✔️Знаете ли Вы, что благодаря проведенному нами ПГТ в 2011 году был рожден первый в России ребенок (здоровый мальчик) от отца с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера?

#СиндромКляйнфельтера характеризуется тем, что у отца в кариотипе присутствует лишняя Х-хромосома (47XXY), что является причиной серьезных нарушений:⠀

🔸патологии сперматогенеза — сперматотозоидов крайне мало или нет совсем;

🔸ошибок в расхождении хромосом при образовании сперматозоидов, что приводит к анеуплоидии у эмбрина (в первую очередь по половым хромосомам, так как лишняя Х хромосома будет получена от отца), поэтому ПГТ в данной ситуации было крайне необходимо.

В ходе программы ЭКО нам удолось выделить единичные сперматозоиды и использовать их для оплодотворения яйцеклеток супруги. Полученным эмбрионам провели успешное ПГТ и в результате переноса эмбриона без хромосомного нарушения наступила беременность.

#клиникамама_мужскойфактор #клиникамама_синдромкляйнфельтера
#клиникамама_генетическаядиагностика
#пгт