Клинический пример ГФФ

В качестве клинического примера приведён первый случай выявления ГФФ в Краснодарском крае.

👤 Первые признаки заболевания у ребёнка были отмечены в возрасте 7 мес – мама обратила внимание на отставание в росте и наборе массы тела, в 8 мес диагностирован краниосиностоз, рекомендована выжидательная тактика.

👤 В 2 года установлен диагноз «соматогенная задержка роста», начали выпадать передние молочные зубы.

👤 В 3 года проведена рентгенография кистей, определен уровень ЩФ – 50 Ед/л (норма лаборатории 0–100 Ед/л).

👤 В 4-5 лет рвоты, не связанные с приёмом пищи. В 7 лет остановился в росте, исключена эндокринологическая патология, после чего проведена молекулярная диагностика, выявлена мутация в гене ALPL, однако на тот момент в РФ терапии ГФФ не было.

👤 Через 2 года в России стартовала программа лечения детей с ГФФ, и мальчик первым в стране начал получать патогенетическую терапию асфотазой альфа.

🌞 На сегодняшний день пациент в течение 9 лет находится на ФЗТ – полностью купирован болевой синдром, ребёнок вырос и не отстаёт от сверстников, занимается спортом.

😵 В заключение докладчик отметила, что с учётом новых знаний стоит пересмотреть своих пациентов, у которых диагностирован рахит, которые имеют в своём анамнезе несколько переломов, а также по-другому взглянуть на детей, отстающих в своём развитии.

Ещё три клинических примера редких заболеваний с симпозиума

Представим сегодня на канале. Если нравится читать клинические случаи – ставьте реакцию 😵, будем публиковать чаще!

Опыт ведения пациентов с гипофосфатазией

Представила травматолог-ортопед, вертебролог, к.м.н. Полина Вячеславовна Очирова.

😵‍💫 Пациентка обратилась в клинику в возрасте 3 лет. Из анамнеза было известно, что внутриутробно у ребёнка отмечался перелом бедра, при рождении – перелом рёбер, в процессе роста – множественные переломы нижних конечностей.

👤 За время наблюдения в клинике на протяжении 9 лет были проведены множественные корригирующие операции на нижних конечностях. Такое течение болезни было расценено как проявления несовершенного остеогенеза, и на протяжении 4 лет девочка получала терапию бисфосфонатами, затем последовал перерыв в 5 лет, после чего терапия была возобновлена.

👤 В возрасте 13 лет диагноз «несовершенный остеогенез» был поставлен под сомнение в силу отсутствия положительной динамики на фоне проводимого лечения. Ребёнок поступил в центр Илизарова, где было проведено расширенное обследование:

• РГ скелета, при которой были выявлены множественные деформации нижних конечностей и позвоночника;
• отмечены значительная мышечная слабость, болевой синдром, что не позволяло пациентке передвигаться самостоятельно дальше пределов палаты;
• отмечено значительное снижение уровня фермента ЩФ.

🌞 Проведена молекулярно-генетическая диагностика – выявлена гетерозиготная мутация в гене ALPL. Полученные данные позволили диагностировать ГФФ и инициировать терапию асфотазой альфа.

👤 До начала терапии был проведен тест 6-минутной ходьбы – 90 метров (передвижение с использованием ходунков). Через несколько дней после инициации терапии девочка получила травму – перелом бедра, было проведено повторное оперативное вмешательство на фоне терапии, и уже через несколько недель от начала патогенетической терапии, несмотря на травму, тест 6-минутной ходьбы составил 150 метров.

Клинический пример наследственной ферментопатии: пациенты с дефицитом лизосомной кислой липазы

Представила Нина Александровна Краснощекова – врач-педиатр, генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

😵‍💫 Приведён клинический случай ребёнка 7 лет, который обратился в связи с развившейся иктеричностью склер после перенесённой кишечной инфекции.

👤 При обследовании выявлены умеренная гепатомегалия, повышение печёночных ферментов до 10 норм, а также повышение уровня общего билирубина. В динамике отмечались снижение печёночных ферментов до 2 норм, нарастание уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции.

👤 Для проведения комплексного обследования ребёнок был направлен в стационар, где был осмотрен генетиком и направлен на определение активности лизосомной кислой липазы. Молекулярно-генетически подтверждён ДЛКЛ.

👤 Сразу после постановки диагноза инициирована патогенетическая терапия. На момент начала терапии у ребёнка отмечались значительное повышение трансаминаз, холестерина, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), гепатомегалия, слабый фиброз, тяжёлый стеатоз печени.

👤 Через год проведения ФЗТ при обследовании уровень печёночных ферментов соответствовал 1,5 нормам, уровень холестерина и ЛПНП – в пределах нормы, печень не увеличена, фиброз отсутствует, сохраняется лёгкий стеатоз печени.

😵 Представленный клинический пример очень наглядно демонстрирует важность своевременной диагностики и хорошей преемственности врачей всех звеньев – в данном случае от первых симптомов до диагноза и назначения лечения прошло около 6 мес.

Редкое заболевание под маской стеатоза

Заключительный доклад симпозиума от гастроэнтеролога, д.м.н. Андрея Николаевича Суркова. В своём докладе он более подробно рассказал о дифференциальной диагностике ДЛКЛ и более распространённых заболеваниях печени.

😵‍💫 Стеатоз, часто встречающийся при неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП), может быть признаком и более редкого заболевания – ДЛКЛ. Особенно внимательны к возможности ДЛКЛ должны быть врачи, ведущие пациентов с НАЖБП, не имеющих избыточного веса или ожирения.

👤 Пациенты с ДЛКЛ могут длительно наблюдаться с такими диагнозами, как криптогенный цирроз печени, гепатит неясной этиологии.

👤 Также часто ДЛКЛ приходится дифференцировать с болезнью Вильсона – при обоих заболеваниях будут отмечаться повышение АЛТ и стеатоз, однако при ДЛКЛ показатели церулоплазмина в крови и меди в моче будут в норме, а также не будет поражения ЦНС. Скрининг пациентов с болезнью Вильсона позволил выявить больных ДЛКЛ.

😵 Главным отличием ДЛКЛ от НАЖБП является значительное повышение уровня ЛПНП в сыворотке крови, значительно быстрее прогрессирует поражение печени, а также для пациентов с ДЛКЛ характерен нормальный индекс массы тела или минимально избыточный вес.

👤 По данным биопсии печени – при ДЛКЛ выявляется микровезикулярный или смешанный стеатоз, тогда как при НАЖБП – стеатоз макровезикулярный.

😵 В ходе доклада приведены данные, демонстрирующие, что благодаря применению ФЗТ новорождённые с ДЛКЛ переживали возрастной рубеж в 1 год, тогда как без терапии все дети погибали к возрасту 7 мес.

Возраст начала введения прикорма недоношенным

В соответствии с методическими рекомендациями, рекомендуется вводить прикорм недоношенным по достижении календарного возраста 4-6 месяцев.

По зарубежным данным, возраст начала введения прикорма недоношенным составляет 5-8 месяцев календарного возраста или 3 месяца корригированного возраста, который рассчитывают путём уменьшения календарного возраста на срок недоношенности ребёнка.

👤 Календарный и корригированный возраст начала введения прикорма экстремально, очень, умеренно и поздним недоношенным детям представлен в таблице.

Как следует из таблицы, отечественные и зарубежные рекомендации по срокам введения прикорма в зависимости от календарного и корригированного возраста недоношенного ребёнка принципиально не противоречат друг другу. Однако в настоящее время считается, что корригированный возраст 3 месяца является основным критерием для определения времени начала введения прикорма в большой группе недоношенных детей.

Критерии готовности недоношенного ребёнка к введению прикорма

Корригированный и календарный возраст – это только ориентировочные, но не обязательные критерии для определения времени начала прикорма у недоношенных младенцев.

Решающее значение имеет время становления психомоторных навыков. Критерии готовности недоношенного к введению прикорма:

👤 ребёнок хорошо удерживает туловище и голову в положении сидя;
👤 исчез рефлекс выталкивания;
👤 появились жевательные движения;
👤 младенец берёт в рот предметы, пальцы;
👤 проявляет интерес к новой пище;
👤 наклоняет голову вперёд и открывает рот, делает жевательные движения.

Для успешного введения прикорма должно быть не менее 2-3 навыков. Как правило, у недоношенных именно по достижении 3 месяцев корригированного возраста появляются необходимые психомоторные навыки для начала прикорма.

Принципы введения прикорма недоношенным такие же, как и доношенным детям. Прикорм вводят постепенно. Все виды прикорма начинают вводить с монокомпонентных продуктов. Возможна индивидуальная очередность введения.

Продукты прикорма можно вводить в несколько кормлений. Новый продукт следует давать в первой половине дня. Всегда следует отслеживать переносимость. Новые продукты не вводят, если ребёнок болен. В продукты прикорма не должны добавляться соль и сахар.

На что обратить внимание при консультации по введению прикорма недоношенному ребёнку?

🌞 Педиатр должен проводить оценку психомоторных навыков и отслеживать динамику роста недоношенного и маловесного ребёнка по таблицам и графикам Т. Fenton и Intergrowth-21st.

🌞 Недоношенным может потребоваться общий анализ крови и исследование биохимических показателей белкового обмена. Следует также определять уровни ферритина, фосфора, ионизированного кальция и 25(OH) витамина D.

🌞 Все изменения в питании ребёнка должны сопровождаться расчётами содержания нутриентов, в первую очередь белка и калорий. В обсуждении вопросов питания младенца семья должна принимать активное участие.

🌞 В семьях вегетарианцев следует тщательно контролировать нутритивный статус и рост детей.

🌞 В настоящее время рекомендуется отдавать предпочтение прикормам промышленного производства для недоношенных детей. Такие прикормы изготавливаются из проверенного высококачественного сырья и соответствуют строгим гигиеническим требованиям безопасности, предъявляемым к детскому питанию.

Детская абсанс эпилепсия

ДАЭ вляется одним из наиболее часто встречаемых эпилептических синдромов детского возраста. Её распространённость составляет от 1,5 до 12% пациентов с эпилепсией.

🌞 ДАЭ относится к возраст-зависимым синдромам, встречающимся у детей школьного возраста (пик манифестации – 6-7 лет), с явной генетической предрасположенностью, без сопутствующей неврологической патологии.

🌞 ДАЭ чаще бывает у девочек и характеризуется частыми (от нескольких до многих в день) абсансами.

🌞 Нередко в подростковом возрасте присоединяются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).

🌞 Типичные абсансы легко провоцируются гипервентиляцией примерно у 90% нелеченых пациентов. Как правило, абсансы возникают спонтанно, однако в редких случаях могут быть инициированы такими стимулами как ритмический свет, орнамент, видеоигры, а также психическими или эмоциональными факторами.

🌞 ДАЭ рассматривается как доброкачественный по течению синдром ввиду сохранения когнитивных функций и, как правило, хорошего ответа на противосудорожную терапию.

Клинические особенности детской абсанс эпилепсии

👤 Наиболее характерной формой являются типичные абсансы, которые возникают часто, десятки и сотни раз в день (отсюда и второе название – пикнолепсия). Они имеют внезапное начало и конец. Продолжительность – от 4 до 20 сек (в основном ~ 10 сек).

👤 Отличительной чертой абсансов является выраженное нарушение сознания с остановкой текущей произвольной активности. Автоматизмы встречаются в 2/3 приступов, однако не носят стереотипного характера.

👤 В начале приступа могут отмечаться мягкие миоклонии век. Выраженные и продолжительные миоклонии скорее указывают на другую форму ИГЭ. Другие типы приступов нехарактерны для ДАЭ.

👤 Иногда могут отмечаться одиночные генерализованные тонико-клонические припадки (обычно в подростковом возрасте, после прекращения абсансов).

👤 Дифференциальная диагностика: необходимо исключить эпизодические расстройства неэпилептического характера, дневные сновидения. Наиболее эффективные способ – использование гипервентиляции, которая в течение 3 мин вызывает абсансы у 90% пациентов с ДАЭ.

👤 Необходимо исключить другие формы ИГЭ с абсансами, которые имеют не столь благоприятный прогноз и могут потребовать пожизненного лечения.

👤 Прогноз – благоприятный, ремиссия наступает обычно в возрасте до 12 лет.

Международный день защиты детей

В России отмечают ежегодно 1 июня. Эту дату одновременно отмечают не во всех странах мира.

😵‍💫 1 июня является Днём защиты детей в основном в бывших или нынешних коммунистических странах: Вьетнаме, Эстонии, Болгарии, Латвии, Армении, Китае.

😵‍💫 Другая популярная дата для аналогичного праздника – 20 ноября. В этот день во Франции, Германии, Италии, Индии и других странах по инициативе ООН отмечают Всемирный день ребёнка (World Children's Day). По сути, это другой праздник, который также посвящён правам детей.

😵‍💫 Помимо 1 июня или 20 ноября, некоторые страны отмечают и национальные праздники детей. Например, в Мексике День ребёнка (Dia del Niño) выпадает на 30 апреля. В Японии 5 мая празднуют так называемый Кодомо-но хи. Традиционно его считают праздником мальчиков, аналогом праздника кукол и девочек Хинамацури, который ежегодно проводят 3 марта.

😆 День защиты детей – это не только веселый праздник для самих детей, это и напоминание обществу о необходимости защищать права ребёнка, чтобы все дети росли счастливыми, учились и занимались любимым делом.

Атипичные абсансы, миоклонические и атонические приступы

😵‍💫 Атипичные абсансы проявляются эпизодами нарушения сознания с автоматизмами, вегетативными явлениями и двигательными симптомами, такими как открытие глаз,
отклонение взгляда и ригидность тела. Они связаны с замедленными ЭЭГ разрядами (2 Гц) и сопровождают другие типы судорожных приступов.

😵‍💫 Миоклонус является внезапным подергиванием всего тела или его части; не все миоклонусы вызваны эпилепсией. Неэпилептический миоклонус может быть доброкачественным, например миоклонус во сне, однако может и указывать на серьёзное заболевание.

Миоклоническая эпилепсия обычно связана с множественными типами судорог. Исходное нарушение, вызывающее миоклоническую эпилепсию, может быть статическим (ювенильная миоклоническая эпилепсия [ЮМЭ]) или прогрессирующим и связанным с ухудшением неврологического статуса (нейрональный цероидный липофусциноз).

Миоклонический абсанс означает подёргивание тела, которое обычно сопровождает типичные или атипичные абсансные приступы. Хотя атонические приступы обычно короткие (продолжаются 1-2 секунды), они очень опасны, так как внезапная потеря постурального тонуса приводит к падениям и травмам.

Фебрильные судороги

Судорожные приступы при повышении температуры могут быть:

✔️вызваны инфекциями ЦНС (менингит, энцефалит, абсцесс мозга);
✔️недиагностированной эпилепсией, спровоцированной лихорадкой;
✔️или фебрильными судорогами.

Последние являются наиболее частой причиной судорог в возрастной группе от 6 месяцев до 6 лет и наблюдаются у 4% детей.

😵‍💫 Простые фебрильные судороги являются генерализованными с самого начала, продолжаются менее 15 минут и у детей с нормальным неврологическим развитием не повторяются более одного раза в сутки.

😵‍💫 Если судороги имеют признаки фокальных приступов, продолжаются более 15 минут, повторяются в течение суток, или у ребёнка есть неврологические проблемы, приступ называется сложным фебрильным приступом.

🌞 Дети с простыми фебрильными приступами имеют очень хороший прогноз. Хотя фебрильные судороги рецидивируют у 30-50% детей, они не влияют на интеллектуальное развитие. Риск развития последующей эпилепсии не больше, чем в общей популяции (около 2%).

🌞 Так как простые фебрильные приступы кратковременные и их исход благоприятный, большинству детей лечение не требуется.

😵 Назначение жаропонижающих средств во время заболевания, сопровождающегося лихорадкой, не предотвращает фебрильные судорожные приступы; иногда судороги могут быть первым признаком заболевания у ребёнка.

Психогенные неэпилептические судороги

ПНЭС (ранее называвшиеся псевдоприступами) могут быть проявлением конверсионных расстройств или симуляции. Кроме того, дети с эпилепсией могут сознательно или бессознательно симулировать ПНЭС.

👤 Проявления ПНЭС отличаются от эпилептических приступов.

✔️ При ПНЭС глаза пациента закрыты (при эпилептическом приступе открыты) и движения скорее дрожащие, чем тонико-клонические.
✔️ Вербализация и тазовые движения чаще наблюдаются при ПНЭС, при этом удержание мочи и кала сохранено, травмы не характерны.
✔️ Если прикусывается язык, то обычно кончик, тогда как при эпилепсии прикусывается боковая сторона.

👤 ПНЭС часто начинается и прекращается в результате внушения. ЭЭГ, выполненная во время ПНЭС, не показывает эпилептиформной активности. Правильный диагноз крайне важен, поскольку в случае ПНЭС требуется психиатрическая помощь, а не противосудорожные средства.

👤 Необходима также оценка возможного физического или сексуального насилия, других стрессовых факторов, которые могут послужить причиной ПНЭС.

Китайский закон о сидячем образе жизни повысил физическую активность детей

Британские учёные вместе с китайскими коллегами оценили влияние китайского закона, регулирующего время доступа детей к онлайн-играм, количество домашнего задания в школах и нагрузку от репетиторов, на уровень их физической активности.

⚡️ Как сообщается в International Journal of Behavioral Nutrition and Physical Activity, у детей сократилось общее время сидячего образа жизни на 13,8%, а общее время перед экранами снизилось на 6,4%.

👤 В Китае более 60% школьников используют часть своего времени сна для игр на мобильных телефонах и просмотра видео, а 27% – для выполнения домашних заданий или других учебных мероприятий. Так у них повышается время малоподвижного образа жизни и снижается время сна, что негативно влияет на развитие.

👤 В ответ на эту проблему и широко распространённые требования многих родителей в 2021 году правительство Китая ввело общенациональные правила, ограничивающие объём домашних заданий, которые могут давать учителя, а также когда (и на какой срок) компании, занимающиеся онлайн-играми, могут предоставлять доступ молодежи, и когда организации дополнительного образования могут предоставлять уроки.

👤 Примечательно, что введение закона больше подействовало на детей из групп высокого риска – учащихся средних школ и городских школ, чем на детей в группах низкого риска – учащихся начальных школ и учащихся в сельской местности.

👤 Потенциально такие законы могут стать частью политики национального здоровья в других странах, наряду с регулированием оборота алкоголя и табака.

FDA одобрило клофелин для ночной терапии СДВГ

Его разрешили назначать с шестилетнего возраста.

😵‍💫 Действующее вещество препарата с торговым названием Onyda XR – агонист α2A-адренорецепторов клонидин (в постсоветских странах известен как клофелин). Лекарство изготовлено с применением проприетарной технологии, благодаря которой частицы суспензии покрыты оболочками разной толщины, что обеспечивает длительное равномерное высвобождение действующего вещества.

👤 Препарат назначают раз в сутки на ночь. Он предназначен для пациентов в возрасте шести лет и старше, может применяться в комбинации с психостимуляторами или в качестве монотерапии (если психостимуляторы неэффективны или плохо переносятся).

👤 Клонидин внедрён в клиническую практику в 1960-х годах как гипотензивное средство, сейчас из-за появления многочисленных средств с лучшим профилем эффективности и безопасности применяется только при гипертонических кризах и резистентной артериальной гипертензии. Также его используют при глаукоме (в виде глазных капель) и иногда при синдромах отмены, менопаузальных приливах, спастичности, бессоннице и некоторых видах боли.

👤 Наиболее частые побочные эффекты включают гипотензию, сонливость, нарушения проводимости сердца, чувство усталости, запоры и сухость во рту.