С Рождеством Христовым!

Пусть хватает сил быть внимательными к пациентам и бережными к себе – даже в самые непростые дни.
Пусть рядом будут коллеги, на которых можно опереться, и команда, где слышат и понимают.

Пусть этот праздник напоминает о смысле врачебного пути – о доверии, ответственности и человечности, без которых медицина невозможна.
И пусть в жизни будет больше тепла и света, которые помогают возвращаться к работе с ясной головой и спокойным сердцем 🙏🏻

👨‍👦 Профессия – педиатр

Проверь себя! Что за диагноз?

К педиатру привели мальчика 5 недель – с болезненным уплотнением на коже головы, которое присутствует с рождения. Ребёнок доношенный, в остальном здоров.

При УЗИ образования выявлена подкожная структура смешанной эхогенности. Физикальный осмотр и МРТ головы представлены на изображениях.

Какова наиболее вероятная этиология этого образования? Выберите вариант в тесте ниже!

👨‍👦 Профессия – педиатр

Ответ на клиническую задачу

Был установлен диагноз атретической цефалоцеле.

😵‍💫 Цефалоцеле – это грыжевое выпячивание содержимого черепа через дефект костей. Термин «атретическая» используют в тех случаях, когда в составе образования нет нервной ткани.

Настороженность в отношении дефекта нервной трубки вызвал венчик тёмных, грубых волос вокруг очага – так называемый симптом «волосяного воротника» («hair collar sign»). По этой причине биопсию не выполняли.

МРТ выявила внечерепное кистозное образование – с высоким сигналом на T2-взвешенных изображениях и низким сигналом на T1-взвешенных. Дополнительно, случайно, была обнаружена киста кармана Блейка – кистозная мальформация задней черепной ямки.

Проведено нейрохирургическое удаление образования. При контрольном осмотре через год ребёнок развивался нормально.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Nestlé начала добровольный отзыв отдельных партий детского питания в России

Компания «Нестле Россия», представляющая интересы Nestlé на российском рынке, объявила о добровольном отзыве ограниченного количества партий детского питания. Речь идёт о сухих быстрорастворимых молочных и кисломолочных смесях, а также о сухой аминокислотной смеси лечебного диетического питания.

В компании подчёркивают – отзыв носит превентивный характер и является частью глобального добровольного отзыва, инициированного Nestlé после выявления потенциального риска наличия токсина цереулида в сырье от внешнего поставщика. Риск связан с арахидоновой кислотой, используемой в производстве.

При этом Nestlé отдельно отмечает – партии детских смесей, в которых непосредственно был обнаружен токсин, в Россию не поставлялись. Кроме того, содержание данного ингредиента в готовой продукции минимально, а показатель цереулида в пищевой продукции в РФ не нормируется. Тем не менее, в рамках глобальной стратегии снижения потенциальных рисков компания с 5 января 2026 года начала отзыв отдельных партий и на российском рынке.

Решение принято в соответствии со строгими внутренними протоколами качества и безопасности. «Нестле Россия» проинформировала Роспотребнадзор и заявила о готовности предоставлять регулятору, потребителям и партнёрам всю необходимую информацию о предпринимаемых мерах.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Каждый третий ребёнок может «перерасти» аллергию на бобовые

К 15 годам от 20 до 33% детей с аллергией на «неприоритетные» бобовые способны сформировать толерантность – такие данные получены в ретроспективном анализе, проведённом в детской больнице Evelina London.

😵‍💫 Исследователи проанализировали медицинские карты 203 детей с IgE-опосредованной аллергией на чечевицу, нут, горох и фасоль. Средний возраст – 10 лет, около двух третей пациентов – мальчики. Диагноз подтверждали с помощью кожных прик-тестов, уровня специфического IgE или оральной пищевой провокации.

🌞 Чаще всего встречалась аллергия на чечевицу – почти у 70% детей, далее шли горох, нут и фасоль. Однако именно фасоль оказалась продуктом, к которому толерантность формировалась наиболее часто – почти у трети пациентов к 15 годам. Для гороха, чечевицы и нута этот показатель был ниже – около 19-24%.

🌞 Важно, что вероятность «перерастания» аллергии была выше у детей с меньшим размером волдыря при кожном тестировании и более низким уровнем специфического IgE – эти параметры оказались связанными с благоприятным прогнозом.

Клинические проявления варьировали от кожного зуда и эритемы до крапивницы, ангиоотёка, рвоты и анафилаксии – при этом каждый пятый ребёнок сталкивался сразу с несколькими симптомами.

Авторы подчёркивают – решение о проведении оральной пищевой провокации всегда должно приниматься в клиническом контексте, с учётом возраста ребёнка, времени, прошедшего с момента последней реакции, и роли продукта в рационе.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Мелатонин и детский сон

По мере возвращения к школьному режиму проблемы со сном у детей снова выходят на первый план – особенно у детей с нейроотличием. Мелатонин всё чаще используется как «простое решение», но данные об его эффективности и безопасности остаются неоднородными. В некоторых странах препарат доступен только по рецепту и имеет ограниченные показания, но нередко он продаётся как БАД – без врачебного контроля и с большим разбросом фактических дозировок.

Клинические исследования показывают умеренный эффект мелатонина у отдельных групп – прежде всего у детей с РАС и СДВГ. В среднем он сокращает время засыпания на 20-30 минут и незначительно увеличивает продолжительность сна. При идиопатической хронической бессоннице эффект также есть, но сопровождается ростом побочных реакций. При этом большинство исследований краткосрочные, а аудиты показывают – препарат нередко продолжают назначать без регулярной оценки необходимости и пользы.

Мелатонин часто воспринимается как «натуральный и безопасный», однако долгосрочные данные ограничены. Побочные эффекты в основном лёгкие – сонливость днём, головные боли, головокружение, но остаются вопросы о возможном влиянии на половое созревание при длительном применении. Эксперты сходятся в одном – поведенческие и средовые меры должны оставаться первой линией, а мелатонин рассматриваться лишь как часть комплексного плана и только под медицинским наблюдением.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Дайджест лучших постов за неделю

Если вы их пропустили, то кликайте по ссылкам ниже:

✔️ Минздрав РФ готовит новый порядок оказания педиатрической помощи
✔️ Стратегия семейной и демографической политики до 2036 года. Что важно педиатрам
✔️ Рост цен на еду связан с задержкой роста и ожирением у детей
✔️ Повышение возраста продажи алкоголя связано с улучшением учебных результатов подростков

ТОП постов от наших коллег:

✔️ Обновлённые рекомендации ACC/AHA по ведению взрослых с врождёнными пороками сердца
✔️ Новые горизонты системной терапии в детской дерматологии
✔️ Мамин иммунитет – первая охрана малыша
✔️ Путешествуете в новом году? Есть важная деталь, о которой стоит знать заранее

Читайте, обсуждайте и делитесь с коллегами! Любые пожелания по тематике постов принимаются в комментариях ⬇️

👨‍👦 Профессия – педиатр

ВОЗ – итоги 2025 года: пандемическая готовность, вакцины и новые вызовы здравоохранения

ВОЗ подвела итоги 2025 года – и этот год стал показательным для глобального здравоохранения. По словам генерального директора ВОЗ Тедроса Адханома Гебрейесуса, мир одновременно прошёл через серьёзные вызовы и важные достижения, которые вновь показали – международное сотрудничество, наука и солидарность не опция, а необходимость. Именно они определяют устойчивость систем здравоохранения в 2026 году и в последующем.

Центральным событием стало принятие Соглашения о пандемиях – исторического шага к более скоординированной подготовке к будущим эпидемиям. Одновременно были обновлены Международные медико-санитарные правила с введением нового уровня оповещения о пандемической чрезвычайной ситуации, а страны увеличили взносы в бюджет ВОЗ. Сейчас продолжаются переговоры о механизмах доступа к патогенам, геномным данным и справедливому распределению вакцин и терапии – предполагается, что соглашение заработает как норма международного права уже в этом году.

Параллельно ВОЗ продвигала и другие приоритеты – вакцинацию, ликвидацию инфекционных заболеваний и борьбу с неинфекционными угрозами. В 2025 году были зафиксированы новые успехи в элиминации ВИЧ, малярии, трахомы и других болезней, опубликованы первые рекомендации по применению агонистов GLP-1 при ожирении и подтверждена критическая роль иммунизации, которая за последние десятилетия спасла миллионы жизней. При этом организация подчёркивает – неравенство в доступе к помощи и сокращение финансирования остаются серьёзным риском, и без коллективных усилий цель всеобщего охвата медицинской помощью так и останется недостигнутой.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Клинический случай: когда витамин D мешает расти

Девочка 12 месяцев была экстренно госпитализирована с ежедневной рвотой в течение недели, частыми обильными мочеиспусканиями, раздражительностью и выраженно низкими прибавками массы тела. Симптомы появились с 6-месячного возраста, за этот период пациентка дважды проходила стационарное лечение. При зондовом кормлении отмечался прирост массы тела. Ранее была заподозрена гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, назначен лансопразол в дозе 2 мг/кг в сутки и профилактический приём витамина D 400 МЕ в сутки.

👤На момент осмотра масса тела составляла 6,82 кг. Объективно – тахикардия до 188 уд/мин, выраженная мышечная гипотония, задержка моторного развития (ребёнок не сидел и не ползал).

👤В биохимическом анализе крови выявлена гиперкальциемия. Дополнительное обследование показало пониженный уровень паратгормона (< 0,4 пмоль/л при норме 1,7-6,7 пмоль/л) и повышенную концентрацию 25-(ОН)-витамина D (88 нг/мл при референсных значениях 20-80 нг/мл).

🌞 С учётом клинической картины и лабораторных данных была заподозрена идиопатическая младенческая гиперкальциемия, сопровождающаяся задержкой роста, мышечной гипотонией и развитием нефрогенного несахарного диабета.

Полное секвенирование генома выявило два гетерозиготных варианта в гене CYP24A1, кодирующем 24-гидроксилазу – фермент, обеспечивающий инактивацию активных метаболитов витамина D. Нарушение его функции приводит к избыточному действию витамина D и гиперкальциемии. Тактика ведения включала отмену витамина D, переход на молочную смесь с низким содержанием кальция, увеличение потребления жидкости и назначение фуросемида 1 мг/кг два раза в сутки.

На фоне терапии уровень сывороточного кальция нормализовался, выраженность рвоты, раздражительности и признаков нефрогенного несахарного диабета существенно уменьшилась.

👨‍👦 Профессия – педиатр

В России планируют ввести генетическое тестирование для будущих родителей

Правительство РФ рассматривает создание системы молекулярно-генетического обследования пар на этапе подготовки к беременности. Инициатива закреплена в утверждённом плане кабмина и предполагает выявление скрытого носительства патогенных вариантов генов у будущих родителей. Цель – оценивать риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием ещё до зачатия, а не после появления клинических симптомов у младенца.

Координация проекта поручена Минздраву России. В течение 2026 года ведомство должно подготовить предложения по поэтапному внедрению такого скрининга с учётом уже действующей системы неонатального обследования и представить отчёт правительству. Речь идёт не о замене, а о расширении существующей логики профилактики – смещении фокуса с ранней диагностики у новорождённых на доконцепционный этап.

Сейчас в России все дети проходят обязательный бесплатный неонатальный скрининг – с 2023 года он расширен с 5 до 36 наследственных заболеваний. При этом единой государственной системы обследования будущих родителей пока нет, такие тесты доступны лишь добровольно и за счёт семьи. Параллельно власти планируют увеличить охват новорождённых расширенным скринингом до 95% к 2030 году, возложив контроль за показателями на регионы. В совокупности эти меры отражают движение к более профилактической модели генетической медицины, хотя практическая реализация и этические аспекты инициативы ещё предстоит обсудить.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Национальный календарь прививок расширяют

В России в ближайшие годы планируют расширить Национальный календарь профилактических прививок – соответствующее решение в декабре 2025 года приняла комиссия по здравоохранению.

Перенос сроков отклонён, что означает принципиальную готовность системы к включению новых вакцин. В приоритетном порядке в календарь должны войти прививки против менингококковой и ротавирусной инфекций, вируса папилломы человека и ветряной оспы. Отдельно запланировано расширение вакцинации против пневмококковой инфекции – её будут проводить всем гражданам старше 60 лет с периодичностью 1 раз в 5 лет.

Расширение Нацкалендаря напрямую связано с развитием отечественного производства – производителям поручено завершить исследования и регистрацию препаратов до июня 2026 года. Параллельно предстоит решить вопросы финансирования, подготовки медицинских кадров и информирования населения. При этом регионы уже сейчас могут включать дополнительные прививки в свои календари, не дожидаясь федеральных изменений. В частности, вакцинацию против ВПЧ планируется закрепить на национальном уровне с 2027 года, а законодательные решения для этого должны быть приняты уже в 2026-м.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Синдром нейроразвития Окур–Чунга (OCNDS)

В практике педиатра нередко встречаются дети с неспецифическими нарушениями нейроразвития – задержка речи, мышечная гипотония, трудности поведения, нарушения сна. По отдельности эти симптомы хорошо знакомы. Но иногда за их сочетанием стоит ультраредкое генетическое заболевание – синдром нейроразвития Окур-Чунга (Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS).

OCNDS – синдром, связанный с вариантами гена CSNK2A1. Заболевание описано относительно недавно и остаётся крайне редким, из-за чего часто долго не распознаётся. В большинстве случаев мутация возникает de novo, однако описаны семейные случаи. Тип наследования – аутосомно-доминантный, риск передачи варианта каждому ребёнку составляет 50%.

😵‍💫 Клиническая картина вариабельна, но есть сочетания симптомов, которые могут насторожить педиатра:

– задержка речи – от умеренной до полного отсутствия речи;
– моторная задержка – позднее начало ходьбы, неловкость движений;
– лёгкая или умеренная интеллектуальная недостаточность, трудности обучения;
– генерализованная гипотония в младенчестве;
– поведенческие особенности – стереотипные движения, вспышки раздражения, СДВГ, черты РАС;
– судороги – от единичных эпизодов до фармакорезистентной эпилепсии;
– нарушения сна, связанные с расстройством циркадного ритма;
– трудности кормления с рождения, гастроэзофагеальный рефлюкс, плохая прибавка массы;
– замедленный рост, как правило без дефицита гормона роста;
– неспецифические черты лица – округлое лицо, короткий широкий нос;
– дополнительные находки – косоглазие, гипермобильность, грыжи, дисплазия тазобедренных суставов, частые отиты.

На фото 11-летняя Кирсти Уайтхилл, диагноз OCNDS которой был поставлен в 2018 году.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Что нужно знать педиатру о синдроме нейроразвития Окур–Чунга (OCNDS)?

OCNDS обусловлен вариантами гена CSNK2A1, который кодирует α-субъединицу киназы CK2. Этот фермент широко экспрессируется в головном мозге и участвует в формировании нейронов и синаптической передачи – процессов, лежащих в основе обучения, памяти и регуляции поведения. Нарушение работы CK2 рассматривается как один из механизмов формирования нейроразвивающих расстройств при OCNDS.

😵‍💫 Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Несмотря на ультраредкость, число диагностированных пациентов постепенно растёт – во многом за счёт более широкого применения секвенирования экзома и генома.

😵‍💫 Отдельного внимания заслуживает дифференциальная диагностика. Наиболее близким по фенотипу считается синдром Пуатье–Бьенвеню (POBINDS), связанный с вариантом гена CSNK2B. Оба синдрома сопровождаются задержкой развития и интеллектуальными нарушениями, однако для POBINDS чаще характерны ранние судороги, нередко фармакорезистентные. Это различие может быть важным клиническим ориентиром.

😵‍💫 Принципиальный момент – диагностика OCNDS невозможна без молекулярно-генетического исследования. Заболевание не имеет патогномоничного симптома, а клиническая картина перекрывается с большим числом нейроразвивающих состояний. В результате диагноз нередко задерживается или вовсе не устанавливается. На практике наиболее информативными являются WES или WGS.

🌞 После подтверждения диагноза терапия остаётся симптоматической. На сегодняшний день клинические рекомендации отсутствуют, поэтому пациент нуждается в мультидисциплинарном наблюдении с оценкой:

– неврологического статуса и биоэлектрической активности мозга;
– развития – моторного, когнитивного, речевого;
– поведенческих и эмоциональных особенностей;
– нутритивного статуса и функций ЖКТ;
– зрения и слуха;
– обязательном генетическом консультировании семьи.

Роль педиатра в этой ситуации – не поставить редкий диагноз самостоятельно, а вовремя заподозрить генетическую природу нарушений и инициировать диагностический маршрут. Именно это часто определяет дальнейшее качество наблюдения и поддержки ребёнка и семьи.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Памятка: синдром нейроразвития Окур–Чунга

Основная информация о синдроме в одном файле. Сохраняйте и делитесь с коллегами!

👨‍👦 Профессия – педиатр

Барби с аутизмом: Mattel расширяет инклюзивную линейку

Компания Mattel представила новую куклу Барби, образ которой отражает особенности людей с РАС. Модель стала частью инклюзивной коллекции бренда. В которой уже представлены куклы с синдромом Дауна, сахарным диабетом первого типа, витилиго и другими заболеваниями.

По замыслу разработчиков направленный в сторону взгляд куклы отражает сниженную потребность в зрительном контакте, типичную для многих людей с аутизмом. Подвижные локтевые и лучезапястные суставы позволяют воспроизводить повторяющиеся движения рук, которые часто встречаются при РАС.

Комплектация куклы также отражает повседневные потребности людей с РАС. В набор включили шумоподавляющие наушники для снижения сенсорной нагрузки, спиннер для саморегуляции и планшет с кнопками для дополнительной и альтернативной коммуникации на основе символов. Все аксессуары выполнены в розовой гамме, традиционно ассоциируемой с брендом Барби.

Разработку новой модели компания вела совместно с Autistic Self Advocacy Network (ASAN) – американской некоммерческой организацией, которая представляет интересы людей с аутизмом.

🦠 Профессия – невролог

В России стартовал эксперимент по маркировке детского питания

С 12 января по 31 октября 2026 года в России проводится добровольный пилотный проект по маркировке детского питания в потребительской упаковке. Эксперимент охватывает молочную продукцию для детей до 3 лет и консервированное питание для детей до 1 года. Участие в проекте принимают профильные ведомства и операторы рынка, координацию осуществляет Минпромторг.

Маркировке подлежат сухие молочные смеси, молоко, кисломолочная продукция, а также мясные, овощные и фруктовые консервы и готовые блюда для детей раннего возраста. Цель проекта – протестировать технологии идентификации, оценить эффективность механизмов против контрафакта и отработать взаимодействие производителей с контролирующими органами.

Эксперимент рассматривается как шаг к формированию единой государственной политики в сфере детского питания – на фоне зависимости отрасли от импортных компонентов и задач по повышению прозрачности рынка и безопасности продукции для детей раннего возраста.

👨‍👦 Профессия – педиатр

Микробиота кишечника и детская мигрень

Исследователи Национального тайваньского университета обратили внимание на частое сочетание мигрени у детей с желудочно-кишечными симптомами и решили посмотреть на проблему шире – через призму оси «кишечник-мозг».

😵‍💫 В работе, опубликованной в Gut Microbes, показано, что у детей и подростков с мигренью состав кишечной микробиоты отличается от здоровых сверстников, в частности отмечается снижение уровней Bifidobacterium longum – бактерии, связанной с противовоспалительным балансом.

🌞 Авторы обнаружили, что более низкое содержание B. longum ассоциируется с большей выраженностью головной боли. В экспериментальной части на животных добавление этой бактерии снижало нейронную активность, связанную с мигренеподобной болью. Эти данные легли в основу небольшого пилотного исследования у детей – на фоне пробиотической поддержки у участников уменьшилось число дней с головной болью и снизилась интенсивность боли.

🌞 Исследователи подчёркивают, что речь не идёт о замене стандартной терапии мигрени. Однако работа поддерживает более целостный взгляд на заболевание – мигрень у детей может быть связана не только с центральной нервной системой, но и с состоянием кишечника. Авторы считают, что поддержка микробиоты может стать дополнительным, щадящим направлением в ведении пациентов с детской мигренью, особенно при сочетании с функциональными ЖКТ-жалобами.

👨‍👦 Профессия – педиатр

В продолжение темы микробиоты: младенческие бифидобактерии и профилактика астмы и аллергии

Международная исследовательская группа под руководством Технического университета Дании представила данные, указывающие на прямую биологическую связь между составом кишечной микробиоты в младенчестве и риском развития аллергии и астмы в последующие годы жизни. Работа опубликована в Nature Microbiology и основана на наблюдении детей с рождения до 5 лет в нескольких европейских и австралийских когортах.

👤 Авторы показали, что дети, у которых в первые месяцы жизни кишечник колонизирован определёнными бифидобактериями, реже формируют аллергическую сенсибилизацию. Речь идёт о штаммах, продуцирующих ароматический лактат – метаболит 4-гидроксифениллактат (4-OH-PLA). Этот метаболит, как показали эксперименты, снижает избыточную иммунную реакцию на аллергены за счёт подавления продукции IgE – антител, участвующих в развитии аллергических реакций. В лабораторных моделях физиологические концентрации 4-OH-PLA уменьшали выработку IgE примерно на 60%, не влияя на другие классы антител.

👤 Исследование опирается на комплексный анализ – генетическое секвенирование кала, определение метаболитов и сопоставление этих данных с уровнями IgE к пищевым и ингаляционным аллергенам. Таким образом была продемонстрирована прямая связь между конкретными бактериями, их метаболической активностью и «настройкой» иммунной системы в раннем возрасте.

👤 Отдельно подчёркивается роль факторов раннего периода жизни. Дети, рождённые естественным путём, значительно чаще получали эти бифидобактерии от матери. Положительное влияние также оказывали исключительно грудное вскармливание и ранний контакт с другими детьми. При этом исследователи отмечают, что современные условия жизни способствуют снижению распространённости таких микроорганизмов, что делает актуальным поиск дополнительных профилактических стратегий.

👨‍👦 Профессия – педиатр

В Новокузнецке задержаны руководители роддома после гибели новорождённых

По делу о массовой гибели младенцев в роддоме №1 Новокузнецка задержаны главный врач и заведующий отделением реанимации. Следственный комитет сообщает, что они подозреваются в халатности и причинении смерти по неосторожности вследствие ненадлежащего исполнения профессиональных обязанностей.

👤 По данным следствия, с 4 по 12 января 2026 года в учреждении скончались девять новорождённых. Роддом третьего уровня временно закрыт на карантин, проводится масштабная проверка. Все умершие дети были недоношенными, большинству было менее 19 дней. Среди указанных причин смерти – сепсис, внутриутробная инфекция, врождённая пневмония, дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность, внутрижелудочковые кровоизлияния.

👤 Губернатор Кузбасса отстранил главврача от должности и поручил проверить все роддома и перинатальные центры региона. На федеральном уровне также прозвучало предложение о проверке качества помощи новорождённым во всех роддомах страны.

В Минздраве региона подчёркивают, что учреждение принимало наиболее тяжёлых пациенток, а особо опасные инфекции исключены. Расследование продолжается.

👨‍👦 Профессия – педиатр

В США нарастают вспышки кори – большинство заболевших не привиты

В США фиксируют сразу несколько крупных вспышек кори, причём основная нагрузка снова приходится на невакцинированных детей.

В Южной Каролине за несколько дней подтверждено ещё 124 случая – общее число заболевших достигло 434. Сотни школьников отправлены на карантин из-за контактов, в том числе повторно. Эпидемиологи в обоих штатах подчёркивают, что реальные цифры могут быть выше официальных – часть случаев, вероятно, не выявляется.

По данным CDC, 2025 год стал для США самым неблагополучным по кори с 1991 года – 2 144 случая в 44 штатах и три летальных исхода. Все умершие были невакцинированы. Напомним, корь в стране считалась ликвидированной с 2000 года, однако снижение охвата вакцинацией поставило этот статус под угрозу.

Корь – одна из самых заразных вирусных инфекций, передаётся воздушно-капельным путём. Большинство детей выздоравливают, но у части развиваются тяжёлые осложнения – пневмония, поражение ЦНС, слепота и летальные исходы.

👨‍👦 Профессия – педиатр