سیستم ایمنی تطبیقی انسان برای شناسایی و خنثی‌سازی میلیون‌ها نوع پاتوژن مختلف، به طیف عظیمی از گیرنده‌های سلول‌های B و T متکی است. این گیرنده‌ها با وجود تعداد محدود ژن‌های انسانی، از طریق سازوکارهایی مانند بازآرایی V(D)J، تنوع الحاقی و هایپرموتاسیون سوماتیک، به تنوعی در حد میلیاردها گونه می‌رسند. شناسایی دقیق این گیرنده‌ها در داده‌های زیستی، به‌ویژه هنگام بررسی پاسخ ایمنی پس از عفونت یا واکسیناسیون، یکی از چالش‌های مهم پژوهش‌های ایمنی‌–ژنومی است.

در این ارائه، یک الگوریتم جدید و سریع برای تشخیص گیرنده‌های ایمنی تطبیقی (AIR) و تعیین کلاس آن‌ها (IGH, IGK, IGL, TRA, TRB, TRG, TRD) معرفی می‌شود. این روش با استفاده از پروفایل‌سازی آمینواسیدیِ توالی‌های مرجع V و J، ترجمه‌ی شش‌فریمی توالی‌های ورودی و محاسبه‌ی امتیازهای تطبیقی، قادر است نواحی V و J را با دقت بالا شناسایی کرده و توالی‌های AIR را از توالی‌های غیرایمنی تفکیک کند.

نتایج مقایسه با ابزارهای رایج مانند MiXCR، Trust4، Vidjil و IMGT/HighV-QUEST نشان می‌دهد این الگوریتم:

سرعت بالاتری دارد (به دلیل ساخت یک‌باره‌ی پروفایل‌ها)،

دقت بیشتری ارائه می‌دهد (تحلیل در سطح آمینو اسید و ۶ فریم)،

هیچ محدودیتی در طول یا تعداد توالی‌ها ندارد،

و برای تحلیل داده‌های حجیم بسیار مقیاس‌پذیر است.

این روش در واقع پلی میان زیست‌شناسی مولکولی و الگوکاوی محاسباتی ایجاد می‌کند و فرآیند پیچیده‌ی شناسایی گیرنده‌های ایمنی را به شکلی سریع، قابل اتکا و قابل توسعه قابل انجام می‌سازد.

1️⃣هوش مصنوعی و یادگیری ماشین در علوم زیستی
2️⃣پزشکی دقیق و مدل‌سازی بیماری‌های پیچیده
3️⃣طراحی و کشف دارویی محاسباتی
4️⃣تحلیل داده‌های اُمیکس و تصویر و سایر زمینه‌های پیشرو

1️⃣ارائه آخرین دستاوردهای پژوهشی ملی و بین‌المللی
2️⃣برگزاری کارگاه‌های آموزشی تخصصی پیش از همایش
3️⃣دارای امتیاز بازآموزی برای متخصصان زیرمجموعه وزارت بهداشت
4️⃣شبکه‌سازی با اساتید و پژوهشگران برجسته

فراخوانی واریانت گامی پایه‌ای در تحلیل‌های ژنومی و ترنسکریپتومی است و برای کشف تغییرات ژنتیکی زیربنای بیماری‌های انسانی، تنوع‌های فنوتیپی و پاسخ‌های درمانی اهمیت حیاتی دارد. اصطلاح «فراخوانی واریانت» معمولاً به یافتن جهش های DNA اشاره دارد، اما فراخوانی واریانت‌های RNA می‌تواند اطلاعات عملکردی از سطح بیان ژن، شناسایی واریانت‌های بیماری‌زای بیان‌شده و در بسیاری موارد، هزینه کمتر برای مطالعات ترنسکریپتومی ارائه دهد.

در مقایسه با فراخوانی واریانت‌ در DNA،
کار با RNA چالش‌های خاص خود را دارد؛ عواملی مانند پوشش ناهمگون ناشی از سطح بیان ژن‌ها، بیان آللی متفاوت، رخدادهای ویرایش RNA و اسپلیسینگ جایگزین که منجر به تنوع ایزوفرم‌ها می‌شود، تشخیص و ارزیابی دقیق واریانت‌ها را دشوار می‌کنند.

روش‌های سنتی فراخوانی واریانت، که عمدتاً بر فرض‌های ثابت پوشش، توازن آللی و نگاشت بدون ابهام متکی‌اند، در مواجهه با این چالش‌ها اغلب محدود هستند. این در حالی است که مدل‌های یادگیری عمیق قادرند با بهره‌گیری از الگوهای محلی و اطلاعات توالی، این محدودیت‌ها را کاهش دهند و پیچیدگی‌های RNA را بهتر مدیریت کنند.

در این ارائه مروری بر مدل‌های یادگیری عمیق اخیر در این حوزه، معماری، معیارهای ارزیابی آن‌ها و نحوه مواجهه با چالش‌های خاص RNA خواهیم داشت. همچنین با مقایسه این روش‌ها با ابزارهای متداول، مزایا و محدودیت‌های کنونی را بررسی خواهیم کرد.

پیش‌بینی تغییرات بیان ژنی در سطح تک‌سلولی، یک موضوع مهم در زیست‌شناسی محاسباتی است که به محققان امکان مدل‌سازی پاسخ‌های سلولی به انواع مختلفی از تداخلات را می‌دهد. این موضوع به ویژه زمانی اهمیت خود را نشان میدهد که بدانیم فضای جستجو برای ترکیب انواع اختلالات با انواع سلولی و وضعیتهای سلولی متفاوت، فضای بسیار بزرگی را در بر می‌گیرد که بررسی آزمایشگاهی همه این حالات عملاً غیر ممکن و پرهزینه می‌باشد. از این روی، مدلهای محاسباتی عمیق و متنوعی توسط پژوهشگران ارائه شده است که سعی دارند بر اساس داده‌های موجود، پاسخ تک‌سلولها به تداخلات را در شرایط دیده نشده پیش‌بینی کنند. با وجود ارائه طیف گسترده‌ای از مدلها، برخی از مطالعات که عملکرد مدلهای مختلف را بر روی مجموعه داده‌های گوناگون ارزیابی می‌کنند، نشان داده‌اند که در بسیاری از موارد، مدلهای پیچیده ارائه شده عملکرد بهتری از مدلهای ساده خطی ندارند و پیش‌بینی مدلها به خوبی فضای ناهمگون جمعیت سلولی را پوشش نمی‌دهند. بنابراین همچنان نیاز به توسعه و بهبود مدلهای پیش‌بینی کننده پاسخ تداخل وجود دارد. علاوه بر این، ارزیابی عملکرد مدلهای پیش‌بینی کننده، اقدامی سرراست نیست و انتخاب اشتباه نحوه ارزیابی می‌تواند نتایج گمراه کننده‌ای به همراه داشته باشد.