли историей о похищенной девушке со стокгольмским синдромом. Он описывает явление, когда человек вступает в отношения со своим похитителем.

Спорными показались и некоторые темы в детском романе «Лев, колдунья и платяной шкаф», который недавно признали самой популярной книгой Великобритании. Автор «Темных начал» Филип Пулман заявил, что серия «Хроники Нарнии» Клайва Льюиса содержит «раздражительную смесь расистских, женоненавистнических и реакционных предрассудков».

Досталось от критиков «Питеру Пэну», «Доктору Дулиттлу» и серии «Слоненок Бабар».

Впрочем, в России родители тоже не всегда в восторге от старых детских сказок и книг. Пару недель назад в Магнитогорске родители пожаловались на сказку в учебнике литературы для второклассников. В ней рассказывалось о лисице, вырвавшей свой глаз, а затем пытавшейся найти ему замену. Родители обеспокоились влиянием сказки на психику детей, но психологи утверждают, что в этом нет ничего страшного.

Руководитель клуба детской психологии «Сердечко» Светлана Клюваева отметила, что сказки — это иносказания, в которых передается определенный смысл или мораль. Здесь важно не само описание истории, а то, как учитель объяснит ее ученику.

«Все сказки и мифы не про буквальные действия. Сами по себе они не могут травмировать ребенка. Тут, скорее, важно то, как с этой информацией обходятся и что детям объясняют, говорят ли им, почему лиса действует тем или иным способом», — сказала психолог.

Она напомнила, что большинство сказок содержат в себе жестокие моменты. Есть сказка про колобка, которого все пытаются съесть. Ее тоже можно трактовать буквально, а можно в символическом ключе. Когда дети разбирают сказки, то они разбирают как раз идею и смысл.

Источник: https://360tv.ru/news/tekst/detskaja-literatura/

Меньшинства и левые активисты окончательно трансформируют Netflix
#левые_РА

20 октября у штаб-квартиры Netflix в Лос-Анджелесе собрались несколько десятков человек, обвинявших компанию в трансофобии. Формальным поводом стало шоу комика Дейва Шаппелла, где он допустил несколько шуток в адрес трансгендеров. Представители сообщества тут же потребовали от Netflix удалить шоу, на что им ответили отказом. Теперь список требований куда значительнее: они хотят больше внимания, больше должностей и больше денег.

5 октября Netflix выпустил заключительное стендап-шоу в серии концертов известного комика Дейва Шаппелла. В выпуске«Напоследок», гласил анонс программы, «Дейв намерен расставить все точки над i — и наконец выговориться».

Посмотревшие его узнали, что среди прочего Дейв высказался на тему ЛГБТ-сообщества и трансгендеров. Что для него самого довольно типично — комик уже несколько лет активно использует эту тему в своих концертных программах и частенько в шутку называет себя трансофобом. Это, впрочем, до сих пор не мешало оставаться ему самым популярным комиком США и получать всевозможные награды, включая «Эмми» и «Грэмми».

В этом выпуске целый блок шуток был посвящен представителям секс-меньшинств. Комик, в частности, назвал ироничным тот факт, что Кейтлин Дженнер (в прошлом — легкоатлет Брюс Дженнер) удостоилась премии «женщины года», назвал геев «слишком чувствительными» и отметил, что шутки про геев в США осуждаются чуть ли не больше, чем убийства. А затем в очередной раз назвал себя трансофобом и выразил поддержку писательнице Джоан Роулинг и движению радикальных феминисток TERF, согласившись с мнением, что пол человека определяется природой и его нельзя изменить.

«Каждый человек в этом зале, каждый человек на Земле должен был пройти между ног у женщины, чтобы оказаться на нашей планете. И это факт»,— сказал господин Шаппелл.

Это не понравилось трансгендерам, которые потребовали от Netflix немедленно удалить шоу комика с платформы. На что столь же скоро получили официальный отказ. Уже 8 октября глава Netflix Тед Сарандос написал письмо менеджерам компании, в котором объявил, что сервис не откажется от сотрудничества с Дейвом Шаппеллом, а также дал рекомендации, как общаться с теми сотрудниками компании, которые недовольны этим фактом.

«Мы прилагаем все усилия, чтобы поддерживать свободу творчества. Даже если это означает, что на Netflix всегда будет контент, который люди считают вредоносным, например, "Милашки", "365 дней", "13 причин почему" или "Моя неортодоксальная жизнь",— написал господин Сарандос.— Некоторые из вас спрашивали, где для нас проходят границы, касающиеся ненависти. Мы не допускаем на Netflix шоу, которые созданы специально для разжигания ненависти или распространения насилия, и не считаем, что "Напоследок" переходит эту грань».

Письмо через три дня оказалось в распоряжении Variety, которое также узнало, что три сотрудника компании (в том числе один трансгендер) самовольно присоединились к онлайн-совещанию топ-менеджеров сервиса. Всех их тут же отстранили от работы на время проведения внутреннего расследования. По итогам проверки все трое были восстановлены в должностях, так как руководство сервиса не нашло злого умысла в их действиях.

15 октября своей работы в Netflix лишилась Би Пейджелз-Майнор — беременная темнокожая трансгендерная женщина, которая через месяц должна была уйти в декретный отпуск. Именно она была идейным вдохновителем акции протеста у штаб-квартиры Netflix, назначенной на 20 октября. И она же, как утверждает компания, передала СМИ информацию о том, сколько Дейв Шаппелл заработал на шоу для Netflix и сколько людей посмотрели этот выпуск.

Пейджелз-Майнор обвинения отрицает, но, как отмечают в компании, только у нее был доступ к той информации, которая стала достоянием СМИ, а сами данные — коммерческая тайна, за разглашением которой неминуемо следует увольнение.

Кроме того, из компании стали увольняться по собственному желанию те, кто не разделяет ее взгляды и политику.

Акция протеста состоялась, как и планировалось. Участники протеста держали плакаты с надписями «Trans Lives Matter» («Жизни трансгендерных людей важны» — отсылка к движению Black Lives Matter) и «Hate isn’t funny» («Ненависть — это не смешно»). Но, как признавались сами участники протеста, их цель уже не отмена шоу Шаппелла, а изменение политики Netflix.

Список требований по сравнению с началом конфликта значительно пополнился: теперь трансгендеры требуют от компании вкладывать столько же денег в «транс- и бинарный контент», сколько и в «трансфобный».

Кроме того, они хотят, чтобы компания активно вкладывалась в развитие трансгендерных талантов, назначала трансгендеров (особенно темнокожих) на руководящие должности, убрала любые упоминания трансофобов и их продукта из офисного пространства Netflix, маркировала трансфобный контент на сайте и продвигала позитивное изображение трансгендеров и небинарных личностей.

На Netflix уже есть шоу, продвигающие позитивное отношение к ЛГБТ-сообществу, а также сериалы, где участвуют актеры-трансгендеры («Оранжевый — хит сезона», «Академия Амбрелла») либо продвигается позитивное отношение к трансгендерам («Половое воспитание»).

Тед Сарандос в интервью СМИ уже признал, что он «облажался» и что ему стоило с самого начала подумать о чувствах тех, кого могли задеть шутки Шаппелла.

«Я должен был в первую очередь признать в этих электронных письмах, что группе наших сотрудников было больно, и они действительно чувствовали себя обиженными из-за принятого нами делового решения,— заявил господин Сарандос The Hollywood Reporter.— А я вместо того, чтобы сначала признать это, сразу же пустился в некоторые рассуждения».

Сама Netflix также отреагировала на акцию протеста. «Мы ценим наших транс-коллег и их единомышленников и понимаем ту глубокую боль, которая была причинена. Мы уважаем решение любого сотрудника, который решит уйти, и признаем, что нам предстоит проделать гораздо больше работы как в Netflix, так и с нашим контентом»,— говорится в заявлении, опубликованном USA Today.

Будут ли удовлетворены требования трансгендеров, компания пока не говорит.

Источник: https://www.kommersant.ru/doc/5049015