Памятка для пациентов: педикулёз

👤 Головной педикулёз обычно вызывает зуд за ушами или на задней стороне шеи или ощущение «ползания» по скальпу. Вследствие постоянно испытываемого зуда дети становятся беспокойными, плохо спят, постоянно раздражены.

👤 Расчёсывание зудящих мест вызывает образование ранок, корочек на коже волосистой части головы, а при присоединении вторичной инфекции – возникновение пиодермии, импетигинозной экземы, увеличение близлежащих лимфатических узлов.

Сохраняйте памятку с алгоритмом действий при педикулёзе у детей!

😵 Важно! Избегайте легковоспламеняющихся веществ (вроде бензина или керосина), спреев с пестицидами и эфирных масел, таких как иланг-иланг или чайное дерево. Масла могут вызвать аллергические реакции.

Выявление редких наследственных заболеваний в рамках диспансеризации

Этот доклад профессора, академика РАН, президента Союза педиатров России Л.С. Намазовой-Барановой открыл симпозиум. В общей сложности, с 0 до 18 лет каждый ребёнок имеет право на 105 посещений специалистов и 25 дополнительных обследований в рамках профилактических медицинских осмотров. На что обращать внимание?

😵‍💫 Особенно важные патологии органов и систем при орфанных заболеваниях:

• патологии опорно-двигательного аппарата, пищеварительной, зубочелюстной, нервной систем, патологии органа зрения, ЛОР-органов, сердца и сосудов, почек;

• наиболее значимые изменения в лабораторных анализах – ОАМ, БАК (определение щелочной фосфатазы, креатинфосфокиназы, лактата, глюкозы, холестерина).

😵‍💫 Признаки, которые при проведении профилактических медицинских осмотров должны заставить заподозрить возможное генетическое заболевание:

• выявление поражения нескольких органов и систем одновременно;
• когда нет эффекта от стандартной проводимой терапии на протяжении длительного времени.

😵‍💫 Показаниями для возможного поиска заболеваний из группы наследственных болезней обмена веществ являются:

• отягощённый семейный анамнез;
• внезапное ухудшение состояния с развитием клинически значимого симптомокомплекса;
• мультисистемный характер поражения.

🌞 Одним из методов наиболее точной диагностики наследственных болезней является генетическая диагностика, на сегодняшний день это хорошо отработанная технология – сухие пятна крови для первичной диагностики можно переслать в любую лабораторию страны.

Гипофосфатазия

Это следующий доклад от врача-педиатра из Краснодара, к.м.н. Н. С. Шатохиной.

😵‍💫 Гипофосфатазия (ГФФ) – это прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутации в гене ALPL.

👤 Наиболее часто заболевание выявляется в возрасте с 2 до 10 лет. Формы заболевания зависят от времени дебюта:

• перинатальная – внутриутробно или при рождении;
• инфантильная – до 6 мес;
• детская – от 6 мес до 18 лет;
• взрослая – старше 18 лет;
• отдельно выделяют одонтогипофосфатазию (при этой форме наблюдается только поражение зубов).

👤 Клинически заболевание имеет широкую вариабельность проявлений: скелетные изменения (рахитические деформации, краниосиностоз, «утиная походка»), патологию зубов (характерно раннее выпадение молочных зубов), мышечную слабость и боли, неврологические проявления, поражение лёгких, метаболические нарушения и патологию почек, задержку развития.

😵 При отсутствии своевременной диагностики и лечения заболевание сопровождается высокой инвалидизацией. Подтверждение диагноза не может основываться исключительно на анализе мутаций гена ALPL. Диагноз устанавливается при сочетании клинических признаков, отклонений лабораторных показателей, снижения уровня ЩФ и выявления характерных изменений на рентгенограммах.

ГФФ. Что должно насторожить педиатра?

В целом неспецифические, но очень важные в плане настороженности относительно ГФФ, признаки:

✔️ пациенты часто улыбаются «закрытым ртом» (из-за стоматологических проблем);
✔️ предъявляют жалобы на боль в ногах, и, как следствие, у них отсутствует характерная для данного возраста физическая активность.

😵 Важно помнить, что нормы ЩФ зависят от гендерной принадлежности и возраста, поэтому при оценке данного показателя необходимо обязательно это учитывать, не полагаясь только на референсные значения, предлагаемые лабораторией.

🌞 Одним из основных методов инструментальной диагностики при данном заболевании является рентгенография – метод позволяет оценить состояние костной ткани (фокус на состояние метафизов, разрежение костной структуры).

🌞 Дифференциальная диагностика проводится с другими заболеваниями, сопровождающимися рахитическими деформациями и/ или остеомаляцией (алиментарный рахит, фосфат-диабет, несовершенный остеогенез), – и только при ГФФ будет отмечаться снижение уровня ЩФ.

👤 В ходе дискуссии после доклада было отмечено, что снижение ЩФ может сопровождать ненаследственные болезни, такие как целиакия, тяжёлая железодефицитная анемия.

👤 Уровень ЩФ необходимо контролировать в динамике, как минимум дважды, тенденция к снижению и клинические проявления заболевания должны вызвать настороженность по поводу ГФФ.

👤 Ещё раз отмечено, что при наличии клинических проявлений, таких как переломы, боли роста, раннее выпадение зубов, необходимо оценивать такой лабораторный маркер, как уровень ЩФ, с целью исключения ГФФ.

Клинический пример ГФФ

В качестве клинического примера приведён первый случай выявления ГФФ в Краснодарском крае.

👤 Первые признаки заболевания у ребёнка были отмечены в возрасте 7 мес – мама обратила внимание на отставание в росте и наборе массы тела, в 8 мес диагностирован краниосиностоз, рекомендована выжидательная тактика.

👤 В 2 года установлен диагноз «соматогенная задержка роста», начали выпадать передние молочные зубы.

👤 В 3 года проведена рентгенография кистей, определен уровень ЩФ – 50 Ед/л (норма лаборатории 0–100 Ед/л).

👤 В 4-5 лет рвоты, не связанные с приёмом пищи. В 7 лет остановился в росте, исключена эндокринологическая патология, после чего проведена молекулярная диагностика, выявлена мутация в гене ALPL, однако на тот момент в РФ терапии ГФФ не было.

👤 Через 2 года в России стартовала программа лечения детей с ГФФ, и мальчик первым в стране начал получать патогенетическую терапию асфотазой альфа.

🌞 На сегодняшний день пациент в течение 9 лет находится на ФЗТ – полностью купирован болевой синдром, ребёнок вырос и не отстаёт от сверстников, занимается спортом.

😵 В заключение докладчик отметила, что с учётом новых знаний стоит пересмотреть своих пациентов, у которых диагностирован рахит, которые имеют в своём анамнезе несколько переломов, а также по-другому взглянуть на детей, отстающих в своём развитии.

Ещё три клинических примера редких заболеваний с симпозиума

Представим сегодня на канале. Если нравится читать клинические случаи – ставьте реакцию 😵, будем публиковать чаще!

Опыт ведения пациентов с гипофосфатазией

Представила травматолог-ортопед, вертебролог, к.м.н. Полина Вячеславовна Очирова.

😵‍💫 Пациентка обратилась в клинику в возрасте 3 лет. Из анамнеза было известно, что внутриутробно у ребёнка отмечался перелом бедра, при рождении – перелом рёбер, в процессе роста – множественные переломы нижних конечностей.

👤 За время наблюдения в клинике на протяжении 9 лет были проведены множественные корригирующие операции на нижних конечностях. Такое течение болезни было расценено как проявления несовершенного остеогенеза, и на протяжении 4 лет девочка получала терапию бисфосфонатами, затем последовал перерыв в 5 лет, после чего терапия была возобновлена.

👤 В возрасте 13 лет диагноз «несовершенный остеогенез» был поставлен под сомнение в силу отсутствия положительной динамики на фоне проводимого лечения. Ребёнок поступил в центр Илизарова, где было проведено расширенное обследование:

• РГ скелета, при которой были выявлены множественные деформации нижних конечностей и позвоночника;
• отмечены значительная мышечная слабость, болевой синдром, что не позволяло пациентке передвигаться самостоятельно дальше пределов палаты;
• отмечено значительное снижение уровня фермента ЩФ.

🌞 Проведена молекулярно-генетическая диагностика – выявлена гетерозиготная мутация в гене ALPL. Полученные данные позволили диагностировать ГФФ и инициировать терапию асфотазой альфа.

👤 До начала терапии был проведен тест 6-минутной ходьбы – 90 метров (передвижение с использованием ходунков). Через несколько дней после инициации терапии девочка получила травму – перелом бедра, было проведено повторное оперативное вмешательство на фоне терапии, и уже через несколько недель от начала патогенетической терапии, несмотря на травму, тест 6-минутной ходьбы составил 150 метров.

Клинический пример наследственной ферментопатии: пациенты с дефицитом лизосомной кислой липазы

Представила Нина Александровна Краснощекова – врач-педиатр, генетик ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

😵‍💫 Приведён клинический случай ребёнка 7 лет, который обратился в связи с развившейся иктеричностью склер после перенесённой кишечной инфекции.

👤 При обследовании выявлены умеренная гепатомегалия, повышение печёночных ферментов до 10 норм, а также повышение уровня общего билирубина. В динамике отмечались снижение печёночных ферментов до 2 норм, нарастание уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции.

👤 Для проведения комплексного обследования ребёнок был направлен в стационар, где был осмотрен генетиком и направлен на определение активности лизосомной кислой липазы. Молекулярно-генетически подтверждён ДЛКЛ.

👤 Сразу после постановки диагноза инициирована патогенетическая терапия. На момент начала терапии у ребёнка отмечались значительное повышение трансаминаз, холестерина, липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), гепатомегалия, слабый фиброз, тяжёлый стеатоз печени.

👤 Через год проведения ФЗТ при обследовании уровень печёночных ферментов соответствовал 1,5 нормам, уровень холестерина и ЛПНП – в пределах нормы, печень не увеличена, фиброз отсутствует, сохраняется лёгкий стеатоз печени.

😵 Представленный клинический пример очень наглядно демонстрирует важность своевременной диагностики и хорошей преемственности врачей всех звеньев – в данном случае от первых симптомов до диагноза и назначения лечения прошло около 6 мес.

Редкое заболевание под маской стеатоза

Заключительный доклад симпозиума от гастроэнтеролога, д.м.н. Андрея Николаевича Суркова. В своём докладе он более подробно рассказал о дифференциальной диагностике ДЛКЛ и более распространённых заболеваниях печени.

😵‍💫 Стеатоз, часто встречающийся при неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП), может быть признаком и более редкого заболевания – ДЛКЛ. Особенно внимательны к возможности ДЛКЛ должны быть врачи, ведущие пациентов с НАЖБП, не имеющих избыточного веса или ожирения.

👤 Пациенты с ДЛКЛ могут длительно наблюдаться с такими диагнозами, как криптогенный цирроз печени, гепатит неясной этиологии.

👤 Также часто ДЛКЛ приходится дифференцировать с болезнью Вильсона – при обоих заболеваниях будут отмечаться повышение АЛТ и стеатоз, однако при ДЛКЛ показатели церулоплазмина в крови и меди в моче будут в норме, а также не будет поражения ЦНС. Скрининг пациентов с болезнью Вильсона позволил выявить больных ДЛКЛ.

😵 Главным отличием ДЛКЛ от НАЖБП является значительное повышение уровня ЛПНП в сыворотке крови, значительно быстрее прогрессирует поражение печени, а также для пациентов с ДЛКЛ характерен нормальный индекс массы тела или минимально избыточный вес.

👤 По данным биопсии печени – при ДЛКЛ выявляется микровезикулярный или смешанный стеатоз, тогда как при НАЖБП – стеатоз макровезикулярный.

😵 В ходе доклада приведены данные, демонстрирующие, что благодаря применению ФЗТ новорождённые с ДЛКЛ переживали возрастной рубеж в 1 год, тогда как без терапии все дети погибали к возрасту 7 мес.

Возраст начала введения прикорма недоношенным

В соответствии с методическими рекомендациями, рекомендуется вводить прикорм недоношенным по достижении календарного возраста 4-6 месяцев.

По зарубежным данным, возраст начала введения прикорма недоношенным составляет 5-8 месяцев календарного возраста или 3 месяца корригированного возраста, который рассчитывают путём уменьшения календарного возраста на срок недоношенности ребёнка.

👤 Календарный и корригированный возраст начала введения прикорма экстремально, очень, умеренно и поздним недоношенным детям представлен в таблице.

Как следует из таблицы, отечественные и зарубежные рекомендации по срокам введения прикорма в зависимости от календарного и корригированного возраста недоношенного ребёнка принципиально не противоречат друг другу. Однако в настоящее время считается, что корригированный возраст 3 месяца является основным критерием для определения времени начала введения прикорма в большой группе недоношенных детей.

Критерии готовности недоношенного ребёнка к введению прикорма

Корригированный и календарный возраст – это только ориентировочные, но не обязательные критерии для определения времени начала прикорма у недоношенных младенцев.

Решающее значение имеет время становления психомоторных навыков. Критерии готовности недоношенного к введению прикорма:

👤 ребёнок хорошо удерживает туловище и голову в положении сидя;
👤 исчез рефлекс выталкивания;
👤 появились жевательные движения;
👤 младенец берёт в рот предметы, пальцы;
👤 проявляет интерес к новой пище;
👤 наклоняет голову вперёд и открывает рот, делает жевательные движения.

Для успешного введения прикорма должно быть не менее 2-3 навыков. Как правило, у недоношенных именно по достижении 3 месяцев корригированного возраста появляются необходимые психомоторные навыки для начала прикорма.

Принципы введения прикорма недоношенным такие же, как и доношенным детям. Прикорм вводят постепенно. Все виды прикорма начинают вводить с монокомпонентных продуктов. Возможна индивидуальная очередность введения.

Продукты прикорма можно вводить в несколько кормлений. Новый продукт следует давать в первой половине дня. Всегда следует отслеживать переносимость. Новые продукты не вводят, если ребёнок болен. В продукты прикорма не должны добавляться соль и сахар.

На что обратить внимание при консультации по введению прикорма недоношенному ребёнку?

🌞 Педиатр должен проводить оценку психомоторных навыков и отслеживать динамику роста недоношенного и маловесного ребёнка по таблицам и графикам Т. Fenton и Intergrowth-21st.

🌞 Недоношенным может потребоваться общий анализ крови и исследование биохимических показателей белкового обмена. Следует также определять уровни ферритина, фосфора, ионизированного кальция и 25(OH) витамина D.

🌞 Все изменения в питании ребёнка должны сопровождаться расчётами содержания нутриентов, в первую очередь белка и калорий. В обсуждении вопросов питания младенца семья должна принимать активное участие.

🌞 В семьях вегетарианцев следует тщательно контролировать нутритивный статус и рост детей.

🌞 В настоящее время рекомендуется отдавать предпочтение прикормам промышленного производства для недоношенных детей. Такие прикормы изготавливаются из проверенного высококачественного сырья и соответствуют строгим гигиеническим требованиям безопасности, предъявляемым к детскому питанию.

Детская абсанс эпилепсия

ДАЭ вляется одним из наиболее часто встречаемых эпилептических синдромов детского возраста. Её распространённость составляет от 1,5 до 12% пациентов с эпилепсией.

🌞 ДАЭ относится к возраст-зависимым синдромам, встречающимся у детей школьного возраста (пик манифестации – 6-7 лет), с явной генетической предрасположенностью, без сопутствующей неврологической патологии.

🌞 ДАЭ чаще бывает у девочек и характеризуется частыми (от нескольких до многих в день) абсансами.

🌞 Нередко в подростковом возрасте присоединяются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП).

🌞 Типичные абсансы легко провоцируются гипервентиляцией примерно у 90% нелеченых пациентов. Как правило, абсансы возникают спонтанно, однако в редких случаях могут быть инициированы такими стимулами как ритмический свет, орнамент, видеоигры, а также психическими или эмоциональными факторами.

🌞 ДАЭ рассматривается как доброкачественный по течению синдром ввиду сохранения когнитивных функций и, как правило, хорошего ответа на противосудорожную терапию.

Клинические особенности детской абсанс эпилепсии

👤 Наиболее характерной формой являются типичные абсансы, которые возникают часто, десятки и сотни раз в день (отсюда и второе название – пикнолепсия). Они имеют внезапное начало и конец. Продолжительность – от 4 до 20 сек (в основном ~ 10 сек).

👤 Отличительной чертой абсансов является выраженное нарушение сознания с остановкой текущей произвольной активности. Автоматизмы встречаются в 2/3 приступов, однако не носят стереотипного характера.

👤 В начале приступа могут отмечаться мягкие миоклонии век. Выраженные и продолжительные миоклонии скорее указывают на другую форму ИГЭ. Другие типы приступов нехарактерны для ДАЭ.

👤 Иногда могут отмечаться одиночные генерализованные тонико-клонические припадки (обычно в подростковом возрасте, после прекращения абсансов).

👤 Дифференциальная диагностика: необходимо исключить эпизодические расстройства неэпилептического характера, дневные сновидения. Наиболее эффективные способ – использование гипервентиляции, которая в течение 3 мин вызывает абсансы у 90% пациентов с ДАЭ.

👤 Необходимо исключить другие формы ИГЭ с абсансами, которые имеют не столь благоприятный прогноз и могут потребовать пожизненного лечения.

👤 Прогноз – благоприятный, ремиссия наступает обычно в возрасте до 12 лет.

Международный день защиты детей

В России отмечают ежегодно 1 июня. Эту дату одновременно отмечают не во всех странах мира.

😵‍💫 1 июня является Днём защиты детей в основном в бывших или нынешних коммунистических странах: Вьетнаме, Эстонии, Болгарии, Латвии, Армении, Китае.

😵‍💫 Другая популярная дата для аналогичного праздника – 20 ноября. В этот день во Франции, Германии, Италии, Индии и других странах по инициативе ООН отмечают Всемирный день ребёнка (World Children's Day). По сути, это другой праздник, который также посвящён правам детей.

😵‍💫 Помимо 1 июня или 20 ноября, некоторые страны отмечают и национальные праздники детей. Например, в Мексике День ребёнка (Dia del Niño) выпадает на 30 апреля. В Японии 5 мая празднуют так называемый Кодомо-но хи. Традиционно его считают праздником мальчиков, аналогом праздника кукол и девочек Хинамацури, который ежегодно проводят 3 марта.

😆 День защиты детей – это не только веселый праздник для самих детей, это и напоминание обществу о необходимости защищать права ребёнка, чтобы все дети росли счастливыми, учились и занимались любимым делом.