#معرفی_بیماری
سندرم رَت
سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفترشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.
تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی و بیماری‌های ژنتیکی وابسته به x غالب بوده‌است.
نشانه ها
آنسفالوپاتی پیشرفته و بی‌نظمی تنفسی
میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
راه رفتن آپراکسیک ( نوک پنجه راه رفتن )
آتاکسی( ناهماهنگی حرکات عضلات ) و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست‌ها
از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
کندی روانی و حرکتی
درمان
همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشده‌است.
🆔: @Pazishkibaliny
سندرم رَت
سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفترشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود. این اختلال «فقط در دختران» رخ می‌دهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.
تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی و بیماری‌های ژنتیکی وابسته به x غالب بوده‌است.
نشانه ها
آنسفالوپاتی پیشرفته و بی‌نظمی تنفسی
میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
راه رفتن آپراکسیک ( نوک پنجه راه رفتن )
آتاکسی( ناهماهنگی حرکات عضلات ) و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست‌ها
از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
کندی روانی و حرکتی
درمان
همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشده‌است.
🆔: @Pazishkibaliny
#معرفی_بیماری
بوتولیسم یک بیماری نادر ولی به صورت بالقوه کشنده است که عامل ایجاد کنندهٔ آن سمی است که توسط باکتری کلوستریدیوم بوتولینوم تولید می‌شود.وجوداسپورهای باکتریایی عامل این بیماری در خاک و آب رایج است. وقتی که این اسپورها در شرایطی قرار بگیرند که سطوح اکسیژن کم باشد و شرایط دمایی خاصی برقرار باشد، سم بوتولینوم تولید می‌کنند. بوتولیسم غذایی زمانی رخ می‌دهد که سم بوتولیسم خورده شود. بوتولیسم نوزادان زمانی رخ می‌دهد که باکتری در روده رشد کرده و سم آزاد کند.
اصولاً این بیماری تنها در کودکان زیر شش ماه رخ می‌دهد، چرا که پس از آن سازوکارهای محافظ رشد می‌یابند.بوتولیسم مستقیماً میان انسان‌ها انتقال پیدا نمی‌کند. تشخیص بیماری از طریق یافتن سم یا باکتری در فرد انجام می‌پذیرد.
بوتولیسم با علایم دو بینی، دید بلوری، افتادگی پلکها، صحبتهای درهم و نامشخص، اشکال در بلع، خشکی دهان، و ضعف شدید عضلانی و فلج کامل همراه است. بیماری در تمام دوران ابتلاء و فلج، تأثیری بر هوشیاری بیمار ندارد و همچنین تب وجود ندارد.در نوزادان دچار بوتولیسم خواب آلودگی، گریه ضعیف، یبوست و توان عضلانی بسیار ضعیف دیده می‌شود. در صورت عدم درمان اولیه، فلج دست‌ها، پاها و حلق و عضلات تنفسی پیش خواهد آمد.در حالت مسمومیت غذایی نشانه‌های بیماری عموماً ۱۸تا ۳۶ساعت پس از خوردن غذای آلوده ایجاد می‌شود، ولی از ۶ساعت تا ۱۰روز بعد هم احتمال بروز علایم هست.
🆔:@Pazishkibaliny
بوتولیسم یک بیماری نادر ولی به صورت بالقوه کشنده است که عامل ایجاد کنندهٔ آن سمی است که توسط باکتری کلوستریدیوم بوتولینوم تولید می‌شود.وجوداسپورهای باکتریایی عامل این بیماری در خاک و آب رایج است. وقتی که این اسپورها در شرایطی قرار بگیرند که سطوح اکسیژن کم باشد و شرایط دمایی خاصی برقرار باشد، سم بوتولینوم تولید می‌کنند. بوتولیسم غذایی زمانی رخ می‌دهد که سم بوتولیسم خورده شود. بوتولیسم نوزادان زمانی رخ می‌دهد که باکتری در روده رشد کرده و سم آزاد کند.
اصولاً این بیماری تنها در کودکان زیر شش ماه رخ می‌دهد، چرا که پس از آن سازوکارهای محافظ رشد می‌یابند.بوتولیسم مستقیماً میان انسان‌ها انتقال پیدا نمی‌کند. تشخیص بیماری از طریق یافتن سم یا باکتری در فرد انجام می‌پذیرد.
بوتولیسم با علایم دو بینی، دید بلوری، افتادگی پلکها، صحبتهای درهم و نامشخص، اشکال در بلع، خشکی دهان، و ضعف شدید عضلانی و فلج کامل همراه است. بیماری در تمام دوران ابتلاء و فلج، تأثیری بر هوشیاری بیمار ندارد و همچنین تب وجود ندارد.در نوزادان دچار بوتولیسم خواب آلودگی، گریه ضعیف، یبوست و توان عضلانی بسیار ضعیف دیده می‌شود. در صورت عدم درمان اولیه، فلج دست‌ها، پاها و حلق و عضلات تنفسی پیش خواهد آمد.در حالت مسمومیت غذایی نشانه‌های بیماری عموماً ۱۸تا ۳۶ساعت پس از خوردن غذای آلوده ایجاد می‌شود، ولی از ۶ساعت تا ۱۰روز بعد هم احتمال بروز علایم هست.
🆔:@Pazishkibaliny