پزشکی بالینی
1.91K subscribers
15.4K photos
3.58K videos
2.46K files
3.94K links
‍ ﷽
Download Telegram
🔴خطر تغییرات ژنتیکی جنین-سندروم داون
#سندروم_داون

👈سه تغيير ژنتيکي عبارتند از:

🔺#تريزومي_21: بيش از 90 درصد از دلايل سندروم داون، تريزومي 21 است. تريزومي 21 در واقع به سه تايي بودن کروموزم 21 اشاره دارد هنگاميکه تخمک و اسپرم براي ايجاد تخمک بارور شده با هم ترکيب مي شوند، 3 کروموزوم 21 (به جاي 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همين امر باعث مي شود تا تعداد کل کروموزومها تغيير کند.

🔺 #موزائيک_تريزومي_21: يکي از نادرترين شکل سندروم داون است. اين تريزومي مشابه تريزومي 21 است با اين تفاوت که در اين نوع تنها برخي از سلول ها يک کروموزوم 21 اضافه دارند نه همه آنها. علت اين نوع سندروم تقسيم غير طبيعي سلول بعد از لقاح است. در اين حالت در ترکيب سلولهاي يک شکل تفاوتهايي ديده مي شود .

🔺#سندروم_ترنسليکشن (جابجايي): در بعضي موارد قبل از لقاح و باروري، ماده کروموزوم 21 اضافي به کروموزوم ديگري (معمولا کروموزم 13، 14 يا 15) متصل مي شود فرد مبتلا به آن، به جاي 46 عدد کروموزوم 45 عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتيکي فردي با 46 کروموزوم را دارا مي باشند. علت آن اين است که ماده کروموزوم 21 اضافي در کروموزوم متفاوتي قرار مي گيرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافي دارد اما تنها يک کروموزوم 21 خواهد داشت. فرد مبتلا به آن داراي هيچ يک از علائم سندروم داون نيست و علت آن اين است که مقدار مواد ژنتيکي به اندازه کافي در او وجود دارد.

🚫والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون به دليل ترنسليکشن تريزومي 21 دارند احتمال سندروم داون در بارداريهاي بعدي نيز افزايش پيدا مي کند.

@Pazishkibaliny
🔴خطر تغییرات ژنتیکی جنین-سندروم داون
#سندروم_داون

👈سه تغيير ژنتيکي عبارتند از:

🔺#تريزومي_21: بيش از 90 درصد از دلايل سندروم داون، تريزومي 21 است. تريزومي 21 در واقع به سه تايي بودن کروموزم 21 اشاره دارد هنگاميکه تخمک و اسپرم براي ايجاد تخمک بارور شده با هم ترکيب مي شوند، 3 کروموزوم 21 (به جاي 2 تا کروموزوم) وجود دارد و همين امر باعث مي شود تا تعداد کل کروموزومها تغيير کند.

🔺 #موزائيک_تريزومي_21: يکي از نادرترين شکل سندروم داون است. اين تريزومي مشابه تريزومي 21 است با اين تفاوت که در اين نوع تنها برخي از سلول ها يک کروموزوم 21 اضافه دارند نه همه آنها. علت اين نوع سندروم تقسيم غير طبيعي سلول بعد از لقاح است. در اين حالت در ترکيب سلولهاي يک شکل تفاوتهايي ديده مي شود .

🔺#سندروم_ترنسليکشن (جابجايي): در بعضي موارد قبل از لقاح و باروري، ماده کروموزوم 21 اضافي به کروموزوم ديگري (معمولا کروموزم 13، 14 يا 15) متصل مي شود فرد مبتلا به آن، به جاي 46 عدد کروموزوم 45 عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتيکي فردي با 46 کروموزوم را دارا مي باشند. علت آن اين است که ماده کروموزوم 21 اضافي در کروموزوم متفاوتي قرار مي گيرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافي دارد اما تنها يک کروموزوم 21 خواهد داشت. فرد مبتلا به آن داراي هيچ يک از علائم سندروم داون نيست و علت آن اين است که مقدار مواد ژنتيکي به اندازه کافي در او وجود دارد.

🚫والديني که فرزندي مبتلا به سندروم داون به دليل ترنسليکشن تريزومي 21 دارند احتمال سندروم داون در بارداريهاي بعدي نيز افزايش پيدا مي کند.

🆔 @Pazishkibaliny