МУТЧАЕВ (КЪАРАЧАЙ) R1a (Z93) | H3r

Результат Genotek теста карачаевца Мутчаева.

По мужской линии, определена гаплогруппа R1a, субклад Z93. Вероятнее всего, попадёт в карачаево-балкарскую ветвь YP451, хотя нельзя исключать и другие ветви этого субклада. Субклад Z93 является прототюркским по происхождению и в большом количестве и разнообразии встречается у различных древних и современных тюркских народов.

По женской линии, определена гаплогруппа H3r, характерная для населения Европы. Ранее гаплогруппа H3 (H3h2) была обнаружена только у балкарца Гутаева. Впрочем, не исключено, что по женской линии у Мутчаева не карачаевское происхождение.

ШУНГАРОВ (МАЛКЪАР, МУХОЛ) R1a (Z93) | U2d2

Результат Genotek теста балкарца Шунгарова.

По мужской линии, определена гаплогруппа R1a, субклад Z93. Почти наверняка попадает в ветвь BY60213, распространеную среди адыгских и тюркских народов, так как эта ветвь определена у балкарцев Мокаевых, частью которых и являются Шунгаровы, а также Кубадиевы и Аккиевы, у которых эта ветвь уже подтверждена.

В отличие от YP451, ветвь BY60213 среди адыгских народов характерна не только кабардинцам, а повсеместно встречается также у западных адыгов – бжедугов, шапсугов, темиргоевцев и т. д. Это позволяет заключить, что данная гаплогруппа попала к адыгам ещё до того, как кабардинцы мигрировали на Центральный Кавказ. Вероятнее всего, ветвь BY60213 попала к адыгским народам от хазаро-булгарских, но не сармато-аланских тюркоязычных племён. Этим объясняется отсутствие данного субклада в большом количестве у карачаевцев и балкарцев, предками которых являются именно кавказские аланы, но не хазары и булгары.

Вышеупомянутые предположения подтверждаются обнаружением в захоронении Бочковое (Чугуев) образца салтовского булгара UKR146, датированного 7-9 веками нашей эры, который попадает непосредственно в кавказскую ветвь BY60213.

Интересно отметить, что более реликтовая ветвь этого же субклада BY30762 – Y136333 была обнаружена у двух волжских булгар чияликской археологической культуры из захоронения Гулюково (Татарстан), датированных 11-13 веками нашей эры. Оба образца оказались аутосомно близки современным башкирам.

К балкарцам данная ветвь, вероятнее всего, попала от контактов алан с булгарами и хазарами. Кроме фратрии Мокаевых, данный субклад встречается также у балкарцев Метовых из Кёнделена, для которых предполагается кабардинское происхождение.

Из современных тюркоязычных народов, ветвь обнаружена у поволжских татар, у крымских татар, у польско-литовских татар, у казахов и, вероятно, у ногайцев (пока лишь предположительно). Однако наибольшей численности и разнообразия достигает у адыгских народов.

По женской линии, определена гаплогруппа U2d2. Вероятнее всего, попадёт в субклад U2d2a1a, где уже находятся образцы балкарцев Малкондуева (Чегем) и Атакуева (Чегем). Судя по ближайшим родственникам, ветвь имеет местное кавказское происхождение.

Древние образцы:

UKR147 Saltiv Bulgar, Bochkovoe, Chuguev, Kharkov Oblast M 683 – 883 CE R1a-BY60213 | D4

I19079 Chiyalik Bulgar, Gulyukovo, Minzälä, Republic of Tatarstan M 1000 – 1230 CE R1a-Y136333 | C5c

I34074 Chiyalik Bulgar, Gulyukovo, Minzälä, Republic of Tatarstan M 1000 – 1230 CE R1a-Y136333 | U4b1b1-a

ТЕКЕЕВ (КЪАРАЧАЙ) R1a (M417) | H2a2

Результат Genotek теста карачаевца Текеева.

По мужской линии, определена гаплогруппа R1a, субклад M417. Вероятно, выданный верхний уровень гаплогруппы является результатом недотипирования со стороны Genotek, так как шанс на обнаружение какого-то нового ответвления на уровне субклада M417 критически мал. Также стоит отметить прецедент: обнаружение в базе Genotek двух образцов карачаевцев Темирболатовых, которым также был выдан верхний уровень (R1a1a1), но у которых по данным лаборатории FTDNA определён субклад Z93, ветвь YP451. Нельзя, впрочем, исключать и гетерогенность Темирболатовых. И всё же, наиболее логичным предположением будет, что Текеев попадает в одну из ветвей самого распространённого среди карачаевцев и балкарцев субклада – Z93.

По женской линии, определена гаплогруппа H2a2, которая характерна для населения Европы. Данных о том, кем этнически является материнская сторона протестированного нет.

ТАУКЕНОВ (МАЛКЪАР, ТУУРА) Q1a (L715) | T2b

Результат Genotek теста балкарца Таукенова.

По мужской линии, определена гаплогруппа Q1a, субклад L715. Почти наверняка попадает в ветвь BZ640, характерную для балкарцев, но также в меньшей степени представленную среди дигорцев.

Сам субклад L715 характеризуется наличием большого количества древних ДНК гуннов, тюрков, аваров, скифов, саков; однако все они попадают в другие ветви. Относительно близкими балкарской ветви BZ640 являются чеченец Микиев (тейп Цикарой), образец из Турции с болгарским аутосомным профилем (вероятно, помак), англичанин Батсон из графства Сомерсет и анонимный мексиканец (очевидно, потомок европейцев).

Стоит отметить, что общая ветвь BZ641 (4100 лет до общего предка), объединяющая всех этих людей, совершенно лишена находок в плане древних ДНК, а значит мы вполне можем предполагать, что в будущем ветвь может оказаться не гуннской или ордынской, а вполне себе скифской или сарматской, как уже было с чегемским субкладом R1b-Y91288.

Состав ветви BZ640 на сегодняшний день следующий:

Династия Басият: Абаев, Айдаболов, Биев, Боташев, Гудуев, Заниюков, Кучуков;

Династия Мимбулат: Темирканов;

Династия Баксанук: Сюйюнчев;

Династия Баделят: Каражаев, Будтуев;

Малкъар: Баккуев, Бегиев, Гороев, Дадуев, Каркаев, Кучуков, Муртазов, Мусуков, Таукенов, Тикаев;

Бызынгы: Додуев, Жубоев, Рахаев, Чапаев;

Холам: Созаев;

Чегем: Кайтаев;

Басхан: Геккиев, Джаппуев, Тилов;

Осетия: Дзугаев, Кануков, Мирзоев, Таучелов.

Результат не совпал с ранее протестированными Таукеновыми, у которых была определена гаплогруппа C2a, ветвь Z22425, куда также попадают балкарцы Ацканов (Малкъар) и Заммоев (Малкъар).

По женской линии, определена гаплогруппа T2b, которая в основном встречается в Европе. По женской линии, у протестированного русские корни.

ТХАКОХОВ (КЪАРАЧАЙ) R1b 12 24 13 11 11-14 12 12 12 13 13 30 16 9-10 11 11 25 15 19 28 14-15-16-17 11 11 19-23 15 15 17 17 35-39 12 12

Пришел результат Y37 теста карачаевца Тхакохова. Определена гаплогруппа R1b, субклад Z2103.

Попадает в ветвь L584, характерную для оседлого населения Кавказа, Закавказья, Анатолии и Ближнего Востока.

Эта ветвь была обнаружена у ранне-средневекового населения Северного Кавказа, которое впоследствии сыграло роль в этногенезе ранних алан. В частности, стоит выделить могильник Зарагиж (Кабардино-Балкария), в котором также были найдены несколько ветвей G2a1, характерных для карачаево-балкарского этноса. Ветвь L584 в нашем проекте также определена у карачаевцев Уртенова, Айдинова, балкарца Курданова.

Ближайшими на 37 маркерах оказались лечхумские сваны Чабукиани, Хецуриани и Цхведиани. Таким образом, Тхакохов попадает в подветвь Y420482, представленную сванами из Лечхуми, а также одним афганскими таджиком.

По фамильному преданию, Тхакоховы считаются черкесского происхождения, с изначальным исходом из Абхазии. Узнать точное расстояние Тхакохова до сванских образцов можно посредством Big Y700 теста.

ЗУГУЛОВ (МАЛКЪАР, КУРНАЯТ → КЪАРАЧАЙ) G2a2b 14 22 15 10 14-14 11 12 12 12 11 28 16 9-9 11 11 23 16 21 28 12-13-13-14 11 11 20-21 15 13 16 19 34-36 12 10

Пришел результат Y37 теста карачаевца Зугулова. Определена гаплогруппа G2a2b, субклад Z724.

По происхождению, являются балкарцами из Черекского ущелья (Малкъар). Как гласит предание, Зугул и Цепиш были родными братьями, от которых впоследствии произошли фамилии Зугуловых (Малкъар, Курнаят) и Цепишевых (Малкъар, Сауту). Позже большая часть Зугуловых переселилась в с. Нижняя Жемтала, где они впоследствии стали кабардинцами, и сегодня известны как Дзугуловы.

Данных о точном времени переселения Зугуловых в Карачай нет, однако ещё в 1905-м году в Тебердинском ауле упоминается Хажали Зугулов, а также его семья, в составе 11 лиц мужского пола и 10 лиц женского пола.

Попадает в балкаро-дигорскую ветвь FT8419 (возраст – 1500 лет), которая имеет европейские (италийские) корни. Происхождение можно связать с римлянами, либо с византийцами. На Кавказ могла попасть через сарматское / аланское посредство.

Ближайшими на 37 маркерах оказались балкарцы Эндреев (4 шага), Балаев (6 шагов), а также осетины Кудзиев (2 шага), Зураев (3 шага) и Колоев (5 шагов). Стоит отметить, что Зураев и Колоев относятся к числу родов так называемых «выходцев из Ассии», то есть связывают свое происхождение с Балкарией.

В этот же субклад попадает балкарец Цепишев, однако у него имеется лишь 12 маркеров. Анализ на 12-ти маркерах позволяет заключить, что скорее всего между Зугуловым и Цепишевым действительно подтверждается близкое родство, тем самым оправдав существующее предание.

Общий состав ветви: балкарцы Агаев (Чегем), Аппаев (Холам), Аппоев (Холам), Атаев (Чегем), Аттоев (Бызынгы), Акшаяков (Малкъар), Балаев (Басхан), Бачиев (Холам), Геляхов (Холам), Гочаев (Чегем), Джабоев (Басхан), Зизаев (Малкъар), Зугулов (Малкъар), Кётенчиев (Чегем), Мусукаев (Чегем), Настуев (Малкъар), Ольмезов (Холам), Теммоев (Басхан), Цепишев (Малкъар), Эндреев (Малкъар); осетины Базиев, Дзарасов, Зураев, Колоев, Кудзиев, Кусраев, Магкаев, Нафиев, Уртаев, Цалиев, Чихтисов.

Раскладка по аутосомам:

Ближний Восток – 91%
- Северный Кавказ 48%
- Южный Кавказ 36%
- Анатолия, Армения и Месопотамия 3%
- Южный Леван 3%
- Мизрахимы 1%

Европа – 6%
- Ирландия 6%

Азия – 3%
- Долина Инда 2%
- Якутия 1%

Древние образцы:

R132 Imperial Roman, Marcellino & Pietro, Rome, Italy M 215 – 338 CE G2a2b-FGC294 | R0a2j

ХАТУЕВ (КЪАРАЧАЙ) R1a 13 25 15 11 12-14 12 12 11 12 11 29 15 9-10 11 11 24 13 20 31 12-15-15-16 11 11 19-23 16 16 18 17 34-37 14 11

Пришел результат Y37 теста карачаевца Хатуева. Определена гаплогруппа R1a, субклад BY30762.

Линия протестированного не имеет отношения к большому карачаевскому роду Хатуевых, а его предок носил фамилию Темирболатов.

Попадает в ветвь BY60213, которая в основном представлена у адыгских и тюркских народов. На 37 маркерах ближайшим оказался татарин Галимов (5 шагов). Большое расстояние до ближайших матчей позволяет предположить, что Хатуев может попасть в корень ветви BY60213. Ещё один вероятный сценарий – подветвь FT124754, где уже находятся образцы балкарцев Мокаевых (а также Аккиевых, Кубадиевых и Шунгаровых). В параллельной подветви FT200426 также находится образец балкарца Метова (Кёнделен).

В отличие от YP451, ветвь BY60213 среди адыгских народов характерна не только кабардинцам, а повсеместно встречается также у западных адыгов – бжедугов, шапсугов, темиргоевцев и т. д. Это позволяет заключить, что данная гаплогруппа попала к адыгам ещё до того, как кабардинцы мигрировали на Центральный Кавказ. Вероятнее всего, ветвь BY60213 попала к адыгским народам от хазаро-булгарских, но не сармато-аланских тюркоязычных племён. Этим объясняется отсутствие данного субклада в большом количестве у карачаевцев и балкарцев, предками которых являются именно кавказские аланы, но не хазары и булгары.

Вышеупомянутые предположения подтверждаются обнаружением в захоронении Бочковое (Чугуев) образца салтовского булгара UKR146, датированного 7-9 веками нашей эры, который попадает непосредственно в кавказскую ветвь BY60213.

Интересно отметить, что более реликтовая ветвь этого же субклада BY30762 – Y136333 была обнаружена у двух представителей чияликской археологической культуры из захоронения Гулюково (Татарстан), датированных 11-13 веками нашей эры. Оба образца оказались аутосомно близки современным башкирам.

К балкарцам данная ветвь, вероятнее всего, попала от контактов алан с булгарами и хазарами.

Из современных тюркоязычных народов, ветвь обнаружена у поволжских татар, у крымских татар, у польско-литовских татар, у казахов, у узбеков и, вероятно, у ногайцев.

Древние образцы:

UKR147 Saltiv Bulgar, Bochkovoe, Chuguev, Kharkov Oblast M 683 – 883 CE R1a-BY60213 | D4

I19079 Chiyalik, Gulyukovo, Minzälä, Republic of Tatarstan M 1000 – 1230 CE R1a-Y136333 | C5c

I34074 Chiyalik, Gulyukovo, Minzälä, Republic of Tatarstan M 1000 – 1230 CE R1a-Y136333 | U4b1b1-a

ЧЕЧЕНОВ (КЪАШХАТАУ) G2a1 14 22 15 10 15-17 11 12 12 11 10 28 17 9-9 11 11 25 16 21 28 13-13-14-14 10 10 19-21 15 15 15 19 37-37 12 10

Пришел результат Y37 теста балкарца Чеченова. Определена гаплогруппа G2a1, субклад Z7941.

По фамильному преданию, данная ветвь Чеченовых происходит от балкарского княжеского рода Шакмановых. Ближайшими на 37 маркерах оказались Гуданаев (1 шаг), Жантуев (1 шаг), Темукуев (1 шаг) и Шакманов (2 шага). Тем самым, предание, очевидно, подтверждается. Все перечисленные рода попадают в балкарскую ветвь FT61413, куда также относятся Алтуев, Аппоев, Калабеков, Картлыков, Кучмезов и Огурлуев.

Субклад Z7941 имеет наибольшее распространение среди карачаево-балкарцев и осетин. Своим появлением, вероятно, обязан аланам, так как зарождается именно в это время (ориентировочно – 7 век нашей эры), и уже был найден у образца из салтово-маяцкой археологической культуры. Абсолютная часть осетин из этой ветви – дигорцы, а именно – выходцы из Ассии, которые по фамильному преданию пришли с территории Балкарии.

Вероятно, носителями ветви были не только аланы, но и хазары, так как субклад также представлен у кумыков.

Древние образцы:

DA190 Saltovo-Mayaki, Salovka, Belgorod oblast, Russia M 610 – 775 AD G2a1-Z7941 | U1a1c1

На древе YFull, внутри кавказской ветви U1a1a12a, появился древний образец гандхарской археологической культуры (прото-индоарии).

Интересно отметить, что выше по ветви расположен древний образец средневекового жителя Кавказа из могильника Зарагиж, остальной состав ветви также указывает на её ближневосточное происхождение.

Данный факт в очередной раз подтверждает связь пра-индоиранцев и пра-индоевропейцев с Ближним Востоком и их происхождение с юга.

Signatures of high-altitude adaptation in Caucasus populations: evidence from the EGLN1–SPRTN locus.

Murat A. Dzhaubermezov, Natalia V. Ekomasova, Askar A. Akhmetshin, Biyaslan Kh. Atabiev, Ongar S. Chagarov, Liliya R. Gabidullina, Zemfira R. Sufyanova, Yuliya Yu. Fedorova, Alfiia Kh. Nurgalieva, Darya S. Prokofyeva, Ismail A. Miziev, Nikolay N. Chekanov, Elza K. Khusnutdinova

Abstract:

Высокогорная гипоксия представляет собой состояние сниженной доступности кислорода на больших высотах, которое создаёт значительные физиологические вызовы. Генетические адаптации к этому состоянию включают мутации в различных генах, регулирующих сенсорику кислорода, эритропоэз и метаболические процессы, что позволяет коренным населению высокогорных регионов поддерживать адекватное оксигенирование (насыщение кислородом) тканей и метаболическую функцию в условиях хронической гипоксии. Целью исследования было изучение региона 1q42.2 у населения Кавказа для выявления аллелей, которые могут способствовать эволюционной адаптации. Мы исследовали участок длиной ~700 т.п.н. в локусe 1q42.2 у кавказских популяций с использованием метода интегрированного отбора аллелей, благоприятствуемых эволюцией (iSAFE). В исследовании участвовали 308 индивидов из пяти этнических групп, обитающих в высокогорных районах Северного Кавказа (балкарцы, ингуши, карачаевцы и чеченцы) и Южного Кавказа (армяне). Полногеномное секвенирование образцов проводилось на платформе DNBSEQ-T7. Геномный регион chr1:231046413–231737003 (GRCh38.p14) был выбран ввиду его установленной роли в высокогорной адаптации у различных глобальных популяций.

В балкарской популяции из 120 анализируемых информативных вариантов 54 (45%) превысили пороговое значение iSAFE в 0,1. Семь из этих вариантов достигли максимального наблюдаемого значения iSAFE 0,219, что представляет собой самый сильный и распространённый сигнал положительного отбора в этой когорте. Аналогичный паттерн наблюдался у карачаевцев. Из 123 информативных вариантов 74 (60%) превысили порог, причём пять вариантов имели наивысший балл 0,206.

В противоположность этому, у ингушей и армян каждая когорта продемонстрировала по одному варианту-кандидату с наивысшим баллом в гене EGLN1. В ингушской популяции 50 из 79 информативных вариантов превысили порог, причём ведущий вариант набрал 0,182. Среди армян 36 из 80 вариантов прошли порог, а максимальный балл iSAFE составил 0,193. Напротив, доказательства положительного отбора в этом локусe у чеченцев были минимальными. Хотя в анализ вошли 152 информативных варианта, только один вариант дал значение iSAFE (0,105), незначительно превысившее порог 0,1.

Ссылка на статью: https://link.springer.com/article/10.1007/s10709-026-00259-6

АДАПТАЦИЯ К ВЫСОКОГОРЬЮ НА КАВКАЗЕ: ПРОВЕРКА ГИПОТЕЗЫ КОНВЕРГЕНТНОЙ ЭВОЛЮЦИИ ПО ГЕНАМ EGLN1 И SPRTN

Авторы: Джаубермезов М.А., Ахмадуллина Г.А., Екомасова Н.В., Габидуллина Л.Р., Суфьянова З.Р., Нургалиева А.Х., Федорова Ю.Ю., Прокофьева Д.С., Хуснутдинова Э.К.

Часть 1.

Резюме результатов исследования:

Проведенное исследование выявило два различных механизма генетической адаптации балкарцев к высокогорью. В отличие от тибетских и андских популяций, у балкарцев по гену EGLN1 не наблюдалось позитивного отбора, направленного на увеличение частоты «адаптивного» аллеля. Вместо этого был обнаружен признак сбалансированного отбора, выражающийся в селективном преимуществе гетерозигот. В то же время, по гену SPRTN у балкарцев зафиксированы признаки классического позитивного отбора, аналогичного универсальным адаптивным сценариям. Таким образом, адаптация балкарцев к гипоксии демонстрирует уникальное сочетание специфического и универсального эволюционных путей.

Интерпретация результатов исследования:

В ходе исследования распределения генотипов rs479200 гена EGLN1 в популяции балкарцев было вычислено значение критерия χ² = 10,78. При числе степеней свободы df = 1 полученное значение превышает критическое для уровня значимости p <0,01 (χ²крит = 6,63), что позволяет отвергнуть нулевую гипотезу о соответствии наблюдаемого распределения ожидаемому в условиях равновесия Харди-Вайнберга. Обнаруженная диспропорция в распределении генотипов может быть обусловлена действием одного или нескольких эволюционных факторов, включая инбридинг, естественный отбор или миграционные процессы.

Основываясь на имеющихся данных, невозможно точно определить причину такого отклонения, однако действие естественного отбора представляется наиболее разумным объяснением данного феномена. В то же время в популяции кабардинцев, анализируя значение χ², на распределение генотипов отбор не оказывал существенного влияния. Генетическая структура популяции по данному признаку находится в равновесном состоянии.

При сравнении в таблице сопряженности распределения частот аллелей (таблица 4), между балкарцами и кабардинцами не были выявлены статистически значимые отличия, однако при подобном сравнении гетерозигот, было получено значение p=0,012, что указывает на имеющееся статистически значимое отличие в частоте распределения гетерозигот по варианту rs479200 гена EGLN1 у балкарцев по сравнению с кабардинцами. Тот факт, что различия обнаружены именно в гене EGLN1, критически важном для адаптации к условиям гипоксии, может свидетельствовать в пользу того, что более высокая гетерозиготность у балкарцев представляет собой адаптацию к специфическим горным условиям проживания. Гетерозиготный генотип, по-видимому, обеспечивает оптимальный физиологический компромисс, дающий преимущество в горной среде и тем образом является примером действия сбалансированного отбора, когда гетерозиготы имеют селективное преимущество перед обеими формами гомозигот.

В то же время частота аллеля G варианта rs479200 гена EGLN1 в популяции балкарцев составила лишь 32,9%. Для сравнения, в высокогорных популяциях Тибета и Анд, адаптированных к условиям гипоксии, частота данного аллеля достигает 71% и 80% соответственно, что связывают с действием позитивного отбора.

Ссылка на статью: https://journals.eco-vector.com/ecolgenet/article/view/694195

АДАПТАЦИЯ К ВЫСОКОГОРЬЮ НА КАВКАЗЕ: ПРОВЕРКА ГИПОТЕЗЫ КОНВЕРГЕНТНОЙ ЭВОЛЮЦИИ ПО ГЕНАМ EGLN1 И SPRTN

Авторы: Джаубермезов М.А., Ахмадуллина Г.А., Екомасова Н.В., Габидуллина Л.Р., Суфьянова З.Р., Нургалиева А.Х., Федорова Ю.Ю., Прокофьева Д.С., Хуснутдинова Э.К.

Часть 2.

Наблюдаемый диссонанс в распределении аллельных частот позволяет предположить, что он не несет значимой адаптивной функции в контексте гипоксии у балкарцев, и, следовательно, не подвергался интенсивному позитивному отбору. В этом случае адаптация к высокогорным условиям у балкарцев могла быть обеспечена отбором по другим генетическим локусам, ассоциированным с кислородтранспортными путями. Вторым возможным объяснением может служить гипотеза порогового воздействия гипоксии, из которой можно предположить, что средняя высота проживания балкарской популяции может быть недостаточной для создания устойчивого селективного давления, необходимого для закрепления аллеля G rs479200 с высокой частотой и интенсивность отбора могла не достигать порогового значения, наблюдаемого в более высокогорных регионах Тибета и Анд.

Таким образом, сравнительно низкая частота аллеля G rs479200 у балкарцев свидетельствует либо о его незначимой роли в адаптации, либо о том, что давление среды, в виде гипоксии, в ареале проживания балкарцев недостаточно сильно для инициации сопоставимого по масштабам селективного процесса.

Распределение генотипов и аллелей варианта rs2437150 гена SPRTN продемонстрировало статистически значимые различия между популяциями балкарцев и кабардинцев, отражающие возможные расхождения в направлениях эволюционных и адаптивных процессов. В популяции балкарцев доля гомозигот по минорному аллелю (C) составила 14,4%, что более чем в три раза превышает аналогичный показатель у кабардинцев (3,8%). Такое смещение частот указывает на возможное воздействие дифференцирующих факторов, включая естественный отбор, изоляцию вследствие географических и демографических барьеров, а также локальные адаптационные процессы.

Анализ соответствия распределения генотипов равновесию Харди–Вайнберга выявил значимые отклонения в обеих выборках (χ² = 5,25; p = 0,022 у балкарцев и χ² = 14,7; p = 0,0001 у кабардинцев), что может свидетельствовать о неслучайном характере распределения генотипов. Такие отклонения нередко наблюдаются в условиях действия естественного отбора или при наличии субструктур внутри популяций, особенно в случае, если полиморфизм связан с адаптивными признаками, значимыми для выживания в специфических экологических условиях.
Примечательно, что рассчитанная частота «адаптивного» аллеля в популяции балкарцев составила 43,94% (95% ДИ: 37,9–50,2), что значимо выше, чем у кабардинцев (33,58%; 95% ДИ: 27,9–39,7). Учитывая, что балкарцы традиционно проживают в более высокогорных районах, где условия гипоксии выражены сильнее, повышенная частота данного аллеля может отражать результат естественного отбора, направленного на повышение устойчивости к хронической гипоксии. В то же время более низкие значения у кабардинцев, населяющих преимущественно предгорные и равнинные территории, согласуются с ослабленным действием аналогичных селективных факторов.

Следовательно, выявленные различия в частотах генотипов и аллелей rs2437150 гена SPRTN между балкарцами и кабардинцами указывают на популяционно-генетическую дивергенцию, вероятно связанную с разной степенью адаптации к условиям проживания. Полученные данные косвенно подтверждают участие варианта rs2437150 в формировании адаптивных фенотипов, опосредованных функцией гена SPRTN в механизмах репарации ДНК и клеточном ответе на оксидативный стресс, что может играть роль в устойчивости к физиологическим последствиям гипоксии на больших высотах.

Таким образом, несмотря на общепризнанное генетическое сходство популяций Северного Кавказа, выявленные значимые различия в распределении генотипов и аллелей ключевых генов гипоксии убедительно свидетельствуют о существенной роли локальных адаптивных процессов, связанных с высотой проживания.

Ссылка на статью: https://journals.eco-vector.com/ecolgenet/article/view/694195

Небольшая статья об этнической принадлежности скальных захоронений Кавказа, а также их инвентаря.

https://telegra.ph/Ty-alano-adygov-vidish-I-ya-ne-vizhu-no-oni-est-04-09

ЗАЛИХАНОВ (БАСХАН) G2a1 (Z6638)

Пришел результат FamilyFinder теста балкарца Залиханова. Определена гаплогруппа G2a1, субклад верхнего уровня – Z6638.

К сожалению, из-за отсутствия маркеров, не удается определить более глубокую ветвь. Крайне рекомендуется приобрести апгрейды Y37 или Big Y700.

У одного из предыдущих протестированных Залихановых уже была обнаружена гаплогруппа G2a1, однако у него был положительный снип Z7940, который у нынешнего Залиханова не проверен, хотя тест FamilyFinder обычно проверяет данный снип. Поэтому родство двух Залихановых пока остается неопределенным.

Раскладка по аутосомам:

Ближний Восток – 90%
- Южный Кавказ 52%
- Северный Кавказ 38%

Европа – 8%
- Греция и Балканы 7%
- Восточные славяне 1%

Азия – 2%
- Западно-Сибирские Равнины 2%

Большое количество скифов из научной работы Genetic history of Scythia попало в субклад R1a-Y52, распространенный у карачаевцев и балкарцев. Мы уже делали публикацию на эту тему ранее.

Эти скифы аутосомно группируются между собой, и образуют так называемый кластер Scy_Major, характерный для основной массы западных скифов, не смешанных с другими народами. В целом, это характерный степной профиль, сближающийся с аутосомным профилем классических сарматов, но серьезно отличающийся от аутосомного профиля классических восточных скифов.

У восьмерых протестированных подтвержден более глубокий снип Y2631, в котором у карачаевцев и балкарцев существует два кластера:

1) FTH26744. Сюда попадают балкарцы Гемуев, Мокаев и карачаевцы Джаммаев, Караев, Шунгаров.

2) BY87922. Сюда попадают балкарец Тюбеев и карачаевцы Гербеков, Салпагаров и Хубиев (Мырзаев).

На снипе BY87922 стоит остановиться подробнее, так как он дополнительно определён у 4 из 8 западных скифов, попадающих в Y2631.

Таким образом, карачаевцы и балкарцы в субкладе Y52 имеют родство не только с сарматами, но и с большим количеством классических западных скифов.

Кроме перечисленных выше двух кластеров Y52, можно отметить ещё несколько:

1) Хаджиев;
2) Сарбашев, Уянов;
3) Тулпаров.

Также стоит вспомнить результат карачаевца Шаманова, который попадает не в Y52, но в реликтовое ответвление YP642.