‼️ Петербург успешно обследует новорожденных на редкие заболевания

✅ За 2 месяца 2025 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом центре обследовано более 16 тыс. проб новорожденных, из них более 1,5 тыс. – пробы из Санкт-Петербурга.

Выявлено 408 детей, находящихся в группе высокого риска наследственных заболеваний. Данные результаты ждут подтверждающей диагностики.

♦️ За 2024 год всего было обследовано 49 506 петербургских новорожденных. Выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Фенилкетонурия выявлена в 5 случаях, врожденный гипотиреоз выявлен в 32 случаях, адреногенитальный синдром – в 3 случаях, галактоземия – в 3 случаях, муковисцидоз выявлен в 1 случае. В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 5 случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и 8 случаев спинальной мышечной атрофии.

Вот уже третий год Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний удается выявить редкие генетические заболевания у малышей, которые ранее могли годами ждать постановки правильного диагноза.

🗣️ «Эти 36 заболеваний включены в расширенный список именно потому, что существуют надежные и точные методы диагностики, - говорит главный внештатный специалист по генетике Комитета по здравоохранению Александр Коротеев. – Также для нас важно, что мы в полном объеме можем предоставить этим пациентам лекарственное обеспечение».