癌细胞利用有缺陷的线粒体毒害攻击免疫细胞
2025-01-24 16:50 by 风之影
根据发表在《自然》期刊上的一项研究，癌细胞会利用有缺陷的线粒体毒害攻击免疫细胞。科学家曾认为每个细胞的线粒体都是由细胞自身产生的，但他们越来越多地发现，线粒体可以从一个细胞转移到另一个细胞。在最新研究中，研究人员比较了来自每个人癌细胞的线粒体和来自同一个人的肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的线粒体，TILs是一种识别并侵入肿瘤的免疫细胞。结果发现，肿瘤细胞和 TILs 细胞都携带有相同突变的线粒体，这表明畸形线粒体可能从患病细胞跳到健康细胞。这种线粒体转移不仅导致 TILs 的代谢功能异常，还使 T 细胞进入终末分化和耗竭状态，从而削弱了抗肿瘤免疫反应。这一发现为癌症治疗提供了新的靶点。
https://www.ebiotrade.com/newsf/2025-1/20250123101349322.htm
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08439-0
#生物技术
2025-01-24 16:50 by 风之影
根据发表在《自然》期刊上的一项研究，癌细胞会利用有缺陷的线粒体毒害攻击免疫细胞。科学家曾认为每个细胞的线粒体都是由细胞自身产生的，但他们越来越多地发现，线粒体可以从一个细胞转移到另一个细胞。在最新研究中，研究人员比较了来自每个人癌细胞的线粒体和来自同一个人的肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的线粒体，TILs是一种识别并侵入肿瘤的免疫细胞。结果发现，肿瘤细胞和 TILs 细胞都携带有相同突变的线粒体，这表明畸形线粒体可能从患病细胞跳到健康细胞。这种线粒体转移不仅导致 TILs 的代谢功能异常，还使 T 细胞进入终末分化和耗竭状态，从而削弱了抗肿瘤免疫反应。这一发现为癌症治疗提供了新的靶点。
https://www.ebiotrade.com/newsf/2025-1/20250123101349322.htm
https://www.nature.com/articles/s41586-024-08439-0
#生物技术
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大肠杆菌在死亡后会自行分解以帮助邻近细胞
2025-02-15 23:22 by 时光倒流
死亡通常意味着终结，尸体会腐烂，会被微生物分解，最终营养物质转移到其它地方。现在科学家发现一种大肠杆菌会主动在死亡后会自我分解以帮助邻近细胞。这种大肠杆菌会产生一种酶，酶会在细菌死亡后分解细胞，为活着的邻近细胞提供一顿营养餐。论文合作者、牛津大学的 Stuart West 教授说，这种现象以前从未观察到过，就好像一只死去的猫鼬突然变成了一堆煮熟的鸡蛋，可供群体中的其它成员消费。该发现表明，死亡后过程就像生命过程一样，可以在生物学上的编程并受到演化的影响。
Phys.org：Bacteria evolved to help neighboring cells after death, new research reveals
#生物技术
2025-02-15 23:22 by 时光倒流
死亡通常意味着终结，尸体会腐烂，会被微生物分解，最终营养物质转移到其它地方。现在科学家发现一种大肠杆菌会主动在死亡后会自我分解以帮助邻近细胞。这种大肠杆菌会产生一种酶，酶会在细菌死亡后分解细胞，为活着的邻近细胞提供一顿营养餐。论文合作者、牛津大学的 Stuart West 教授说，这种现象以前从未观察到过，就好像一只死去的猫鼬突然变成了一堆煮熟的鸡蛋，可供群体中的其它成员消费。该发现表明，死亡后过程就像生命过程一样，可以在生物学上的编程并受到演化的影响。
Phys.org：Bacteria evolved to help neighboring cells after death, new research reveals
#生物技术
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暴力引发的基因表观遗传能持续数代
2025-02-28 18:21 by 彗星来临
1982 年，叙利亚政府军在老阿萨德的命令下在哈马市屠杀了数万本国居民。40 年后，反叛武装借助大屠杀的记忆推翻了阿萨德家族的统治。这次大屠杀的记忆也印刻了基因里，首次在人类身上提供了压力跨代遗传的证据。我们的基因本身不会因为生活经历而改变，但基因表达会。为了适应压力环境，细胞会在基因上添加化学标记以改变其行为。研究人员跟踪了叙利亚移民家族的三代人，部分家族经历了哈马市暴力袭击事件，部分家庭没有。研究人员从 48 个家庭 138 人身上收集了遗传样本，分析了 DNA 的表观遗传修饰。在哈马幸存者的孙辈中，研究人员发现基因组中有 14 个区域因祖母所经历的暴力事件而发生改变，表明压力引起的表观遗传变化确实能在多代人中间遗传。暂时不清楚表观遗传变化对人生活的影响。此前有研究指出饥荒引发的表观遗传变化会增加后代在成年后肥胖的几率。
Eurekalert:Violence alters human genes for generations, researchers discover
#生物技术
2025-02-28 18:21 by 彗星来临
1982 年，叙利亚政府军在老阿萨德的命令下在哈马市屠杀了数万本国居民。40 年后，反叛武装借助大屠杀的记忆推翻了阿萨德家族的统治。这次大屠杀的记忆也印刻了基因里，首次在人类身上提供了压力跨代遗传的证据。我们的基因本身不会因为生活经历而改变，但基因表达会。为了适应压力环境，细胞会在基因上添加化学标记以改变其行为。研究人员跟踪了叙利亚移民家族的三代人，部分家族经历了哈马市暴力袭击事件，部分家庭没有。研究人员从 48 个家庭 138 人身上收集了遗传样本，分析了 DNA 的表观遗传修饰。在哈马幸存者的孙辈中，研究人员发现基因组中有 14 个区域因祖母所经历的暴力事件而发生改变，表明压力引起的表观遗传变化确实能在多代人中间遗传。暂时不清楚表观遗传变化对人生活的影响。此前有研究指出饥荒引发的表观遗传变化会增加后代在成年后肥胖的几率。
Eurekalert:Violence alters human genes for generations, researchers discover
#生物技术
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研究人员从拉布拉多身上发现人犬共享肥胖相关基因
2025-03-07 21:56 by 梦蛇
拉布拉多猎犬是一种特别容易罹患肥胖症的宠物犬品种。研究人员对 241 只拉布拉多猎犬进行了肥胖症的全基因组关联研究，确定了多个与犬类和人类肥胖症相关的基因。其中 DENND1B（它在细胞调节能量的关键过程中发挥着作用）被认为与犬类肥胖症具有最强的基因关联，该基因也可能与人类的肥胖症高度相关。研究人员在一名罹患重症肥胖病人中发现了一种罕见且有害的 DENND1B 突变，这种突变似乎会扰乱能量调节。他们还证明，在犬类中，罹患肥胖症的风险部分受到饮食行为的影响，凸显了基因-环境相互作用的后果。
DOI 10.1126/science.ads2145
Eurekaler:研究揭示了与人类肥胖症研究相关的犬类肥胖症基因
#生物技术
2025-03-07 21:56 by 梦蛇
拉布拉多猎犬是一种特别容易罹患肥胖症的宠物犬品种。研究人员对 241 只拉布拉多猎犬进行了肥胖症的全基因组关联研究，确定了多个与犬类和人类肥胖症相关的基因。其中 DENND1B（它在细胞调节能量的关键过程中发挥着作用）被认为与犬类肥胖症具有最强的基因关联，该基因也可能与人类的肥胖症高度相关。研究人员在一名罹患重症肥胖病人中发现了一种罕见且有害的 DENND1B 突变，这种突变似乎会扰乱能量调节。他们还证明，在犬类中，罹患肥胖症的风险部分受到饮食行为的影响，凸显了基因-环境相互作用的后果。
DOI 10.1126/science.ads2145
Eurekaler:研究揭示了与人类肥胖症研究相关的犬类肥胖症基因
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部分音乐享受能力或来自遗传
2025-04-03 17:47 by 十二魔
马普心理语言学研究所的研究人员对 9169 名瑞典双胞胎样本进行了分析，发现个体在音乐享受上的差异有相当一部分是由遗传因素引起的。研究人员使用“音乐奖励敏感性”（Music Reward Sensitivity）来描述个体对音乐所带来的愉悦感和奖励体验的敏感程度。9169 名年龄在 37 岁至 64 岁之间的瑞典双胞胎参与了问卷调查。双胞胎研究是研究遗传和环境因素对特定形状或行为影响的强大工具，这种方法不需要直接进行基因测序，而是通过比较同卵双胞胎（基因几乎完全相同）和异卵双胞胎（基因相似性约为 50%）之间的相似性来推断遗传因素的作用。研究发现，双胞胎在音乐奖励敏感性上的差异中有 54% 可以用基因差别来解释，这表明享受音乐的能力有一大部分来自遗传。除此之外，音乐奖励敏感性的遗传影响部分独立于一般奖励敏感性和音乐感知能力，这表明享受音乐与“听懂”音乐等认知过程可能使用了不同的神经机制。
澎湃:享受音乐的能力可能来自遗传
Nature Communications:Twin modelling reveals partly distinct genetic pathways to music enjoyment
#生物技术
2025-04-03 17:47 by 十二魔
马普心理语言学研究所的研究人员对 9169 名瑞典双胞胎样本进行了分析，发现个体在音乐享受上的差异有相当一部分是由遗传因素引起的。研究人员使用“音乐奖励敏感性”（Music Reward Sensitivity）来描述个体对音乐所带来的愉悦感和奖励体验的敏感程度。9169 名年龄在 37 岁至 64 岁之间的瑞典双胞胎参与了问卷调查。双胞胎研究是研究遗传和环境因素对特定形状或行为影响的强大工具，这种方法不需要直接进行基因测序，而是通过比较同卵双胞胎（基因几乎完全相同）和异卵双胞胎（基因相似性约为 50%）之间的相似性来推断遗传因素的作用。研究发现，双胞胎在音乐奖励敏感性上的差异中有 54% 可以用基因差别来解释，这表明享受音乐的能力有一大部分来自遗传。除此之外，音乐奖励敏感性的遗传影响部分独立于一般奖励敏感性和音乐感知能力，这表明享受音乐与“听懂”音乐等认知过程可能使用了不同的神经机制。
澎湃:享受音乐的能力可能来自遗传
Nature Communications:Twin modelling reveals partly distinct genetic pathways to music enjoyment
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科学家绘制鸡基因调控的详细图谱
2025-04-15 16:45 by 珀涅罗珀记
鸡是人类驯化最早的家禽之一，其驯化历史悠久，一般认为，现代家鸡起源于原鸡，原鸡主要分布在亚洲南部和东南部的热带、亚热带地区，包括红原鸡、灰原鸡、绿原鸡和锡兰原鸡等种类，其中红原鸡被公认为是家鸡的主要祖先。有关禽类的驯化时间目前尚无定论，多数学者认为大约在公元前 8000 年至公元前 5000 年。有研究表明，中国、印度和东南亚等地都是鸡驯化的重要中心。例如，中国的一些新石器时代遗址，如河北武安磁山、河南新郑裴李岗等，都发现了鸡骨化石，表明当时鸡已被驯化。在印度，公元前 2000 年左右的文献中也有关于鸡的记载。现在由加州大学戴维斯分校动物科学系 Huaijun Zhou 教授领导的一个国际研究小组首次绘制了鸡基因调控的详细图谱，这一突破可以帮助科学家培育出对禽流感等疾病更有抵抗力的鸡类。
Nature Genetics:Genetic regulation of gene expression across multiple tissues in chickens
ebiotrade 中国科学家助力破解世界各地100多种鸡品种的基因组
#生物技术
2025-04-15 16:45 by 珀涅罗珀记
鸡是人类驯化最早的家禽之一，其驯化历史悠久，一般认为，现代家鸡起源于原鸡，原鸡主要分布在亚洲南部和东南部的热带、亚热带地区，包括红原鸡、灰原鸡、绿原鸡和锡兰原鸡等种类，其中红原鸡被公认为是家鸡的主要祖先。有关禽类的驯化时间目前尚无定论，多数学者认为大约在公元前 8000 年至公元前 5000 年。有研究表明，中国、印度和东南亚等地都是鸡驯化的重要中心。例如，中国的一些新石器时代遗址，如河北武安磁山、河南新郑裴李岗等，都发现了鸡骨化石，表明当时鸡已被驯化。在印度，公元前 2000 年左右的文献中也有关于鸡的记载。现在由加州大学戴维斯分校动物科学系 Huaijun Zhou 教授领导的一个国际研究小组首次绘制了鸡基因调控的详细图谱，这一突破可以帮助科学家培育出对禽流感等疾病更有抵抗力的鸡类。
Nature Genetics:Genetic regulation of gene expression across multiple tissues in chickens
ebiotrade 中国科学家助力破解世界各地100多种鸡品种的基因组
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首例定制基因编辑疗法治愈婴儿的罕见遗传病
2025-05-16 15:43 by 第一日
费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的 CRISPR 基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。研究报告发表在《New England Journal of Medicine》期刊上。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。这名患儿名为 KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病——每 130 万名婴儿中仅发病 1 例，患病婴儿会因氨代谢不正常而死亡。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025 年 2 月，在他大约 6—7 个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。团队设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
科技日报：定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
#生物技术
2025-05-16 15:43 by 第一日
费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的 CRISPR 基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。研究报告发表在《New England Journal of Medicine》期刊上。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。这名患儿名为 KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病——每 130 万名婴儿中仅发病 1 例，患病婴儿会因氨代谢不正常而死亡。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025 年 2 月，在他大约 6—7 个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。团队设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
科技日报：定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
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史前人类如何从北亚向北美和南美扩张
2025-05-16 16:03 by 少女骑士变身记
根据发表在《科学》期刊上的一项研究，研究人员开发了一个涵盖北亚和美洲原住民的基因组数据集，追溯了史前人类从北亚向北美和南美的扩张过程。考古证据披露，晚更新世人类至少在2万3000年前就开始从北亚向北美洲和南美洲迁徙了。这一人群的扩张速度非常快——基因证据表明，南北美洲原住民群体在1万7500年前至1万4600年前开始分化，早在1万4500年前就已证实人类出现在南美的最南端。全基因组数据分析显示，北亚种群的遗传结构由 6 个祖先成分构成，其中西西伯利亚血统是当代西伯利亚人、部分东北欧及中亚人的共同祖先。西白令海种群遗传独特性显著，与美洲原住民亲缘关系密切。南美原住民则呈现四大祖先谱系的星状分化模式，约1.39万至1万年前，亚马逊人、安第斯人、查科印第安人及巴塔哥尼亚人从共同祖先快速分化。安第斯血统在秘鲁古代样本中占主导，巴塔哥尼亚血统则富集于智利、阿根廷古人类，印证了南美大陆的遗传连续性。
DOI 10.1126/science.adk5081
EurekAlert：一项大型研究追溯了史前人类向基因组学研究匮乏的南美洲的扩张过程
#生物技术
2025-05-16 16:03 by 少女骑士变身记
根据发表在《科学》期刊上的一项研究，研究人员开发了一个涵盖北亚和美洲原住民的基因组数据集，追溯了史前人类从北亚向北美和南美的扩张过程。考古证据披露，晚更新世人类至少在2万3000年前就开始从北亚向北美洲和南美洲迁徙了。这一人群的扩张速度非常快——基因证据表明，南北美洲原住民群体在1万7500年前至1万4600年前开始分化，早在1万4500年前就已证实人类出现在南美的最南端。全基因组数据分析显示，北亚种群的遗传结构由 6 个祖先成分构成，其中西西伯利亚血统是当代西伯利亚人、部分东北欧及中亚人的共同祖先。西白令海种群遗传独特性显著，与美洲原住民亲缘关系密切。南美原住民则呈现四大祖先谱系的星状分化模式，约1.39万至1万年前，亚马逊人、安第斯人、查科印第安人及巴塔哥尼亚人从共同祖先快速分化。安第斯血统在秘鲁古代样本中占主导，巴塔哥尼亚血统则富集于智利、阿根廷古人类，印证了南美大陆的遗传连续性。
DOI 10.1126/science.adk5081
EurekAlert：一项大型研究追溯了史前人类向基因组学研究匮乏的南美洲的扩张过程
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科学家发现橘猫的基因突变
2025-05-19 10:43 by 神秘世界的人
许多哺乳动物都有橘色变种——如老虎、金毛犬、红毛猩猩和红发人类——但只有家猫的橘色特征与性别相关，且更多出现在雄性身上。从雄性橘猫占多数这一现象，科学家推测这种被称为"性连锁橘色"的突变位于X染色体上。任何携带该突变的雄性猫都会呈现全橘色，而雌性猫需要两条X染色体都携带该突变才会全橘——这种情况更为罕见。携带单拷贝突变的雌猫会呈现部分橘色——要么是玳瑁斑纹，要么是橘黑白相间的三花图案。这是由于雌性特有的X染色体随机失活现象，即每个细胞中有一条X染色体被关闭。这导致色素细胞形成镶嵌图案，部分表达性连锁橘色特征，部分则不表达。研究人员在 X 染色体上寻找雄性橘猫共有的变异，发现一个变异增加了 Arhgap36 基因在色素细胞中的异常表达。
www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(25)00391-4
ebiotrade:花费了一个世纪，科学家终于找到使橘猫呈现橘色的基因突变
#生物技术
2025-05-19 10:43 by 神秘世界的人
许多哺乳动物都有橘色变种——如老虎、金毛犬、红毛猩猩和红发人类——但只有家猫的橘色特征与性别相关，且更多出现在雄性身上。从雄性橘猫占多数这一现象，科学家推测这种被称为"性连锁橘色"的突变位于X染色体上。任何携带该突变的雄性猫都会呈现全橘色，而雌性猫需要两条X染色体都携带该突变才会全橘——这种情况更为罕见。携带单拷贝突变的雌猫会呈现部分橘色——要么是玳瑁斑纹，要么是橘黑白相间的三花图案。这是由于雌性特有的X染色体随机失活现象，即每个细胞中有一条X染色体被关闭。这导致色素细胞形成镶嵌图案，部分表达性连锁橘色特征，部分则不表达。研究人员在 X 染色体上寻找雄性橘猫共有的变异，发现一个变异增加了 Arhgap36 基因在色素细胞中的异常表达。
www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(25)00391-4
ebiotrade:花费了一个世纪，科学家终于找到使橘猫呈现橘色的基因突变
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免疫反应在白天更强
2025-05-28 15:38 by 王牌飞行员
众所周知，昼夜节律混乱会削弱免疫系统。一项利用透明斑马鱼的研究发现，对细菌感染的免疫反应强度在白天达到峰值。研究人员认为这是一种演化反应，因为人类和斑马鱼等昼行性动物在白天最活跃，也更容易受到细菌感染。研究人员针对的是中性粒细胞，属于白细胞的一种，专门消灭细菌，是感染的第一反应者，也是人体内最丰富的免疫细胞。但是中性粒细胞寿命极短，从人体血液中分离中性粒细胞非常困难，研究人员因此使用了透明斑马鱼，观察中性粒细胞在一天中不同时间杀灭细菌的效率。结果显示它们在白天的效率比夜晚更高。进一步研究发现，中性粒细胞有一个内部受光调节的生物钟，提醒它们在白天增强杀灭细菌的能力。
theconversation.com/daylight-can-boost-the-immune-systems-ability-to-fight-infections-new-study-257224
#生物技术
2025-05-28 15:38 by 王牌飞行员
众所周知，昼夜节律混乱会削弱免疫系统。一项利用透明斑马鱼的研究发现，对细菌感染的免疫反应强度在白天达到峰值。研究人员认为这是一种演化反应，因为人类和斑马鱼等昼行性动物在白天最活跃，也更容易受到细菌感染。研究人员针对的是中性粒细胞，属于白细胞的一种，专门消灭细菌，是感染的第一反应者，也是人体内最丰富的免疫细胞。但是中性粒细胞寿命极短，从人体血液中分离中性粒细胞非常困难，研究人员因此使用了透明斑马鱼，观察中性粒细胞在一天中不同时间杀灭细菌的效率。结果显示它们在白天的效率比夜晚更高。进一步研究发现，中性粒细胞有一个内部受光调节的生物钟，提醒它们在白天增强杀灭细菌的能力。
theconversation.com/daylight-can-boost-the-immune-systems-ability-to-fight-infections-new-study-257224
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微生物被发现有类似病毒的特征
2025-06-18 22:30 by 最后一个阿特兰蒂斯人
被称为 Sukunaarchaeum 的新微生物不是病毒但非常像病毒，它生存的唯一目的是和病毒一样进行自我复制。它是一种寄生物，但不能回报宿主，而是必须从宿主 Citharistes regius 身上窃取所需要的一切。它与细胞生命之间的亲缘关系远大于病毒大肠杆菌。合成生物学家 Kate Adamala 认为这一发现挑战了细胞生命与病毒之间的界限，可能代表了一种正演化成病毒的微生物，或有助于科学家理解病毒最初是如何演化而来。科学家发现，Sukunaarchaeum 并非是孤例。
www.science.org/content/article/microbe-bizarrely-tiny-genome-may-be-evolving-virus
#生物技术
2025-06-18 22:30 by 最后一个阿特兰蒂斯人
被称为 Sukunaarchaeum 的新微生物不是病毒但非常像病毒，它生存的唯一目的是和病毒一样进行自我复制。它是一种寄生物，但不能回报宿主，而是必须从宿主 Citharistes regius 身上窃取所需要的一切。它与细胞生命之间的亲缘关系远大于病毒大肠杆菌。合成生物学家 Kate Adamala 认为这一发现挑战了细胞生命与病毒之间的界限，可能代表了一种正演化成病毒的微生物，或有助于科学家理解病毒最初是如何演化而来。科学家发现，Sukunaarchaeum 并非是孤例。
www.science.org/content/article/microbe-bizarrely-tiny-genome-may-be-evolving-virus
#生物技术
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Google DeepMind 发布 AlphaGenome
2025-06-27 15:45 by 电动新世纪
Google DeepMind 新开发的 AI 模型 AlphaGenome 能帮助科学家解析基因组序列中的“暗物质”——非编码区，了解它们如何影响细胞内部运作并导致癌症等疾病的发生。从事非商业工作的研究人员现可使用 API 通过 DeepMind 的服务器访问该模型。在人类基因组序列中，98% 是不直接参与蛋白质编码合成的基因，即非编码区，但它们可以影响蛋白质活性，并包含了大量与疾病相关的变异位点。弄清楚 DNA 序列的作用很难，因为没有现成的答案，就像 AlphaFold 预测蛋白质3D结构一样。从吸引一组细胞机器附着在染色体的特定部分并将附近的基因转录为 RNA 分子，到吸引影响基因表达发生地点、时间和程度的转录因子，单个 DNA 片段具有许多相互关联的作用。例如许多 DNA 序列通过改变染色体的 3D 形状影响基因活性，从而限制或简化转录机器的访问。几十年来，科学家开发了数十种 AI 模型理解基因组。其中许多都集中在单个任务上，例如预测基因表达水平或确定外显子是如何被剪切并拼接到不同蛋白质中的。而 AlphaGenome 正是一个“一体化”解释 DNA 序列的工具。AlphaGenome 可以处理多达 100 万个 DNA 碱基，这可能包括一个基因和无数个调节元件，并能针对多种生物特性进行数千次预测。而且，AlphaGenome在预测过程中对单个 DNA 碱基的变化十分敏感，这意味着科学家可以预测突变的影响。
deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/
中国科学报：DeepMind再放大招，AI新工具可解析人类基因组中的“暗物质
#生物技术
2025-06-27 15:45 by 电动新世纪
Google DeepMind 新开发的 AI 模型 AlphaGenome 能帮助科学家解析基因组序列中的“暗物质”——非编码区，了解它们如何影响细胞内部运作并导致癌症等疾病的发生。从事非商业工作的研究人员现可使用 API 通过 DeepMind 的服务器访问该模型。在人类基因组序列中，98% 是不直接参与蛋白质编码合成的基因，即非编码区，但它们可以影响蛋白质活性，并包含了大量与疾病相关的变异位点。弄清楚 DNA 序列的作用很难，因为没有现成的答案，就像 AlphaFold 预测蛋白质3D结构一样。从吸引一组细胞机器附着在染色体的特定部分并将附近的基因转录为 RNA 分子，到吸引影响基因表达发生地点、时间和程度的转录因子，单个 DNA 片段具有许多相互关联的作用。例如许多 DNA 序列通过改变染色体的 3D 形状影响基因活性，从而限制或简化转录机器的访问。几十年来，科学家开发了数十种 AI 模型理解基因组。其中许多都集中在单个任务上，例如预测基因表达水平或确定外显子是如何被剪切并拼接到不同蛋白质中的。而 AlphaGenome 正是一个“一体化”解释 DNA 序列的工具。AlphaGenome 可以处理多达 100 万个 DNA 碱基，这可能包括一个基因和无数个调节元件，并能针对多种生物特性进行数千次预测。而且，AlphaGenome在预测过程中对单个 DNA 碱基的变化十分敏感，这意味着科学家可以预测突变的影响。
deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/
中国科学报：DeepMind再放大招，AI新工具可解析人类基因组中的“暗物质
#生物技术
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基因组测序揭示古埃及人祖先
2025-07-03 23:59 by 拥王者的女儿
在一项研究中，科学家对埃及一座墓葬中的一名古埃及人进行了全基因组测序。测序对象为男性，其放射性碳测年为公元前 2855 年-公元前 2570 年左右。他被发现埋葬于古埃及 Nuwayrat 地区的一个密封陶罐中，说明他的社会地位较高，活到了他那个时代的高龄——44-64 岁之间。
在提取的 7 个DNA样本中，有两个保存足够完好，能用于测序，并与 3233 个现代个体和 805 个古代个体的数据库进行了对比分析。通过遗传模拟，该 Nuwayrat 遗体基因组的绝大部分可以追溯到北非新石器时代的祖先。该基因组约 20% 与东新月沃土人群有关，补充了这两个地区有贸易往来和相互影响的考古学证据。
doi.org/10.1038/s41586-025-09195-5
中国科学报:古DNA揭示埃及人祖先
#生物技术
2025-07-03 23:59 by 拥王者的女儿
在一项研究中，科学家对埃及一座墓葬中的一名古埃及人进行了全基因组测序。测序对象为男性，其放射性碳测年为公元前 2855 年-公元前 2570 年左右。他被发现埋葬于古埃及 Nuwayrat 地区的一个密封陶罐中，说明他的社会地位较高，活到了他那个时代的高龄——44-64 岁之间。
在提取的 7 个DNA样本中，有两个保存足够完好，能用于测序，并与 3233 个现代个体和 805 个古代个体的数据库进行了对比分析。通过遗传模拟，该 Nuwayrat 遗体基因组的绝大部分可以追溯到北非新石器时代的祖先。该基因组约 20% 与东新月沃土人群有关，补充了这两个地区有贸易往来和相互影响的考古学证据。
doi.org/10.1038/s41586-025-09195-5
中国科学报:古DNA揭示埃及人祖先
#生物技术
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为遏制登革热疫情巴西释放实验室培育的蚊子
2025-08-01 14:13 by 人类向何处去
为阻止蚊子传播登革热病毒，巴西将释放数百万只实验室培育的蚊子，这些蚊子携带了沃尔巴克氏体细菌（Wolbachia bacteria），通过传播沃尔巴克氏体细菌阻止蚊子携带登革热病毒。该项目旨在未来十年内保护 40 个城市的 1.4 亿居民。巴西此前已在尼特罗伊（Niteroi）市测试了释放携带沃尔巴克氏体细菌的蚊子，效果显著，登革热病例下降了约 90%。现在该市几乎所有蚊子都携带沃尔巴克氏体细菌，Chikungunya(基孔肯雅热)病例和寨卡（Zika）病例也分别下降超过 96% 和 99%。沃尔巴克氏细菌天然存在于约半数的昆虫物种中，它让登革热病毒无法在蚊子体内复制，从而有效遏制登革热病毒传播。
www.npr.org/sections/goats-and-soda/2025/07/26/g-s1-78705/mosquitoes-brazil-dengue-bacteria
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2025-08-01 14:13 by 人类向何处去
为阻止蚊子传播登革热病毒，巴西将释放数百万只实验室培育的蚊子，这些蚊子携带了沃尔巴克氏体细菌（Wolbachia bacteria），通过传播沃尔巴克氏体细菌阻止蚊子携带登革热病毒。该项目旨在未来十年内保护 40 个城市的 1.4 亿居民。巴西此前已在尼特罗伊（Niteroi）市测试了释放携带沃尔巴克氏体细菌的蚊子，效果显著，登革热病例下降了约 90%。现在该市几乎所有蚊子都携带沃尔巴克氏体细菌，Chikungunya(基孔肯雅热)病例和寨卡（Zika）病例也分别下降超过 96% 和 99%。沃尔巴克氏细菌天然存在于约半数的昆虫物种中，它让登革热病毒无法在蚊子体内复制，从而有效遏制登革热病毒传播。
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来自深海细菌的多糖能导致癌细胞自毁
2025-08-07 16:48 by 惊涛怪浪
细胞焦亡（pyroptosis）是一种炎症形式的“溶解性细胞程序性死亡方式”，最近几年它的抗癌潜力受到了广泛关注。根据发表在《FASEB Journal》上的一项研究，中科院海洋所的研究人员报告从深海细菌 Spongiibacter 中分离出一种新的活性胞外多糖 EPS3.9，能通过细胞焦亡诱导癌细胞溶解性死亡。对小鼠的实验发现，EPS3.9 不仅显著抑制了肿瘤生长，还激活了抗肿瘤免疫反应。
faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1096/fj.202500412R
zh.wikipedia.org/wiki/%E7%BB%86%E8%83%9E%E7%84%A6%E4%BA%A1
#生物技术
2025-08-07 16:48 by 惊涛怪浪
细胞焦亡（pyroptosis）是一种炎症形式的“溶解性细胞程序性死亡方式”，最近几年它的抗癌潜力受到了广泛关注。根据发表在《FASEB Journal》上的一项研究，中科院海洋所的研究人员报告从深海细菌 Spongiibacter 中分离出一种新的活性胞外多糖 EPS3.9，能通过细胞焦亡诱导癌细胞溶解性死亡。对小鼠的实验发现，EPS3.9 不仅显著抑制了肿瘤生长，还激活了抗肿瘤免疫反应。
faseb.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1096/fj.202500412R
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CRISPR 基因编辑的马引发争议
2025-09-15 15:29 by 世界主宰
基因编辑的猪和绵羊等动物正逐渐在农业领域获得认可。这些技术可提升动物的性状表现，为人类提供更安全、优质的肉类产品。但经 CRISPR 技术改造的马，却被马球比赛拒之门外。专家强调，必须严格追踪并确保基因编辑动物的安全性，审慎推进相关应用。CRISPR 基因编辑技术能够精准切割基因组特定位置，改变基因表达，从而赋予生物新的性状。Kheiron 公司以阿根廷一匹冠军马为原型，利用克隆技术培育出五匹遗传背景完全一致的克隆马。在此基础上，研究人员进一步应用 CRISPR 技术，靶向抑制了肌生成抑制素基因的表达。该基因天然存在于动物体内，作用是限制肌肉过度发育。通过精准下调其活性，团队增加了马匹体内负责爆发性运动的肌纤维数量，从而将它们培育成更出色的“短跑健将”。阿根廷马球协会明确禁止基因编辑马参赛。协会主席表示，这项技术“会剥夺育种的魅力与魔法”。
www.nature.com/articles/d41586-025-02800-7
科技日报 CRISPR基因编辑动物引争议
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2025-09-15 15:29 by 世界主宰
基因编辑的猪和绵羊等动物正逐渐在农业领域获得认可。这些技术可提升动物的性状表现，为人类提供更安全、优质的肉类产品。但经 CRISPR 技术改造的马，却被马球比赛拒之门外。专家强调，必须严格追踪并确保基因编辑动物的安全性，审慎推进相关应用。CRISPR 基因编辑技术能够精准切割基因组特定位置，改变基因表达，从而赋予生物新的性状。Kheiron 公司以阿根廷一匹冠军马为原型，利用克隆技术培育出五匹遗传背景完全一致的克隆马。在此基础上，研究人员进一步应用 CRISPR 技术，靶向抑制了肌生成抑制素基因的表达。该基因天然存在于动物体内，作用是限制肌肉过度发育。通过精准下调其活性，团队增加了马匹体内负责爆发性运动的肌纤维数量，从而将它们培育成更出色的“短跑健将”。阿根廷马球协会明确禁止基因编辑马参赛。协会主席表示，这项技术“会剥夺育种的魅力与魔法”。
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科技日报 CRISPR基因编辑动物引争议
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对 117 岁寿星的 DNA 研究揭示了长寿的线索
2025-09-26 14:06 by 漂流在时间里的人
Maria Branyas 能活到 117 岁的原因之一是她拥有异常年轻的基因组。Branyas 于 2024 年去世，当时她是世界最长寿的人，她去世前提供了自己的血液、唾液、尿液和粪便样本供科学家研究。科学家分析后发现，她体内细胞的生物年龄看起来比她的实际年龄更年轻。她晚年总体健康状况良好，心血管健康状况极佳，炎症水平极低。她的免疫系统和肠道菌群指标与更年轻的人群相当，她的“坏”胆固醇和甘油三酯水平极低，“好”胆固醇水平极高。所有这些因素都有助于解释她健康状况如此出色的和寿命如此高。科学家还发现，她的染色体末端端粒异常短。非常短的端粒可能为她带来了优势。科学家认为她体内细胞的短寿可能阻止了癌症的增殖。
www.sciencealert.com/dna-study-of-117-year-old-woman-reveals-clues-to-a-long-life
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2025-09-26 14:06 by 漂流在时间里的人
Maria Branyas 能活到 117 岁的原因之一是她拥有异常年轻的基因组。Branyas 于 2024 年去世，当时她是世界最长寿的人，她去世前提供了自己的血液、唾液、尿液和粪便样本供科学家研究。科学家分析后发现，她体内细胞的生物年龄看起来比她的实际年龄更年轻。她晚年总体健康状况良好，心血管健康状况极佳，炎症水平极低。她的免疫系统和肠道菌群指标与更年轻的人群相当，她的“坏”胆固醇和甘油三酯水平极低，“好”胆固醇水平极高。所有这些因素都有助于解释她健康状况如此出色的和寿命如此高。科学家还发现，她的染色体末端端粒异常短。非常短的端粒可能为她带来了优势。科学家认为她体内细胞的短寿可能阻止了癌症的增殖。
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为什么女性比男性更长寿
2025-10-05 22:33 by 2010太空漫游
女性通常比男性更长寿。传统的解释包括男性抽了更多烟，饮了更多酒，从事了更危险的行为。但不管哪个国家，不论哪个世纪，男女之间的寿命差距都存在，这表明还存在更深层次的原因。发表在《Science Advances》期刊上的一项研究再次证实，这一现象可能与女性有两个 X 染色体有关，一个冗余的染色体能帮助女性抵御有害突变。研究人员分析了动物园饲养的 528 种哺乳动物和 648 种鸟类的寿命数据，发现大多数哺乳动物与人类相似，近四分之三的哺乳动物雌性寿命比雄性长。而在鸟类中，68% 的鸟类雄性寿命更长，这与因为鸟类雌性有一对不同的染色体，而雄性的一对性染色体相同。
https://science.slashdot.org/story/25/10/04/0427230/why-do-women-outlive-men-a-study-of-1176-species-points-to-an-answer
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ady8433
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2025-10-05 22:33 by 2010太空漫游
女性通常比男性更长寿。传统的解释包括男性抽了更多烟，饮了更多酒，从事了更危险的行为。但不管哪个国家，不论哪个世纪，男女之间的寿命差距都存在，这表明还存在更深层次的原因。发表在《Science Advances》期刊上的一项研究再次证实，这一现象可能与女性有两个 X 染色体有关，一个冗余的染色体能帮助女性抵御有害突变。研究人员分析了动物园饲养的 528 种哺乳动物和 648 种鸟类的寿命数据，发现大多数哺乳动物与人类相似，近四分之三的哺乳动物雌性寿命比雄性长。而在鸟类中，68% 的鸟类雄性寿命更长，这与因为鸟类雌性有一对不同的染色体，而雄性的一对性染色体相同。
https://science.slashdot.org/story/25/10/04/0427230/why-do-women-outlive-men-a-study-of-1176-species-points-to-an-answer
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.ady8433
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如何阻止 AI 设计出有害蛋白质
2025-10-06 18:39 by 你的名字
由 AI 辅助的蛋白工程正在蛋白设计领域实现突破，但它们同时也带来了与产生潜在有害蛋白相关的生物安全挑战。实验室制造蛋白的必要步骤是订购编码该蛋白的 DNA。提供这些合成核酸的公司会用生物安全筛查软件（BSS）筛选客户订单，旨在发现和阻断可编码令人担忧蛋白的基因。而 AI 设计的氨基酸序列可能会因为差异足够大而逃避检测。根据发表在《科学》期刊上的一项研究，研究人员采用一种“AI 红队演练”法来评估 BSS 模型，旨在改进这些模型以增强生物安全性。他们利用开源 AI 蛋白质设计软件生成了超过 7 万 5000 种蛋白危险变体，并将其提交给四家不同的 BSS 开发商；他们发现，虽然所有工具在筛选原始野生型蛋白质时表现近乎完美，但它们检测重新设计变体的能力却不稳定。这些结果表明，尽管当前的 BSS 系统对未改变的序列仍然有效，但在面对通过现代生成式 AI 方法设计的蛋白序列同源物时，它们仍缺乏稳定一致的灵敏度。研究人员与 BSS 供应商合作开发了软件补丁，并由四家 BSS 中的三家部署到其系统之中。这些更新提高了该软件对 AI 生成变体的检测率，但假阳性却并未显著增加。
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adu8578
https://www.eurekalert.org/news-releases/1100008?language=chinese
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2025-10-06 18:39 by 你的名字
由 AI 辅助的蛋白工程正在蛋白设计领域实现突破，但它们同时也带来了与产生潜在有害蛋白相关的生物安全挑战。实验室制造蛋白的必要步骤是订购编码该蛋白的 DNA。提供这些合成核酸的公司会用生物安全筛查软件（BSS）筛选客户订单，旨在发现和阻断可编码令人担忧蛋白的基因。而 AI 设计的氨基酸序列可能会因为差异足够大而逃避检测。根据发表在《科学》期刊上的一项研究，研究人员采用一种“AI 红队演练”法来评估 BSS 模型，旨在改进这些模型以增强生物安全性。他们利用开源 AI 蛋白质设计软件生成了超过 7 万 5000 种蛋白危险变体，并将其提交给四家不同的 BSS 开发商；他们发现，虽然所有工具在筛选原始野生型蛋白质时表现近乎完美，但它们检测重新设计变体的能力却不稳定。这些结果表明，尽管当前的 BSS 系统对未改变的序列仍然有效，但在面对通过现代生成式 AI 方法设计的蛋白序列同源物时，它们仍缺乏稳定一致的灵敏度。研究人员与 BSS 供应商合作开发了软件补丁，并由四家 BSS 中的三家部署到其系统之中。这些更新提高了该软件对 AI 生成变体的检测率，但假阳性却并未显著增加。
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adu8578
https://www.eurekalert.org/news-releases/1100008?language=chinese
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高龄父亲会将更多致病突变遗传给后代
2025-10-13 18:30 by 暗影徘徊
发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在 30 岁出头的男性中，大约每 50 个精子中就有 1 个携带致病突变；而到 70 岁时，这一比例上升到近 1/20。 研究人员建议，如果年轻男性认为自己要年纪大一些时再有孩子，他们可以考虑冷冻精子；而计划组建家庭的年长男性则可以考虑现有的各种筛查技术。最近的研究表明，我们每个人体内的大多数细胞中都有约 70 个父母都没有的新突变，其中 80% 的突变源于父亲的睾丸，这还不包括母亲卵子中更常见的大规模染色体异常。
https://www.nature.com/articles/s41586-025-09448-3
中国科学报 自私的精子：“老”父亲遗传更多致病突变
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2025-10-13 18:30 by 暗影徘徊
发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在 30 岁出头的男性中，大约每 50 个精子中就有 1 个携带致病突变；而到 70 岁时，这一比例上升到近 1/20。 研究人员建议，如果年轻男性认为自己要年纪大一些时再有孩子，他们可以考虑冷冻精子；而计划组建家庭的年长男性则可以考虑现有的各种筛查技术。最近的研究表明，我们每个人体内的大多数细胞中都有约 70 个父母都没有的新突变，其中 80% 的突变源于父亲的睾丸，这还不包括母亲卵子中更常见的大规模染色体异常。
https://www.nature.com/articles/s41586-025-09448-3
中国科学报 自私的精子：“老”父亲遗传更多致病突变
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