Нейронауки для всех. История болезни: синдром Туретта
Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: де синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценную лексику. Однако, далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем, непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания, а также того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой статье из рубрики «Нейронауки для всех. История болезни» развеять.
Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).
Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.
Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/tourette-syndrome/
#нейронаукидлявсех
#историяболезни
#нейропсихиатрия
#Туретт
Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: де синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценную лексику. Однако, далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем, непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания, а также того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой статье из рубрики «Нейронауки для всех. История болезни» развеять.
Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта – это никак не только лишь одна нецензурная лексика, говорящаяся поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание нецензурщины помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10% всех случаев).
Если человек вдруг ни с того, ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» – это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия – повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни – это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.
Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не коррелирует. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/tourette-syndrome/
#нейронаукидлявсех
#историяболезни
#нейропсихиатрия
#Туретт
История болезни: хорея Гентингтона
Итак, – хвала тебе, Чума,
Нам не страшна могилы тьма,
Нас не смутит твое призванье!
Бокалы пеним дружно мы
И девы-розы пьем дыханье, –
Быть может… полное Чумы!
Не зря мы начали с гимна чуме из, конечно же, «Пира во время чумы», вышедшего из-под пера несравненного Александра Пушкина. В этой небольшой пьесе как нельзя более точно передана атмосфера безысходности эпидемии, в очередной раз накрывшей средневековый город, в данном случае – Лондон (эта пьеса – результат перевода пьесы «Чумной город» шотландца Джона Вильсона), когда люди в крайнем отчаянии предавались празднеству. Но почему мы вдруг заговорили о чуме, хоть она и не имеет отношения к неврологии?
Дело в том, что с ней неразрывно связан знаменитый исторический эпизод, который затем даже обратился в медицинский термин, характеризующий сейчас одно из самых распространенных неврологических заболеваний, стоящих на генетическом фундаменте. И мы даже не сомневаемся, что те из вас, кто смотрел доктора Хауса (привет, доктор Тринадцатая!), прекрасно о нем знают, ведь благодаря этому сериалу недуг обрел свою современную популярность и известность.
Ну что, догадались, о чем пойдет речь? Естественно, о болезни Гентингтона. Удивительно, как всего лишь три несчастных семьи, эмигрировавших из Англии в одну из ее основных колоний, принесли в своих генах «зло», поразившее впоследствии всю Америку. Настойчивости распространения такой «бомбы» замедленного действия «позавидовала» бы любая инфекция, которая то сокрушает тысячи людей, то отходит в тень, поверженная антибиотиками и вакцинами. Болезнь Гентингтона же расползается постепенно, но непрерывно, передавая свой мутантный ген из поколения в поколение, и какого бы то ни было спасения этому (кроме как носителям мутации отказаться от потомства) до сих пор не найдено.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/huntingtons-chorea/
#нейроновости
#историяболезни
#Гентингтон
Итак, – хвала тебе, Чума,
Нам не страшна могилы тьма,
Нас не смутит твое призванье!
Бокалы пеним дружно мы
И девы-розы пьем дыханье, –
Быть может… полное Чумы!
Не зря мы начали с гимна чуме из, конечно же, «Пира во время чумы», вышедшего из-под пера несравненного Александра Пушкина. В этой небольшой пьесе как нельзя более точно передана атмосфера безысходности эпидемии, в очередной раз накрывшей средневековый город, в данном случае – Лондон (эта пьеса – результат перевода пьесы «Чумной город» шотландца Джона Вильсона), когда люди в крайнем отчаянии предавались празднеству. Но почему мы вдруг заговорили о чуме, хоть она и не имеет отношения к неврологии?
Дело в том, что с ней неразрывно связан знаменитый исторический эпизод, который затем даже обратился в медицинский термин, характеризующий сейчас одно из самых распространенных неврологических заболеваний, стоящих на генетическом фундаменте. И мы даже не сомневаемся, что те из вас, кто смотрел доктора Хауса (привет, доктор Тринадцатая!), прекрасно о нем знают, ведь благодаря этому сериалу недуг обрел свою современную популярность и известность.
Ну что, догадались, о чем пойдет речь? Естественно, о болезни Гентингтона. Удивительно, как всего лишь три несчастных семьи, эмигрировавших из Англии в одну из ее основных колоний, принесли в своих генах «зло», поразившее впоследствии всю Америку. Настойчивости распространения такой «бомбы» замедленного действия «позавидовала» бы любая инфекция, которая то сокрушает тысячи людей, то отходит в тень, поверженная антибиотиками и вакцинами. Болезнь Гентингтона же расползается постепенно, но непрерывно, передавая свой мутантный ген из поколения в поколение, и какого бы то ни было спасения этому (кроме как носителям мутации отказаться от потомства) до сих пор не найдено.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/huntingtons-chorea/
#нейроновости
#историяболезни
#Гентингтон
Болезнь Вильсона-Коновалова - редкая болезнь (именно поэтому она есть в одной из серии "Доктора Хауса", когда она маскировалась под шизофрению). Отрадно, что даже такой орфанной болезнью занялись в России - и не в Москве (точнее, не только в Москве), но и в Рязани.
Подробнее: http://neuronovosti.ru/kaiser-fleisher-deev/
#нейроновости
#историяболезни
#орфанные
Подробнее: http://neuronovosti.ru/kaiser-fleisher-deev/
#нейроновости
#историяболезни
#орфанные
Forwarded from Новости нейронаук и нейротехнологий
Нейронауки для всех. История болезни: мультиформная глиобластома
Сегодня у нас - огромный и великолепный материал, который его автор, друг нашего портала Илья Ясный, готовил несколько месяцев, за что ему нижайший поклон.
Илья собрал в одном "ликбезе" все основные знания об одном из самых страшных онкологических заболеваний: глиобластоме. О том, что это такое, как его диагностируют, какие методы лечения не оправдали надежд, а какие демонстрируют успехи. Мы считаем, что таких материалов должно быть как можно больше - и просим распространить этот текст как можно шире.
Подробнее:
http://neuronovosti.ru/gbm/
#нейроновости
#историяболезни
#глиобластома
Сегодня у нас - огромный и великолепный материал, который его автор, друг нашего портала Илья Ясный, готовил несколько месяцев, за что ему нижайший поклон.
Илья собрал в одном "ликбезе" все основные знания об одном из самых страшных онкологических заболеваний: глиобластоме. О том, что это такое, как его диагностируют, какие методы лечения не оправдали надежд, а какие демонстрируют успехи. Мы считаем, что таких материалов должно быть как можно больше - и просим распространить этот текст как можно шире.
Подробнее:
http://neuronovosti.ru/gbm/
#нейроновости
#историяболезни
#глиобластома
Forwarded from Новости нейронаук и нейротехнологий
Как победить бореллиоз? Новый диагностический тест
Российская группа молодых ученых разработала уникальный тест на содержание бактерий, вызывающих болезнь Лайма в клещах и представит этот проект в рамках международного конкурса по биоинженерии iGEM-2019, который пройдет в Бостоне с 31 октября по 4 ноября. Однако команда нуждается в помощи - с тем, чтобы собрать минимальную сумму на поездку.
Боррелиоз, или болезнь Лайма является самой распространенной болезнью, передаваемой клещами в Северном полушарии. Возбудителями этого инфекционного заболевания являются бактерии рода Borrelia типа спирохет. Боррелиоз — преимущественно трансмиссивное заболевание: он передается человеку при укусе инфицированными иксодовыми клещами, а также кровососами. Будучи менее известным заболеванием, чем клещевой энцефалит, боррелиоз, однако, представляет не меньшую опасность. Несмотря на то, что смертельных исходов болезни Лайма практически не фиксируется, она, однако, может перейти в хроническую стадию, существенно ухудшая качество жизни больного. Также, в отличие от энцефалита, специфическая профилактика боррелиоза на сегодняшний день невозможна по причине отсутствия вакцины.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/kak-pobedit-borellioz-novyj-diagnosticheskij-test/
#нейроновости
#историяболезни
#бореллиоз
#диагностика
Российская группа молодых ученых разработала уникальный тест на содержание бактерий, вызывающих болезнь Лайма в клещах и представит этот проект в рамках международного конкурса по биоинженерии iGEM-2019, который пройдет в Бостоне с 31 октября по 4 ноября. Однако команда нуждается в помощи - с тем, чтобы собрать минимальную сумму на поездку.
Боррелиоз, или болезнь Лайма является самой распространенной болезнью, передаваемой клещами в Северном полушарии. Возбудителями этого инфекционного заболевания являются бактерии рода Borrelia типа спирохет. Боррелиоз — преимущественно трансмиссивное заболевание: он передается человеку при укусе инфицированными иксодовыми клещами, а также кровососами. Будучи менее известным заболеванием, чем клещевой энцефалит, боррелиоз, однако, представляет не меньшую опасность. Несмотря на то, что смертельных исходов болезни Лайма практически не фиксируется, она, однако, может перейти в хроническую стадию, существенно ухудшая качество жизни больного. Также, в отличие от энцефалита, специфическая профилактика боррелиоза на сегодняшний день невозможна по причине отсутствия вакцины.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/kak-pobedit-borellioz-novyj-diagnosticheskij-test/
#нейроновости
#историяболезни
#бореллиоз
#диагностика
Forwarded from Новости нейронаук и нейротехнологий
Фронтиры нейронаук: приматы как модель психоневрологических заболеваний
Мы продолжаем рассказ о самых свежих новостях с ежегодной конференции Society for Neuroscience-2019, которая завершилась в Чикаго в рамках совместного проекта с дружественным порталом Indicator.Ru. Сегодняшняя работа посвящена созданию новых модельных животных для изучения и поиска терапии психоневрологических заболеваний. Хорошо известны модели мышей с шизофренией, с депрессией, с аутизмом, но слишком уж они сильно отличаются от реальных людей-пациентов. Исследователи из японского института RIKEN создали мармозеток (игрунок) с моделью синдрома Ретта, о чем и сообщили на прошлой неделе в Чикаго.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/sfn2019-marmosette/
#нейроновости
#SfN2019
#историяболезни
#синдромретта
Мы продолжаем рассказ о самых свежих новостях с ежегодной конференции Society for Neuroscience-2019, которая завершилась в Чикаго в рамках совместного проекта с дружественным порталом Indicator.Ru. Сегодняшняя работа посвящена созданию новых модельных животных для изучения и поиска терапии психоневрологических заболеваний. Хорошо известны модели мышей с шизофренией, с депрессией, с аутизмом, но слишком уж они сильно отличаются от реальных людей-пациентов. Исследователи из японского института RIKEN создали мармозеток (игрунок) с моделью синдрома Ретта, о чем и сообщили на прошлой неделе в Чикаго.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/sfn2019-marmosette/
#нейроновости
#SfN2019
#историяболезни
#синдромретта
Forwarded from Новости нейронаук и нейротехнологий
Нейроперсоналии: Йожеф Бало, первооткрыватель концентрического склероза
Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже о неврологе) Венгрии, оставившим свою фамилию в медицинской эпонимике на английском языке написано исчезающе мало. Про русский мы молчим. Даже «статья» о нём в российском журнале «Клиническая патофизиология», написанная его учеником Белой Шенде, несмотря на пафосное название «Учитель» имеет в размере всего пять коротких абзацев: 500 слов и предлогов. Сокрушаются и европейские коллеги: «К сожалению, большинство деталей его биографии и научные публикации не переведены на английский или основные европейские языки». Давайте же попробуем рассказать о Йожефе Бало и об открытом им заболевании хоть немного.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/balo/
#нейроновости
#нейроперсоналии
#историяболезни
#неврология
Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже о неврологе) Венгрии, оставившим свою фамилию в медицинской эпонимике на английском языке написано исчезающе мало. Про русский мы молчим. Даже «статья» о нём в российском журнале «Клиническая патофизиология», написанная его учеником Белой Шенде, несмотря на пафосное название «Учитель» имеет в размере всего пять коротких абзацев: 500 слов и предлогов. Сокрушаются и европейские коллеги: «К сожалению, большинство деталей его биографии и научные публикации не переведены на английский или основные европейские языки». Давайте же попробуем рассказать о Йожефе Бало и об открытом им заболевании хоть немного.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/balo/
#нейроновости
#нейроперсоналии
#историяболезни
#неврология
Neuronovosti
Нейроперсоналии: Йожеф Бало, первооткрыватель концентрического склероза - Neuronovosti
Сегодня мы хотим рассказать вам о крупнейшем венгерском неврологе Йожефе Бало, первооткрывателе концентрического склероза. Печальная до боли картинка: о самом выдающемся патологе (не говоря уже...
Forwarded from Новости нейронаук и нейротехнологий
«12 месяцев» Врожденный амавроз Лебера
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе.
Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев.
Второй цикл статей посвящен врожденнму амаврозу Лебера, наследственному заболеванию сетчатки.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/12-mesyatsev-vrozhdennyj-amavroz-lebera/
#нейроновости
#12месяцев
#сетчатка
#историяболезни
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе.
Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех публикаций: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, пациенткой истории и истории самого заболевания. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев.
Второй цикл статей посвящен врожденнму амаврозу Лебера, наследственному заболеванию сетчатки.
Читать дальше:
http://neuronovosti.ru/12-mesyatsev-vrozhdennyj-amavroz-lebera/
#нейроновости
#12месяцев
#сетчатка
#историяболезни
Neuronovosti
«12 месяцев» Врожденный амавроз Лебера - Neuronovosti
Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках....